1外阴幼稚概述

  外阴呈幼稚型无阴毛常见于Turner综合症患者，也称先天性卵巢发育不全综合征，这是唯一已知的性染色体单体病。先天性卵巢发育不全，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。本型发病率低，约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特点为患者外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育能力。部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形。

通过以上的内容，相信大家已经对这种病有所了解，所以得了此病，一定要及时选择正规医院就诊，越早治疗，不仅恢复的比较快，而且还大大降低了成本，所以对于此病，希望大家要重视起来，如果发现身体有此病的症状，要及时的去医院进行治疗，以免病情越来越严重。

2外阴幼稚原因

　　外阴幼稚的原因：

　　Turner综合征的发病机理是双亲配子形成过程中的不分离，其中约75%的染色体丢失发生在父方，约10%的丢失发生在合子后早期卵裂时。由于雌激素不足、没有卵细胞，患者女**官发育不良、原发性闭经。晶状体混浊一般占33.3%，主要为小点状混浊。该患者双眼高度近视，晶状体完全性灰白色混浊，同时患Ⅰ型糖尿病更为罕见。

3外阴幼稚检查

　　外阴幼稚的诊断：

　　Turner综合征是一种较为罕见的性染色体异常综合征。该病发生率为1/3000，核型种类很多，其中以45X最为常见。由于雌激素不足、没有卵细胞，患者女**官发育不良、原发性闭经。晶状体混浊一般占33.3%，主要为小点状混浊。该患者双眼高度近视，晶状体完全性灰白色混浊，同时患Ⅰ型糖尿病更为罕见。在基层医院因忽略了做全身仔细检查，被误诊为白内障。

　　患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。

　　泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺)，无滤泡形成，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。此外，大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。

4外阴幼稚鉴别诊断

　　外阴幼稚的鉴别诊断：

　　患儿血清雌二醇水平低，滤泡刺激激素(FSH)、黄体生成素(LH)明显增高。性染色质检查为阴性。确诊必需作染色体检查，其核型有以下几种类型：

　　①单体型：45，X0，是最多见的一型，具有典型症状。

　　②嵌合型：45，X0/46，XX，若以46，XX细胞为主，症状多数较轻，约20%可有青春期发育，月经来潮，部分可有生育能力，但其自然流产率和死胎率均高、且子代患染色体畸变的风险率亦高。

　　③X染色体结构畸变型：一条X染色体长臂和或者短臂缺失，如46，Xdel(Xq)或46，Xdel(Xp)，还有X等染色体，如46，Xi(Xq)或46，Xi(Xp)。

　　Turner综合征是一种较为罕见的性染色体异常综合征。该病发生率为1/3000，核型种类很多，其中以45X最为常见。由于雌激素不足、没有卵细胞，患者女**官发育不良、原发性闭经。晶状体混浊一般占33.3%，主要为小点状混浊。该患者双眼高度近视，晶状体完全性灰白色混浊，同时患Ⅰ型糖尿病更为罕见。在基层医院因忽略了做全身仔细检查，被误诊为白内障。

　　患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。

　　泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺)，无滤泡形成，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。此外，大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。

5外阴幼稚缓解方法

　　外阴幼稚的治疗与预防：

　　1、治疗开始的年龄越小，效果越好，最理想的治疗从2岁开始，生长激素用量0.15IU/kg/天，皮下注射，1次/天。治疗持续到满意身高，或骨骺接近闭合，或生长速度。

　　2、生长激素用量要充足，特别是治疗开始时间晚的，则生长激素用量要偏大，生长激素用量不足的效果较差。

　　3、治疗持续时间越长效果越好，如果中断治疗，会明显影响效果，治疗持续时间长者，有希望达到最佳效果。