1小儿脊柱裂简介编辑本段

小儿脊柱裂简介

　　小儿脊柱裂是脊椎管的一部分没有完全闭合的状态，是一种常见的先天性神经管畸形。根据1986～1987年监测资料，国内神经管畸形发生率约为2.74‰，而且北方较南方高，农村较城市高，秋冬季出生的婴儿较春夏季出生的发生率高，脊柱裂的男女之比为0.6～0.9:1。其临床表现与脊髓和脊神经受累程度有关，如有脊髓和脊神经受累可出现下肢瘫痪、大小便失禁等神经系统症状。

　　先天性脊柱裂：又叫“脊柱裂”、“隐性脊柱裂”，为脊椎轴线上的先天畸形。

　　最常见的形式为棘突及椎板缺如，椎管向背侧开放，以骶尾部多见，颈段次之，其他部位较少。病变可涉及一个或多个椎骨，有的同时发生脊柱 弯曲和足部畸形。脊柱裂常与脊髓和脊神经发育异常或其他畸形伴发，少数伴发颅裂。

　　少数病人到成年后可产生遗尿、尿失禁等症状。有的刚出生的婴儿，在腰部有一膨出的囊包，壁很薄可透光，婴儿啼哭时，囊包的张力增加，如溃破则很易感染，引起脑膜炎。此型乃因脊股由脊柱裂口处膨出所致，称“脊膜膨出”，或“囊性脊柱裂”。如果椎管内的脊髓，神经组织也同时膨出，则称“脊髓脊膜膨出”，可产生两下肢无力，肌肉萎缩，小孩较晚才会走路，但步态跛行，臀部及大腿后侧皮肤感觉迟钝或麻木，足底及臀部可发生溃疡，大小便不能控制，成人则有阳痿等症状。少数病人可有一段脊髓完全暴露在裂口处，有些在表面可有薄层纤维膜盖覆。此型称“脊髓外露”，症状更为严重，且容易感染，预后极差。患有脊柱裂的病人，常伴有身体其他部位的先天性发育异常;如足内翻，足外翻，弓形足，先天性脑积水，脊柱侧弯等。

　　隐性脊柱裂不产生临床症状者不需治疗。有临床症状的隐性脊柱裂，脊膜膨出及脊髓脊膜膨出症等均需手术治疗，手术时间愈早，疗效愈好。术前应保护膨出部以防止破溃，如不慎破溃则应立即送医院紧急处理，以免感染引起脑膜炎。

2小儿脊柱裂病理编辑本段

小儿脊柱裂病理

　脊髓裂可见于隐性或显性脊柱裂病例，同属于胚胎期发生障碍所致的畸形，最多发生在腰椎和胸椎，而颈椎和骶椎少见。常有(90%以上)一来自椎体背面的纵行隔障或骨梁插向椎管背侧，将脊髓或马尾分成长度不等、左右对称或不对称、完全或不完全的两半，少数可有两个隔障。有的隔障则可为软骨或纤维组织。每个半脊髓均具有各自的硬脊膜

3小儿脊柱裂病因编辑本段

小儿脊柱裂病因

　　胚胎期第3周时，两侧的神经襞向背侧中线融合构成神经管，其从中部开始(相当于胸段)，再向上下两端发展，于第4周时闭合。神经管形成后即逐渐与表皮分离，并移向深部。渐而在该管的头端形成脑泡，其余部位则发育成脊髓。

　　于胚胎第3月时，由两侧的中胚叶形成脊柱成分，并呈环形包绕神经管而构成椎管。此时如果神经管不闭合，则椎弓根也无法闭合而保持开放状态，并可发展形成脊髓脊膜膨出。脊柱裂的出现与多种因素有关，凡影响受精与妊娠的各种异常因素均有可能促成此种畸形的形成。

4小儿脊柱裂临床表现编辑本段

小儿脊柱裂临床表现

　　显性脊柱裂多见，90%以上发生在腰骶部，视伴发脊髓组织受累程度不同而在临床上可出现症状差异十分悬殊。可归纳为两个方面：

　　局部表现

　　出生后在背部中线有一个性肿物，随年龄增大而增大，体积小者呈圆形，较大者可不跪着，有的基地宽阔，有的为细颈样蒂。肿块表面的皮肤可为正常，也可有稀疏或浓密的长毛及其异常色素沉着，有的合并毛细血管瘤，或有的深浅不一的皮肤凹陷，啼哭或按压前囟时，囊肿的张力可能增高;若囊壁较薄，囊腔较大，透光试验可为阳性。

　　脊髓、神经受损表现

　　可表现程度不等的下肢迟缓性瘫痪和膀胱、肛门括约肌功能障碍。

　　其他合并症

　　脑畸形和智力障碍，脊髓脊膜膨出患儿可出现各种脑畸形，包括脑叶发育不全、多小脑回、脑裂、胼胝体发育不全、蛛网膜囊肿、前脑无裂畸形和大脑发育不良等。脑组织检查发现细胞迁移畸形，脑干尤其显著。

　　脑积水，80%-90%脊髓脊膜膨出患儿可出现脑积水，腰骶部脊髓畸形合并脑积水发病率较低。

　　括约肌功能，80%-90%脊髓脊膜膨出患儿可出现神经源性膀胱功能障碍，如尿储留、感染、膀胱憩室、输尿管返流和慢性肾衰等。

　　迟发神经系统并发症，如肢体痉挛增加、节段性运动或感觉功能障碍水平上升、进行性神经肌肉骨骼畸形或脊柱侧弯加重等。

　　Chiari II畸形：几乎完全见于脊髓脊膜膨出患者，包括小脑蚓部和扁桃体发育不全、第四脑室延长以及小脑表扁桃体和脑干下部下降至椎管内。在婴儿中，症状包括吞咽困难、误吸、呼吸暂停、哭声弱、后组颅神经瘫痪和生长障碍等。

　　1)脊膜膨出型：以腰骶部多见。其病理改变主要是脊膜通过缺损的椎板向外膨出到达癖习，形成背部正中囊肿样肿块。其内容物除少数神经根组织外，主要为脑脊液充盈，因此透光试验阳性，压之有波动感，重压时出现根性症状。增加腹压或幼儿啼哭时，此囊性物压力增加。其皮肤表面色泽多正常;少数变薄，脆硬，并与硬脊膜粘连。

　　2)脊髓脊膜膨出型：较前者多见。膨出内容物除脊膜外，脊髓本身也突出至囊内，见于胸腰段以上，椎管后方骨缺损范围较大。膨出囊基底较宽。透光试验多阴性，手压之可出现脊髓症状(应避免加压性检查)。多伴有下肢神经障碍和括约肌功能障碍。

　　3)脊髓膨出：即脊髓外露，脊髓一段呈平板式的暴露于外界，脊髓膨出局部没有皮肤，椎管及脊膜敞开。伴有大量脑脊液外溢，表面可形成肉芽面。此为最严重的类型，多伴有下肢或全身其他机型，死亡率高。

5小儿脊柱裂诊断及鉴别诊断编辑本段

小儿脊柱裂诊断及鉴别诊断

　　显性脊柱裂

　　由于患儿体表上的畸形，早期即为家人或助产士所发现。

　　根据临床表现，脊柱X线摄片课件棘突、椎板缺损，穿刺囊腔抽到脑脊液，诊断即可确立。MRI检查可见到膨出物内的脊髓、神经，并可见到脊髓空洞症等畸形。

　　本病的皮肤改变需与先天皮毛窦鉴别，后者窦道的管壁由皮肤组织构成，窦道长短不一，短者呈盲管状，长者可深达椎管，可引起感染或并发肿瘤。

　　隐性脊柱裂

　　80%以上病例临床可无任何主诉，也无阳性体征，多在体检时偶然发现。

　　某些隐性脊柱裂患者在成长过程中，排尿障碍日趋明显，直到学龄期仍有尿失禁，这是终丝在骨裂处形成粘连紧拉脊髓所产生的脊髓栓系综合征。MRI可见脊髓圆锥下移，终丝变粗，横径在2mm以上。

　　某些类型(如浮棘)因腰骶部结构发育不良，容易出现腰肌劳损等慢性腰痛症状，压迫局部可有痛感或下肢神经放射症状，尤以腰椎过度前屈或后伸时最为突出。确诊需依据正为X线平片或CT检查。

　　急救措施

　　患者很少需要急诊手术。可在出生后48-72小时内进行，修补手术，延迟管壁神经管将增加暴露的脊髓神经的损伤，从而使运动功能下降。未治疗的患者功能将逐渐恶化，接近40%患者出现脑室炎。

6小儿脊柱裂治疗编辑本段

小儿脊柱裂治疗

　　显性脊柱裂

　　显性脊柱裂，均需手术治疗，手术时机在出生后1-3个月。单纯脊膜膨出，或神经症状轻微的其他类型，应尽早手术。如因全身情况等原因推迟手术，应对局部加以保护，尤其是脊髓外露者，防止感染。

　　手术原则是，分裂松解四周的粘连，将后突的脊髓或神经根回纳入椎管，切除多余硬膜囊，严密缝合脊膜开口，并将裂孔两旁的筋膜翻转重叠覆盖加以修补，修补椎板缺损处(植骨等)。对有脊髓栓系综合征的患者，可行椎管探查，松解粘连及切断终丝。

　　隐性脊柱裂

　　隐性脊柱裂一般病例无需治疗，但应该进行医学知识普及教育，以消除患者的紧张情绪和不良心理状态。症状轻微者，应强调腰肌(或腹肌)锻炼，以增强腰部的内在平衡。