1小儿先心病简介编辑本段

小儿先心病简介

　　小儿先心病为先天性心血管病，是先天性畸形中最常见的一类。随着心脏诊断方法及外科手术治疗技术的进展，目前绝大多数先天性心血管病均能获得明确的诊断和手术矫正治疗，预后较前有明显的改观。

　　在人胚胎发育时期(怀孕初期2-3个月内)，由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正常)的心脏，称为先天性心脏病。除个别小室间隔缺损在5岁前有自愈的机会，绝大多数需手术治疗。临床上以心功能不全、紫绀以及发育不良等为主要表现。

2小儿先心病遗传学编辑本段

小儿先心病遗传学

　　先天性心脏病,只是指在胎儿发育期，由于发育得不是非常理想,导致了先天性的心脏病，

　　先天性的心脏病,其实遗传的机率不是很高。出现先天性心脏病的原因，主要可能与孕妇高龄怀孕、服用一些不当的药物或是受过什么惊吓、生活不安定、休息不佳等等因素有关，而患者的子代则很少有先天性心脏病的可能。

　　先天性心脏病目前来说主要与母亲孕期病毒感染、接触放射线等环境因素有关，而与遗传关系不大。绝大多数患者的亲属都没有患先天性心脏病。但也有少数报道称家族聚集性的存在先心病的案例。

3小儿先心病分类编辑本段

小儿先心病分类

　　传统分类方法

　　主要根据血流动力学变化将先天性心脏病分为三组。

　　(1)无分流型(无青紫型)即心脏左右两侧或动静脉之间无异常通路和分流，不产生紫绀。包括主动脉缩窄、肺动脉瓣狭窄、主动脉瓣狭窄以及单纯性肺动脉扩张、原发性肺动脉高压等。

　　(2)左向右分流组(潜伏青紫型)此型有心脏左右两侧血流循环途径之间异常的通道。早期由于心脏左半侧体循环的压力大于右半侧肺循环压力，所以平时血流从左向右分流而不出现青紫。当啼哭、屏气或任何病理情况，致使肺动脉或右心室压力增高，并超过左心压力时，则可使血液自右向左分流而出现暂时性青紫。如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、主肺动脉隔缺损，以及主动脉窦动脉瘤破入右心或肺动脉等。

　　(3)右向左分流组(青紫型)该组所包括的畸形也构成了左右两侧心血管腔内的异常交通。右侧心血管腔内的静脉血，通过异常交通分流入左侧心血管腔，大量静脉血注入体循环，故可出现持续性青紫。如法洛四联症、法洛三联症、右心室双出口和完全性大动脉转位、永存动脉干等。

　　遗传学分类

　　遗传病共分五大类，即单基因病、多基因病、染色体病、线粒体病和体细胞遗传病，除体细胞病主要与肿瘤有关外，其余四种均与心血管病有关。

　　(1)单基因病　即孟德尔遗传病，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传。目前约有120种单基因病伴有心血管系统缺陷性综合征，其中部分已确定了分子遗传缺陷的基因定位及基因突变，如常染色体显性遗传方式的马凡综合征、Noonan综合征、Holt-Oram综合征、不伴耳聋的长Q-T综合征(LQT)和主动脉瓣上狭窄等;常染色体隐性遗传方式的Ellis-Van综合征、伴耳聋的LQT综合征等。

　　(2)染色体病即由染色体畸变所致疾病。在人类染色体病中约有50种伴有心血管异常。常见的主要有21-三体综合征(Down综合征)，该综合征心血管受累的频率为40%～50%，主要为心内膜垫缺损、室间隔缺损和房间隔缺损，法洛四联症和大动脉转位也有报道。18-三体综合征(Eward综合征)心血管受累的频率接近100%，最常见的为室间隔缺损和动脉导管未闭，房间隔缺损也很常见，其他心脏异常包括主动脉瓣和/或肺动脉瓣畸形、肺动脉瓣狭窄、主动脉缩窄、大动脉转位、法洛四联症、右位心和血管异常。13-三体综合征(Patau综合征)心血管受累的频率约为80%，常见的有动脉导管未闭、室间隔缺损、房间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉狭窄和大动脉转位等。这三种综合征的大部分患儿被认为染色体不分离所致也与母亲生育年龄有关。

　　(3)多基因遗传病是指与两对以上基因有关的遗传病，其发病既与遗传因素有关，又受环境因素影响，故也称多因子遗传。如法洛四联症等。

　　(4)线粒体病 是一类由线粒体DNA突变所致，主要累及神经系统、神经肌肉方面的遗传性疾病，有些心肌病属于线粒体病。

　　Silber分类法

　　以病理变化为基础，同时结合临床表现和心电图表现对先天性心脏病进行分组。

　　(1)单纯心血管间交通包括心房水平分流(如房间隔缺损、Lutembacher综合征、部分性肺静脉异位引流、完全性肺静脉异位引流及单心房、三心房)，室间隔缺损，动脉导管未闭及主肺动脉隔缺损。

　　(2)心脏瓣膜畸形包括主动脉瓣狭窄，主动脉瓣二瓣化畸形，肺动脉瓣狭窄，肺动脉瓣关闭不全，爱勃斯坦(Ebstein)畸形及二尖瓣关闭不全。

　　(3)血管畸形包括主动脉缩窄，假性主动脉缩窄，主动脉弓畸形，永存动脉干，主动脉窦瘤，冠状动-静脉瘘，肺动脉畸形起源于主动脉，原发性肺动脉扩张，肺动-静脉瘘，肺动脉狭窄及永存左上腔静脉。

　　(4)复合畸形包括法洛四联症，完全性心内膜垫缺损，大血管转位，单心室，三尖瓣闭锁及肺动脉瓣闭锁合并完整室间隔。

　　(5)立体构相异常(spatial abnormalities)包括右位心合并内脏转位(dextrocardia withsinus inversus)，单纯右位心(isolateddextrocardia)，中位心(mesocardia)及左位心(levocardia)。

　　(6)心律失常包括先天性房室传导阻滞，先天性束支传导阻滞，致命性家族性心律失常及预激综合征。

　　(7)心内膜弹力纤维增生症。

　　(8)家族性心肌病。

　　(9)心包缺失(pericardial defects)。

　　(10)心脏异位(ectopia cordis)和左心室憩室。

4小儿先心病病因及发病机制编辑本段

小儿先心病病因及发病机制

　　胎儿发育的环境因素

　　(1)感染，妊娠前三个月患病毒或细菌感染，尤其是风疹病毒，其次是柯萨奇病毒，其出生的婴儿先天性心脏病的发病率较高。

　　(2)其它：如羊膜的病变，胎儿受压，妊娠早期先兆流产，母体营养不良、糖尿病、苯酮尿、高血钙，放射线和细胞毒性药物在妊娠早期的应用，母亲年龄过大等均有使胎儿发生先天性心脏病的可能。

　　遗传因素

　　先天性心脏病具有一定程度的家族发病趋势，可能因父母生殖细胞、染色体畸变所引起的。遗传学研究认为，多数的先天性心脏病是由多个基因与环境因素相互作用所形成。

　　其它

　　有些先天性心脏病在高原地区较多，有些先天性心脏病有显著的男女性别间发病差异，说明出生地海拔高度和性别也与本病的发生有关。在先天性心脏病患者中，能查到病因的是极少数，但加强对孕妇的保健，特别是在妊娠早期积极预防风疹、流感等风疹病毒性疾病和避免与发病有关的一切因素，对预防先天性心脏病具有积极意义。

5小儿先心病症状编辑本段

小儿先心病症状

　　心衰

　　新生儿心衰被视为一种急症，通常大多数是由于患儿有较严重的心脏缺损。其临床表现是由于肺循环、体循环充血，心输出量减少所致。患儿面色苍白，憋气，呼吸困难和心动过速，心率每分钟可达160次-190次，血压常偏低。可听到奔马律。肝大，但外周水肿较少见。

　　紫绀

　　其产生是由于右向左分流而使动静脉血混合。在鼻尖、口唇、指(趾)甲床最明显。

　　蹲踞

　　患有紫绀型先天性心脏病的患儿，特别是法乐氏四联症的患儿，常在活动后出现蹲踞体征，这样可增加体循环血管阻力从而减少心隔缺损产生的右向左分流，同时也增加静脉血回流到右心，从而改善肺血流。

　　肺动脉高压

　　当间隔缺损或动脉导管未闭的病人出现严重的肺动脉高压和紫绀等综合征时，被称为艾森曼格氏综合症。临床表现为紫绀，红细胞增多症，杵状指(趾)，右心衰竭征象，如颈静脉怒张、肝肿大、周围组织水肿，这时病人已丧失了手术的机会，唯一等待的是心肺移植。患者大多数在40岁以前死亡。

　　杵状指(趾)

　　紫绀型先天性心脏病几乎都伴杵状指(趾)和红细胞增多症。杵状指(趾)的机理：肢体末端慢性缺氧、代谢障碍、中毒性损伤。手指或足趾末端增生、肥厚、呈杵状膨大。

　　发育障碍

　　先天性心脏病的患儿往往发育不正常,表现为瘦弱、营养不良、发育迟缓等。

　　其它

　　胸痛、晕厥、猝死。部分患儿则有体循环方面的症状，例如排汗量异常。(通常表现为大大超出正常同龄人的量)

　　编辑本段诊断

　　病史

　　(1)母亲的妊娠史：妊娠最初3个月有无病毒感染，放射线接触，服药史，糖尿病史，营养障碍，环境与遗传因素等。

　　(2)常见的症状：呼吸急促，青紫，尤其注意青紫出现时的年龄、时间，与哭叫、运动等有无关系，是阵发性的还是持续性的。心力衰竭症状：心率增快(可达180次/分)，呼吸急促(50次/分-100次/分)，烦躁不安，吃奶时因呼吸困难和哮喘样发作而停顿等。反复发作或迁延不愈的上呼吸道感染，面色苍白、哭声低、呻吟、声音嘶哑等，也提示有先天性心脏病的可能。

　　(3)发育情况：先天性心脏病患儿往往营养不良，躯体瘦小,体重不增，发育迟缓等，并可有蹲踞现象。

　　体格检查

　　如体格检查发现有心脏典型的器质性杂音， 心音低钝，心脏增大，心律失常，肝大时，应进一步检查排除先天性心脏病。

　　特殊检查

　　(1)X线检查：可有肺纹理增加或减少、心脏增大。但是肺纹理正常，心脏大小正常，并不能排除先天性心脏病。

　　(2)超声检查：对心脏各腔室和血管大小进行定量测定, 用以诊断心脏解剖上的异常及其严重程度，是目前最常用的先天性心脏病的诊断方法之一。

　　(3)心电图检查：能反映心脏位置、心房、心室有无肥厚及心脏传导系统的情况。

　　(4)心脏导管检查：是先天性心脏病进一步明确诊断和决定手术前的重要检查方法之一。通过导管检查，了解心腔及大血管不同部位的血氧含量和压力变化，明确有无分流及分流的部位。

　　(5)心血管造影：通过导管检查仍不能明确诊断而又需考虑手术治疗的患者，可作心血管造影。将含碘造影剂通过心导管在机械的高压下，迅速地注入心脏或大血管，同时进行连续快速摄片，或拍摄电影，观察造影剂所示心房、心室及大血管的形态、大小、位置以及有无异常通道或狭窄、闭锁不全等。

　　(6)色素稀释曲线测定：将各种染料(如伊文思蓝、美蓝等),通过心导管注入循环系统的不同部位，然后测定指示剂在动脉或静脉血中稀释过程形成的浓度曲线变化，根据此曲线的变化可判断分流的方向和位置，进一步计算出心排血量和肺血容量等。

　　(7)目前常用的有非创伤性的多拍螺旋CT有助于诊断

　　根据以上的病史、体检及特殊检查得出的阳性体征，加以综合分析判断，以明确先天性心脏病的诊断。

6小儿先心病预防编辑本段

小儿先心病预防

　　(1)虽然先天性心脏病的病因尚不十分明确，但为了预防先天性心脏病的发生，应注意母亲妊娠期特别是在妊娠早期保健，如积极预防风疹、流行性感冒、腮腺炎等病毒感染。避免接触放射线及一些有害物质。在医生指导下用药，避免服用对胎儿发育有影响的药物，如抗癌药、甲糖宁等。积极治疗原发病，如糖尿病等。注意膳食合理，避免营养缺乏。防止胎儿周围局部的机械性压迫。总之，为预防先天性心脏病, 就应避免与发病有关的一切因素。

　　(2)在怀孕早期(3个月之前)尽量别在电脑前微波炉等磁场强的地方坐太长时间因这时的胎儿还不稳定各个器官还正在成形阶段很可能造成孩子先天性心脏病。

　　(3)不要接触宠物因宠物身上的细菌及微生物也可能造成孩子先天性心脏病。

　　遗传

　　先天性心脏病在儿童中的发病率大约为4‰～8‰，可谓常见的先天性疾病。随着医学水平的提高，许多先天性心脏病患儿经手术治疗后，生活得都很好，长大后都成家立业了。

　　但是，所有患有先天性心脏病的人在自己做父母时，都希望生育一个健康的孩子，最好的办法就是在婚前去医院进行婚前检查及遗传咨询。

　　因为先天性心脏病是一种多基因遗传病，目前公认，先天性心脏病可由环境因素和遗传因素或两者共同作用而引起，尤以后者为重要，约90%的先天性心脏病是由遗传加环境相互作用共同造成的。许多人认为，先天性心脏病人手术后就和正常人一样了，生孩子没有危险，这种看法很不全面，他们只注意了心脏的承受能力而忽视了疾病的遗传性。所以，要想全面了解先天性心脏病对结婚及生育的影响，可以到指定的婚前检查单位，也可以到心脏病专科去做检查，如做一下心脏彩色B超，根据自己心脏病的类型.听一听医生的建议，进行遗传咨询。

7小儿先心病如何照顾编辑本段

小儿先心病如何照顾

家有小儿先心病患儿，父母应如何照顾才算妥当呢？这是大多数病童家长共有的烦恼。由于病童的生理缺陷，使他们生长发育较正常儿童慢，父母因而常寄希望给病童以后天的补养，提供各种高蛋白食物。

事实上，小儿先心病的饮食首要的是均衡，因为他们的心脏负荷能力较一般人低，更应特别注意吸收的能力，注意食用低盐饮食。

为了促进先心病孩子的生长发育，父母应选择空气新鲜、含氧量高的居住环境，为了应付紫绀型病童的急需，有条件的家庭可备有小型便携式氧气袋或氧气筒，在发病时及时应用。

在动态方面，适度的活动可协助血液正常循环，但紫绀型病童运动的危险性较高，不宜强迫，适合散步等温和的活动，非紫绀型病童则可遵医嘱，视个别情况选择运动种类和运动量。

8小儿先心病三个治疗对策编辑本段

小儿先心病三个治疗对策

外科开胸手术：主要治疗手段

传统的外科开胸手术治疗是主要治疗方式，它一般适用所有简单先心病及复杂先心病(如：合并肺动脉高压的先心病、法乐氏四联征以及其他有紫绀现象的心脏病)。

相对于其他手术方式，开胸手术费用较低，住院时间7-10天左右，但手术创伤较其他方式大，术后恢复较慢。随着心脏外科技术的提高和社会的需求，小切口微创心脏外科发展较迅速。李小波主任说，心胸医院就采用完全胸腔镜下小切口手术。由于小切口手术创伤小、并发症少、痛苦轻、恢复快、美观效果好等，易为患者及其家属接受。

介入封堵：创伤小适应症严格

介入封堵手术是近几年发展起来的一种新型微创治疗，它依靠齐全的设备、先进的导管室、技术熟练精湛的专科医师，主要适用于动脉导管未闭、房间隔缺损及部分室间隔缺损不合并其他需手术矫正的畸形患儿。

介入封堵治疗相对并发症少，创伤小，无须开胸手术，恢复快，患者痛苦小，住院时间3天左右，但它有较严格的适应症，费用相对外科手术要高。

外科微创封堵：外科与介入的结合

外科微创封堵术也是近两年兴起的新技术，它不需要开胸，而是在右胸前部胸骨切2-3厘米的小口，置入推送器，在心脏超声的引导下，释放封堵器将缺口堵住。平均手术时间不超过1个小时，患者手术当天就能下地活动，住院3-4天。适用于部分房间隔缺损、室间隔缺损和动脉导管未闭的患者。

9小儿先心病早期报警编辑本段

小儿先心病早期报警

　　先心病不像其他的先天性残疾患儿那样，容易被发现，有不少患儿家长并不知道自己的孩子患有此病，到发现时常常已错过最佳治疗时机。因此，在孩子降生后，父母或看护人一定要注意观察，学会分辨。

　　专家指导说，患病婴儿常常会做出一些令人费解的行为，如不停地大哭、莫名其妙地躁动不安等，而且很难被“安抚”下来。不要以为这是婴儿“不懂事”，这些行为预示着他们的心脏可能有问题。平时家长发现孩子有以下表现时，应提高警惕，及时到医院，做进一步的检查。

　　1. 经常感冒，反复出现支气管炎、肺炎。

　　2. 喂奶困难或婴儿拒食、呛咳，常出现吃吃停停、呼吸急促、面色苍白、憋气等。

　　3. 皮肤持续地出现紫绀，在鼻尖、口唇、指(趾)甲床最明显。

　　4. 能走路的孩子，在行走或玩耍时常会主动蹲下片刻(蹲踞现象)。

　　5. 较年长的小儿手指及脚趾末节粗大、颜色变暗。

　　6. 儿童诉说易疲乏，体力较差，平素多汗、口周发青、咯血。

　　7. 发育不正常，表现为瘦弱、营养不良、发育迟缓等。

　　8. 孩子出现胸痛、晕厥。

10小儿先心病产前诊断编辑本段

小儿先心病产前诊断

　　最重要的手段就是胎儿超声心动图检查。

　　胎儿先天性心脏病孕早期筛查。应在孕11-14周进行筛查。这种筛查应该主要在有先心病家族史、颈后透明层(NT)增厚或有染色体异常的胎儿中进行。主要检查方法分为直接和间接两种。间接方法包括：颈后透明层测量，静脉导管血流分析，三尖瓣反流。直接方法即为胎儿超声心动图。胎儿超声心动图分为经腹和经阴道两种。两者各有优缺点。经腹胎儿超声心动图容易受到胎儿体位和分辨率限制。经阴道胎儿超声心动图则探头移动限制，不适于子宫已出盆孕妇(>13周)。

　　对于胎儿先心病孕中期诊断，如果是高风险的胎儿，建议孕16周筛查。而对于常规的筛查则可以在18-24周筛查。高风险胎儿是指：有先心病家族史，产检发现心脏异常，胎儿心律异常，胎儿水肿，孕早期发现颈后透明层增厚，或者由染色体异常。有代谢性疾病如糖尿病、有过致畸药物接触史、宫内感染、自身免疫性疾病、家族性综合征、心外畸形或体外受精的这部分胎儿，也是建议在18-24周筛查。

11小儿先心病介入治疗编辑本段

小儿先心病介入治疗

　　胎儿先天性心脏病介入治疗的前沿动态

　　胎儿先天性心脏病采用超声引导经皮穿刺技术介入治疗并不理想，要增加出生以后功能性双心室修补术机会所面临的主要挑战是在妊娠更早期施行介入治疗。为达到这个目的，采用超声引导经皮穿刺技术所能做到的就十分有限，而通过胎儿镜技术进行治疗这一革新性技术手段显著增加了影像学清晰度，在一定程度上克服了传统治疗方式的局限性，将引领人类胎儿先天性心脏病介入治疗的发展方向，而其所带来的比超声引导经皮穿刺方式略多的胎膜早破、胎儿早产等问题必将随操作经验增加和器械设备更新而克服。

　　胎儿先天性心脏病介入治疗的理想状态

　　理想的胎儿先天性心脏病介入治疗方式应能最大程度减少母胎并发症。母亲腹壁切开暴露子宫增加了手术的侵入程度，一旦子宫切开，母亲和胎儿的并发症明显上升，早产几乎不可避免，而且只要进入羊膜腔，胎膜早破的风险就存在，胎儿镜技术对胎膜有一定程度的损坏。经超声引导经皮穿刺介入治疗方式创伤程度最小，能明显降低胎膜早破和早产(发生率为2-7%)。所以在采取侵入程度更高的手术方式前，一定要权衡母亲的安全和早产的风险。

　　胎儿先天性心脏病介入治疗的前景

　　到这个目的，采用超声引导经皮穿刺技术所能做到的就十分有限，而通过胎儿镜技术进行治疗这一革新性技术手段显著增加了影像学清晰度，在一定程度上克服了传统治疗方式的局限性，将引领人类胎儿先天性心脏病介入治疗的发展方向，而其所带来的比超声引导经皮穿刺方式略多的胎膜早破、胎儿早产等问题必将随操作经验增加和器械设备更新而克服。

12小儿先心病高危因素编辑本段

小儿先心病高危因素

　　一)母体方面

　　1、母体患有各种糖尿病结缔组织病(如系统性红斑狼疮)慢性酒精中毒

　　2、妊娠早期有病毒感染感冒高热病史服药史(苯丙胺大伦丁氯化钾三甲双酮等)

　　3、妊娠早期接触放射线贡化合物油漆农药染发剂或服用抗癌药物化学制剂等

　　4、感染病毒：风疹病毒(早孕感染发病率90%中期25%)巨细胞病毒发病率1—2%，弓形体发病率1—2%人细小病毒B19宫内感染胎儿死亡率9%。

　　5、高龄孕妇(年龄大于35岁)有不正常妊娠流产引产史先天性心脏病生育史等

　　6、母或同胞兄妹中有先天性心脏病及家族性心脏病史如肥厚性心肌病。

　　(二)胎儿因素

　　1、胎儿合并其它器官畸形：如脑积水、腹壁裂等

　　2、染色体异常。

　　3、胎儿心率失常：包括心动过缓(小于120次/分)心动过速(大于200次/分)及心率不齐。

　　4、胎儿水肿：包括胎儿皮下 体腔(胸 腹壁)积液心包积液。

　　5、羊水异常：羊水过多或羊水过少。

　　6、胎儿宫内发育迟缓。

　　(三)其他因素

　　1、病毒感染。妇女在怀孕最初3个月，特别是怀孕3周-8周，如遭到病毒感染，胎儿易发生心脏血管畸形。其中风疹病毒是引起胎儿先心病的主要罪魁祸首。此外，流感、流行性腮腺炎、柯萨奇病毒、疱疹病毒等也往往是小儿先心病的“作案者”。

　　2、近亲婚配。近亲婚配是使胎儿致畸而发生先心病的高危因素。