1急性淋巴细胞白血病病因编辑本段

急性淋巴细胞白血病病因

　　急性淋巴细胞白血病是一种起源于B系或T系淋巴祖细胞的肿瘤性疾病，原始细胞在骨髓异常增生和聚集并遏制正常造血，导致贫血，血小板减少和中性粒细胞减少;原始细胞也可侵及髓外组织，如脑膜、性腺，胸腺、肝、脾，或淋巴结等，引起相应病变。

　　急性淋巴细胞白血病(ALL)与其他白血病一样，白血病细胞的发生和发展起源在造血祖细胞或**。目前，对于其病因及发病机制尚未完全清楚，但与一些危险因素有关。

　　1.遗传及家族因素

　　大约5%ALL与遗传因素相关。特别是一些有遗传倾向综合征的患者白血病发病率增高。

　　2.环境影响

　　电离辐射作为人类白血病诱因之一已被肯定，但机制未明，特别在遭受核辐射后的人群ALL发病明显增多。化学物质如苯及苯同类物、烷化剂被认为与人类白血病密切相关。

　　3.基因改变

　　所有ALL细胞都有获得性基因改变，包括染色体数目和结构易位、倒位、缺失、点突变及重复等变化。

2急性淋巴细胞白血病临床表现编辑本段

急性淋巴细胞白血病临床表现

　　ALL一般起病急骤。临床表现与白血病细胞的增生与浸润有关。

　　1.贫血

　　80%以上患者发病时贫血，少数早期无贫血，但随着疾病进展都会发生贫血。表现乏力、疲劳、心悸、头晕等，表现的程度主要与贫血的严重程度和下降的速度相关。

　　2.发热与感染

　　ALL发病时多有发热，原因①白血病细胞释放细胞因子所致，包括白介素-1、白介素-6等，引起反应性发热。②粒细胞缺乏及功能异常导致感染，感染部位常见口腔、牙龈、肺部、皮肤及软组织、肛周等，如不能及时控制易发展为败血症。

　　3.出血

　　出血是常见的表现，可以发生全身各部位。出血部位包括：皮肤瘀点瘀斑、鼻出血、牙龈出血、女性月经过多、消化道出血、甚至危及生命的中枢神经系统出血等。原因①血小板数量减少及功能异常是主要原因。②凝血功能障碍。③血管壁受白血病细胞浸润或感染的细菌毒素损伤。

　　4.器官组织浸润表现

　　①淋巴结、肝、脾肿大见于70%～80%ALL患者。②骨及关节痛患者超过1/4，以肢体长骨及关节痛多见。特别是儿童ALL更多见，常以疼痛起病，甚至出现跛行步态。30%～50%表现出胸骨中下段压痛，此表现具有较强的特异性。③中枢神经系统白血病在ALL明显多于其他类型白血病。儿童多于成人。轻者可无症状，需在常规脑脊液检查中被发现。部分患者表现头痛、呕吐、颅神经损害、视物模糊、精神失常、嗜睡、癫痫发作等等，甚至可危及生命。

　　5.睾丸白血病

　　儿童ALL更多见，在25%男孩有隐匿性睾丸白血病。表现睾丸无痛性肿大、阴茎异常勃起。

3急性淋巴细胞白血病检查编辑本段

急性淋巴细胞白血病检查

　　1.血常规

　　超过90%以上患者在诊断时有明显血液学异常，异常的严重程度反映了白血病细胞侵及的程度。贫血为正细胞、正色素性。约有50%以上ALL白细胞总数增高，发病时白细胞>50×10[9] /L，提示预后不佳。3/4患者有血小板减少。大部分患者在末梢血涂片中可以见到数量不等的幼稚淋巴细胞。

　　2.骨髓

　　多数骨髓细胞增生活跃或明显活跃，骨髓细胞分类可见到≥20%原始淋巴细胞，并有部分幼稚淋巴细胞。

　　3.细胞化学检查

　　ALL细胞在糖原染色时多数细胞中有特异的阳性颗粒，以粗块状为典型表现。过氧化物酶和苏丹黑染色呈阴性。

　　4.免疫分型

　　通过ALL细胞表面不同的分化抗原可以用于诊断并可将ALL分为不同的亚型。对判断预后及指导治疗有一定价值。

　　5.细胞遗传学及分子生物学

　　90%以上患者可以检测出克隆性异常。随着分子生物学技术的发展，通过基因诊断技术可发现异常融合基因。检测结果不仅可以佐证核型异常，而且对ALL的诊断和治疗、生物学行为、预后判断、残留白血病细胞检测起到非常重要作用。

4急性淋巴细胞白血病诊断编辑本段

急性淋巴细胞白血病诊断

　　ALL诊断目前采用细胞形态学、免疫学、细胞遗传学及分子生物学(MICM)诊断模式。分型采用世界卫生组织(WHO)2008标准。

　　WHO急性白血病最新分类标准中认为骨髓涂片中原始/幼稚细胞淋巴细胞比例≥20%即可诊断。

　　根据白血病细胞表面不同的分化抗原利用免疫学技术，可以诊断并分为不同的亚型。一般分为T、B细胞系。

5急性淋巴细胞白血病治疗编辑本段

急性淋巴细胞白血病治疗

　　儿童ALL治疗效果50年来稳步提高，5年无事件生存率达80%。主要是联合药物化疗的应用;支持治疗的改善;中枢神经系统的预防治疗及危险因素进行的分组治疗。所以对儿童ALL治疗策略是：诱导缓解治疗、巩固强化治疗、维持治疗和庇护所(包括中枢神经系统及睾丸)治疗。对儿童ALL进行造血**移植在高危及复发时应用要掌握适应证。

　　成人ALL治疗借鉴了儿童ALL的成功经验，疗效也有了明显提高，初期治疗完全缓解率可达70%以上，约30%左右患者有望治愈可能。成人ALL治疗是一个整体，包括药物化疗方案的改进;支持治疗的加强;**移植的推广和不断上市的新药应用等。也与按照ALL分型和疾病危险分层进行合理选择治疗的策略密切有关。

　　1.诱导缓解

　　诱导缓解是在疾病诊断后用化疗药物将白血病细胞降到最低，达到完全缓解目的。

　　2.巩固强化治疗

　　在完全缓解后，仍存有不同程度的残留白血病细胞，需要用化疗药物进一步巩固、强化治疗。

　　3.维持治疗

　　是完全缓解后治疗的组成部分，在儿童ALL已经取得了良好结果。

　　4.造血**移植

　　在成人有合适供体的患者，特别是有高危险因素的患者建议进行异基因造血**移植。

　　5.中枢神经系统

　　任何类型的ALL均强调中枢神经系统的早期预防，主要是鞘内注射化疗药物。特别在确诊中枢神经系统白血病患者应积极鞘内注射化疗药物，直至脑脊液检查正常。必要时进行头颅放射治疗。

6急性淋巴细胞白血病预后编辑本段

急性淋巴细胞白血病预后

　　关于ALL的预后因素有一定争议，主要预后因素：

　　1.年龄

　　主要是儿童分组中年龄仍然是一个预后风险的重要指标。多数成人中缓解率及长期生存随着年龄增加而下降。

　　2.免疫表型

　　白血病细胞表面免疫表型在ALL预后中是一种独立预后因素。

　　3.细胞遗传学

　　染色体异常是影响预后的独立因素。

　　4.患者最初对化疗治疗的反应也是评价预后的重要指标。