1卵巢缺如或发育不全症状描述

　　卵巢缺如或发育不全，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。本型发病率远比上一型低，约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特点为患者外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育能力。部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形。本病由Turner于1938年报道，故称为Turner综合征。1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致。患者的性腺发育障碍，卵巢被条索状纤维组织所取代。Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰，其发生率低是因为X 单体的胚胎不易存活，约99%的病例发生流产。该病也是人类唯一能生存的单体综合征。

通过以上的内容，相信大家已经对这种病有所了解，所以得了此病，一定要及时选择正规医院就诊，越早治疗，不仅恢复的比较快，而且还大大降低了成本，所以对于此病，希望大家要重视起来，如果发现身体有此病的症状，要及时的去医院进行治疗，以免病情越来越严重。

来源资料：《中国优生与遗传杂志》 1994年 第F08期

2卵巢缺如或发育不全症状起因

　　1959年Ford等证实卵巢缺如或发育不全因性染色体X呈单体性所致。Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰，其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活，约99%的病例发生流产。卵巢缺如或发育不全也是人类唯一能生存的单体综合征。卵巢缺如或发育不全患者的性腺发育障碍，卵巢被条索状纤维组织所取代。多见于性染色体畸变女性，以45，XO(特纳综合征)最常见，为双侧性。卵巢细长、质硬，呈条索状，伴有其他畸形。单侧卵巢发育不全常见于单角子宫。②卵巢异位：卵巢在发育中受阻，仍停留在胚胎期的位置而未下降至盆腔，位置高于正常卵巢部位，常伴有卵巢发育不良。如下降过度，可位于腹股沟疝囊内。③多余卵巢：可能是来自胚胎期中肾嵴发生异常而形成与正常分隔的原基。

其实，大家一定要关注身体变化，一旦出现异常症状，就要及时就医诊断一下，不要盲目用药，否则会适得其反，甚至累及性命，对于患者来说，除了对症治疗外，还需要做好自身的护理工作，远离一些诱发此病的食物，最好是清淡饮食，避免辛辣刺激食物，每日如果身体状态允许的话，建议适当做些运动

来源资料：《中国优生与遗传杂志》 1994年 第F08期

3卵巢缺如或发育不全症状诊断/鉴别

　　如发现女孩体格矮小，肘外翻，颈蹼，第二性征低下又伴有某些先天畸形时，应怀疑卵巢缺如或发育不全而检查其体细胞核性染色质，如属阴性要考虑有此病之可能(大多数患者为阴性)，应进一步检查染色体，明确诊断。在鉴别诊断卵巢缺如或发育不全时，一般应考虑下列疾病：

　　①垂体性侏儒症：患者多无畸形，其生长激素分泌不足，部分病人 还出现促甲状腺激素、促肾上腺皮质激素不足。青春发育期测尿中促性腺激素含量较少，与Turner氏综合征相反。

　　②青春期发育延缓：虽青春期较正常儿延缓数年，但最后可达到发育正常水平，其内分泌功能亦正常，与Turner氏综合征的生长发育及性腺功能均不正常迥异。

　　③初生体重、身长均低下的小儿：以初生 时体重明显低于正常儿以及体格终生低于正常为其特征。其生长激素及骨龄接近正常。有些伴有各种先天畸形，构成各种综合征，但无颈短、后发际低及肘外翻等 Turner氏综合征的表现。

　　④XXTurner氏综合征：此征的临床表现与Turner氏综合征基本相同，但细胞染色体数为46，XX正常核型，需靠细 胞染色体及性染色质检查作出鉴别。

　　⑤Noonan综合征：临床表现与Turner氏综合征相似，智能发育迟缓者较多，部分病人合并心血管畸形，其中以肺动 脉狭窄及房间隔缺损最常见，其核型为正常男女性，与核型45，XOTurner氏综合征，迥然不同，用染色体检查即可鉴别。

来源资料：《临床误诊误治》 2006年 第9期

4卵巢缺如或发育不全症状检查

　　卵巢检查是对卵巢缺如或发育不全患者的卵巢进行功能性检查，以了解卵巢功能。预防和及时治疗卵巢疾病。不合宜人群为经期妇女。检查前三天禁止性交。体检前一天的晚八时以后，应禁食。检查应在月经干净后的3-7天。直径小于5cm的囊肿可能是非赘生性囊肿，大部分可自行消失，但必须定期随访如有增大应立即手术卵巢囊肿手术。检查放松心情，检查可能会对身体及心理造成负担，应该积极面对，并积极配合检查。检查后一定要定期进行普查，常能及时发现卵巢肿瘤。采用膨宫介质扩张宫腔，通过纤维导光束和透镜将冷光源经宫腔镜导入宫腔内，直视下观察宫颈管、宫颈内口、宫内膜及输卵管开口，以便针对病变组织直观准确取材并送病理检查。

通过以上的内容，相信大家已经对这种病有所了解，所以得了此病，一定要及时选择正规医院就诊，越早治疗，不仅恢复的比较快，而且还大大降低了成本，所以对于此病，希望大家要重视起来，如果发现身体有此病的症状，要及时的去医院进行治疗，以免病情越来越严重。

来源资料：《中医研究》 2008年 第6期

5卵巢缺如或发育不全治疗/预防

　　卵巢缺如或发育不全是性染色体病，病因仍不清楚，参照遗传病的有关预防措施。禁止近亲结婚。婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。确定疾病的诊断、发病原因、遗传方式、治疗及预后，并进一步分析患者的致病基因或染色体异常是新突变引起的还是上代遗传的。对小儿所患疾病既要区别是宫内环境因素、分娩损伤及缺氧缺血致病还是遗传因素致病。因此要了解患儿双亲的有关病史(如服用药物、工作性质等等)、母亲的妊娠史、患儿出生史等以除外各种理化、生物因素对胚胎及胎儿的损害。

通过以上的内容，相信大家已经对这种病有所了解，所以得了此病，一定要及时选择正规医院就诊，越早治疗，不仅恢复的比较快，而且还大大降低了成本，所以对于此病，希望大家要重视起来，如果发现身体有此病的症状，要及时的去医院进行治疗，以免病情越来越严重。

来源资料：《中国现代医生》 2009年 第31期