1骨髓巨核细胞成熟障碍症状描述

　　骨髓巨核细胞成熟障碍可能由四种疾病引起，脾功能亢进、巨噬细胞白血病、骨髓细胞增生病、特发性血小板减少征。其中最常见的发生于特发性血小板减少性紫癜(ITP)骨髓检查的典型改变，此外，在临床工作中发现结缔组织病也可以表现为外周血小板减少，骨髓巨核细胞成熟障碍。

众所周知，此病的发病率依然是很高，一旦确诊后就要及时对症治疗，切勿随意服用药物，对于处于治疗中的患者来说，除了积极配合医生治疗外，还需要提高免疫力，做好生活中的护理，清淡饮食，平时可以适当的进行有氧运动，最后，提醒患者，定期复查是很关键！不要忘记！

来源资料：《临床血液学杂志》 2001年 第5期

2骨髓巨核细胞成熟障碍症状起因

　　脾功能亢进、巨噬细胞白血病、骨髓细胞增生病、特发性血小板减少征是引起骨髓巨核细胞成熟障碍的四种常见疾病。骨髓巨核细胞成熟障碍主要表现为骨髓巨核细胞数正常或增多，产板型巨核细胞减少，可引起血小板减少。

　　脾功能亢进引起骨髓巨核细胞成熟障碍：

　　脾功能亢进指脾脏的功能超越正常，导致血小板、红细胞、白细胞减少，凝血功能障碍等，多继发于门脉高压，肝硬化，肝癌等疾病。感染性疾病、免疫性疾病、淤血性疾病、血液系统疾病、脾脏疾病 脾淋巴瘤、脾囊肿及睥血管瘤等、原发性脾大等均可引起脾功能亢进。

　　骨髓增生性疾病引起骨髓巨核细胞成熟障碍：

　　骨髓增生性疾病是一种以克隆性红细胞增多为主的骨髓增生性疾病，90%～95%患者都可发现JAK2V617F基因突变。中老年发病，男性多见。病变发生在多能干细胞，但原纤维细胞的来源尚未阐明，可能是骨髓干细胞异常增殖的一种继发性反应。各症常伴有一种和两种其他细胞的增生，如真性红细胞增多症可伴有粒细胞和血小板增生。各症之间可以转化，有时还可见到过渡型，例如真性红细胞增多症可转变为骨髓纤维化症。细胞增生也可发生于脾、肝、淋巴结等髓外组织。

来源资料：《山西医药杂志：上半月》 2009年 第7期

3骨髓巨核细胞成熟障碍症状诊断/鉴别

 　　骨髓巨核细胞成熟障碍患者可见骨髓细胞增生低下，增生重度低下。白细胞粒细胞减少，以分叶核核、杆状核及晚幼粒细胞为主，中幼粒细胞极少。幼红细胞红细胞减少，以中幼及晚幼红细胞较明显，成熟红细胞大小、染色、形态正常。粒红比>(正常)参考值范围，其他特征，巨核细胞数减少，淋巴细胞增多，浆细胞亦增多。周围血象全血细胞降低，淋巴细胞相对增多。诊断时应加强多种引起本症疾病的相互鉴别诊断。

　　脾功能亢进诊断要点：

　　1.脾大。对于肋下未触及睥者，脾区B型超声显像检查可供临床参考。

　　2.血细胞减少。红细胞、白细胞或血小板可以单一或同时减少。

　　3.骨髓增生活跃或明显括跃，常伴相应系血细胞的成熟障碍，如粒细胞中分叶核细胞减少，产生血小板型巨核细胞减少等。

　　4.脾切除以后可以使血细胞减少得到改善。51Cr标记红细胞或血小板注入人体内后，脾区性表放射性活跃比率太于肝脏，说明血细胞在脾脏内破坏过多，此时，脾切除效果较好。

　　骨髓增生性疾病诊断：

　　血液黏滞度增高可致血流缓慢和组织缺氧，表现为头痛、眩晕、多汗、疲乏、健忘、耳鸣、眼花、视力障碍、肢端麻木与刺痛等症状。伴血小板增多时，可有血栓形成和梗死。常见于四肢、肠系膜、脑及冠状血管，严重时瘫痪。

　　主要诊断标准：红细胞量大于正常平均值的25%，或血红蛋白量男>185g/L，女>165g/L。无继发性红细胞增多的原因存在，动脉血pO2≥92%。脾大。骨髓细胞有非ph染色体或非BCR-ABL融合基因的克隆性遗传异常。有内源性CFU-E，即不加EPO，CFU-E可自发生。

　　次要诊断指标：血小板大于400×109/L。白细胞大于12×109/L。骨髓活检示全髓细胞增生，以红系和巨核系增生为主。血清EPO偏低。

来源资料：《中国小儿血液与肿瘤杂志》 2010年 第2期

4骨髓巨核细胞成熟障碍症状检查

　　骨髓巨核细胞成熟障碍需加强脾功能亢进、特发性血小板减少等原发病的检查诊断，一般可通过外周血涂片、骨髓检查、影像检查、血小板抗体检查、血象检查、体格、症状检查、巨核细胞计数、骨髓巨核细胞数和分类等等检查。

　　脾功能亢进的体格检查：

　　脾肿大、脾功能亢进症的临床表现取决于脾肿大和由脾功能亢进所导致的血液有形成分减少的程度。主要可有脉搏偏快、有力，脉压增大、皮肤黏膜苍白、皮下出血斑、咽喉部充血、扁桃体肿大、心界增大、心脏杂音和病理性心音、脾浊音区扩大或左上腹扪及肿块等。同时可能伴有原发疾病的体征，如浅淋巴结肿大、下肢浮肿、黄疸、肝掌、痴蛛痣、腹胀、腹壁静脉曲张及腹水征阳性等。

　　脾功能亢进的实验室检查：

　　1.外周血涂片：由于许多血液学病变是与充血性脾肿大有关，外周血检查特殊的发现可为病因诊断提供线索(如慢性淋巴细胞白血病有淋巴细胞增多，遗传性球形红细胞增多症有球形红细胞增多)。血小板偶尔<50000/μl，伴有平均血小板体积减少。除白血病以外，白细胞数可减少。过多的嗜碱粒细胞或有核红细胞或泪滴状红细胞出现，提示骨髓增生性疾病的诊断。

　　2.骨髓检查：可见到单系(或多系)细胞增生但相应的外周血细胞却减少。淋巴增殖性疾病时可见淋巴细胞浸润。髓系增殖性疾病时，骨髓细胞增生。急性白血病时可见原始细胞增加。纤维化见于骨髓纤维化，髓样化生。过碘酸Schiff染色团块见于淀粉样变性。带脂质的巨噬细胞见于Gaucher病和有关的贮积性疾病。

　　3.影像检查：用核素锝标记的胶体脾扫描是一种可靠的无创性检查方法。通过检查可确定左上象限的腹块为脾脏，并可确认脾内病变。CT扫描可确定脾脏大小并可显示多种内源性及外源性病损的异常特征。磁共振检查可提供CT同样的资料，亦可确定血流型，特别可用于检查门静脉与脾静脉血栓形成。

　　4.铬-51标记的红细胞和血小板寿命和脾摄取功能检查，该特殊检查在考虑切除时对判定这些细胞的潴留程度是有益的。

　　特发性血小板减少的检查：

　　1.血象：出血不重者多无红、白细胞的改变，偶见异常淋巴细胞，提示由于病毒感染所致。急性出血时期或反复多次出血之后，红细胞及血红蛋白常减少，白细胞增高，网织红细胞于大出血后可增多。周围血中最主要的是改变是血小板减少至100×109L以下，出血轻重与血小板高低成正比，血小板<50×109L时可见自发出血，<20×109L时出血明显，<10×109L时出血严重。慢性患者可见血小板形态大而松散，染色较浅。出血时间延长，凝时时间正常，血块收缩不良或不收缩。凝血酶原消耗减少，凝血活酶生成不良。血小板极度减少时，由于缺乏血小板第3因子，可致凝血时间延长，血小板寿命很短。

　　2.骨髓象：出血严重者可见反应性造血功能旺盛。急性病例巨核细胞总数正常或稍高。慢性病人巨核细胞多增高，多在0.2×109L(200/mm3)以上，甚至高达0.9×109L〔正常值(0.025～0.075)×109L〕。巨核细胞分类：原巨核细胞和幼稚巨核细胞百分比正常或稍高。成熟未释放血小板的巨核细胞显著增加，可达80%。而成熟释放血小板的巨核细胞极少见。为了确诊此病而排除白血病或再生障碍性贫血时须进行骨髓检查。

　　3.血小板抗体检查：主要是血小板表面IgG(PA IgG)增高，阳性率为66%～100%。发同时检测PAIgG、PAIgM、PAIgA可提高检测阳性率。PAIgG增高并非本病特异性改变，在其它免疫性疾病亦可增高。但非免疫性血小板减少性紫癜PAIgG不增高。此外系统观察PAIgG变化对ITP的预后有指导意义。一般在PAIgG下降时血小板才上升，有人报告每个血小板PAIgG量>1.1×10-12g的病例用激素治疗无效，而每个血小板PAIgG量为(0.5～1.0)×10-12g的病例激素疗效好。切脾前如果PAIgG极高亦预示手术效果不好。如激素治疗或切脾手术后PAIgG恢复正常则预后好。如PAIgG持续增高则提示治疗无效。

　　此外还可测血清中血小板抗体，约54%～57%病人血清中抗体增设。但血清中游离的血小板抗体与血小板表面IgG的阳性率并不平行。

　　4.血小板寿命缩短：应用同位素51Cr或111In标记血小板输给ITP病人：进行测定，病人血小板寿命明显缩短，甚至只有几小时(1～6小时，正常为8～10天)。应用同伴素体表计数法还可测出血小板阻留和破坏部位(脾、肝、肺、骨髓)。应用血小板粘附与聚集试验等对慢性ITP病人有时可测出血小板功能异常。

来源资料：《医学文选》 2003年 第1期

5骨髓巨核细胞成熟障碍治疗/预防

　　骨髓巨核细胞成熟障碍需要到医院做正规的检查，再根据病因做相应治疗。骨髓巨核细胞成熟障碍不是疾病的诊断，而是一种临床症候或现象，治疗需要针对原发病治疗。如脾切除，激素治疗，对症支持治疗，免疫抑制剂治疗。

　　骨髓增生性疾病引起骨髓巨核细胞成熟障碍的治疗：

　　1.静脉放血：每隔2～3天放血200～400ml，直至红细胞数在6.0×1012/L以下，血细胞比容在0.50以下。较年轻的患者可仅采用放血治疗。应注意：①放血后红细胞及血小板可能会反跳性增高;②反复放血可加重缺铁;③老年及有心血管病者，放血后有诱发血栓形成的可能。使用血细胞分离机单采大量红细胞时，应以同样速率补充与单采红细胞等容积的同型血浆或代血浆，以保持血容量并降低血黏滞度，避免放血后血栓形成的危险。放血治疗后需用药物才能维持红细胞在接近正常的水平。

　　2.化学治疗：羟基脲是一种核糖核酸还原酶抑制剂，每日剂量为10～20mg/kg，维持白细胞(3.5～5)×109/L，可长期间歇应用，以保持红细胞在正常水平。环磷酰胺、白消安、美法仑及苯丁酸氮芥等不宜长期使用。

　　3.α-干扰素：抑制细胞增殖，300万U/m2，每周3次，皮下注射。放射性核素磷(32P)会引起继发性白血病，现基本不用。

　　特发性血小板减少引起骨髓巨核细胞成熟障碍的治疗：

　　1.一般疗法：急性病例主要于发病1～2周内出血较重，因此发病初期，应减少活动，避免创伤，尤其是头部外伤，尤其是头部外伤，重度者卧床休息。应积极预防及控制感染，阿司匹林可致出血，亦须避免。给予足量液体和易消化饮食，避免腔粘膜损伤。为减少出血倾向，常给大量维生素C及P。局部出血者压迫止血。一般病例不需给以特殊治疗。若出血严重或疑有颅内出血者，应积极采取各种止血措施。慢性病例出血不重或在缓解期均不需特殊治疗，但应避免外伤，预防感染，有时轻微呼吸道感染即可引起严重复发。对出血严重或久治不愈者应进行如下特殊疗法。

　　2.输新鲜血或血小板：仅可作为严重出血时的紧急治疗。因患者血中存在抗血小板抗体，输入的血可很快破坏，寿命短暂(几分钟至几小时)。故输血或血小板不能有效提高血小板数。但有人认为输入血小板后可迅速降低毛细血管脆性，而减轻出血倾向。

　　骨髓巨核细胞成熟障碍的预防：

　　生活上应注意休息，避免过劳，避免外伤。根据体力情况，适当进行锻炼，注意避免使用致敏药物或食物。调节情绪，避免情绪波动或精神刺激。特发性血小板减少发病较急，出血严重者需绝对卧床。

来源资料：《临床血液学杂志》 2012年 第3期