1髋、膝、肘部呈屈曲畸形症状描述

　　小儿先天性肾病综合征不是一独立性疾病，而是肾小球疾病中的一组临床症候群。典型表现为大量蛋白尿(每日>3.5g/1.73m2体表面积)、低白蛋白血症(血浆白蛋白<30g/L)、水肿伴或不伴有高脂血症诊断标准应为大量蛋白尿和低蛋白血症。本病小儿有其特殊外貌：出生后常见特殊的外貌, 如鼻梁低、眼距宽、低位耳、颅缝宽、前囟和后囟宽大，还常见髋、膝、肘部呈屈曲畸形。其后常见腹胀、腹水、脐疝。

大家都知道，想要尽快恢复健康，除了及时对症治疗并不够，在治疗的同时，建议患者一定要保持愉悦的心情，情绪波动也会影响到此病的治疗，除此之外，生活中的护理也是必不可少的，不仅仅要重视饮食合理，一定要明白该病患者什么可以吃，什么不能食用。最后提醒大家，一旦出现病症，就要及时就医治疗！

来源资料：《国内骨与关节损伤杂志》 2009年 第8期

2髋、膝、肘部呈屈曲畸形症状起因

　　1.原发性髋、膝、肘部呈屈曲畸形：研究结果提示免疫机制，尤其是细胞免疫变化可能和发病有关，此外脂代谢紊乱，凝血因子的变化及大量蛋白尿亦参与本病的发生.包括芬兰型先天性肾病综合征、弥漫性系膜硬化、微小病变、局灶节段性硬化。

　　2.继发性髋、膝、肘部呈屈曲畸形：可继发于感染(先天梅毒、先天性毒浆原虫病、先天性巨细胞包涵体病、风疹、肝炎、疟疾、艾滋病等)、汞中毒、婴儿系统性红斑狼疮、溶血尿毒综合征、甲髌综合征、Drash综合征、肾静脉血栓形成等。

来源资料：《国内骨伤》 2002年 第8期

3髋、膝、肘部呈屈曲畸形症状诊断/鉴别

　　先天性髋关节脱位：是小儿比较常见的先天性畸形之一，因此需要与髋、膝、肘部呈屈曲畸形相鉴别。先天性髋关节脱位患者以后脱位多见，出生时即存在，女多于男，约6:1，左侧比右侧多一倍，双侧者较少。主要由于髋臼、股骨头、关节囊、韧带和附近肌肉先天性发育不良或异常，导致关节松弛，半脱位或脱位，此外，胎儿在子宫内位置不正常，髋关节过度屈曲，也易致本病，另外遗传因素也较明显。

　　先天性膝关节畸形：是膝关节先天性结构和功能改变，膝关节食人体内最大、结构最复杂完好的关节，由股骨下端，胫骨上端和前方的髌骨组成。车祸主要的运动方式是屈膝和伸膝，半屈曲位时有轻微旋转活动。

　　先天性肘关节融合：为一种罕见的先天性疾病，其发病机制尚不明确，一般认为是胚胎在发育第5 周左右，中胚层软骨支离开躯干发育成熟，形成尺桡骨过程中，近端未分离所致。

来源资料：《临床军医杂志》 2002年 第4期

4髋、膝、肘部呈屈曲畸形症状检查

　　根据家族史和生产史和临床特点可对髋、膝、肘部呈屈曲畸形患者进行诊断。其鉴别中应首先除外已知病因致成的继发性者，因原发病的治疗(如继发于梅毒的抗梅治疗)可望肾病缓解。结合引起继发性者的原发病本身其他临床和化验表现，多可明确诊断。小婴儿有不能解释的肾病综合征伴外生殖器异常，则应考虑到Drash综合征。此征Drash 1970年报告，表现为肾胚胎瘤(Wilm瘤)、男性假两性畸形及肾脏受累(可表现为肾病综合征);部分病例仅有二联表现。其肾脏病理表现为弥漫性肾小球系膜硬化(diffuse mesangial sclerosis)和肾小管萎缩，其病变于肾皮质表层的肾小球重于近髓质者。

　　俯卧伸髋试验检查：是一手掌放在骶髂关节处，另一手握住小腿使髋关节过度后伸，如有疼痛，即为阳性。用于诊断骶髂关节病变。异常结果为检查结果为阳性，即手掌放在骶髂关节处，另一手握住小腿使髋关节过度后伸，骶髂关节前倾。如有疼痛，即为阳性，说明骶髂关节有病变。

来源资料：《临床军医杂志》 2002年 第4期

5髋、膝、肘部呈屈曲畸形治疗/预防

　　髋、膝、肘部呈屈曲畸形的防治：已明确此征为常染色体隐性遗传性疾病，应重视遗传病咨询和产前诊断。妊娠13周时胎儿血中甲胎蛋白浓度达到高峰，当胎儿发生蛋白尿时，则AFP随尿蛋白进入羊水中，故产前诊断常借助于羊水中的甲胎蛋白浓度检测。对曾分娩过本病小儿的孕妇于再次妊娠11～18周时，检测羊水的AFP可有助于产前诊断。近年由于对NpHSI基因序列的研究，已有望做出确切产前诊断。继发于各种感染者，应积极予以预防，加强防治卫生宣传，加强孕期保健和产前检查等等。

此病的发生和诸多因素有关，一旦出现明显的病症，就要及时就医治疗，如果盲目用药或者延误治疗时机，很有可能病症进一步发展，甚至影响生活和健康，对此，对症治疗至关重要，同时，提醒患者们，我们需要有所重视，不要延误看医生的时间。并且，还需要积极配合医生的治疗，只有这样，自身的身体健康才会有所保障，疾病也才能更好的远离。

来源资料：《国内骨伤》 2002年 第8期