1关节腔内出血症状描述

　　关节腔内出血是血友病的常见症状，其中最常出血的是膝关节、肘关节和踝关节。血液淤积到患者的关节腔后，会使关节活动受限，使其功能暂时丧失，例如膝关节出血后患者常常不能正常站立行走。淤积到关节腔中的血液常常需要数周时间才能逐渐被吸收，从而逐渐恢复功能，但如果关节反复出血则可导致滑膜炎和关节炎，造成关节畸形，使关节的功能很难恢复正常，因此很多血友病患者有不同程度的残疾。

其实，大家一定要关注身体变化，一旦出现异常症状，就要及时就医诊断一下，不要盲目用药，否则会适得其反，甚至累及性命，对于患者来说，除了对症治疗外，还需要做好自身的护理工作，远离一些诱发此病的食物，最好是清淡饮食，避免辛辣刺激食物，每日如果身体状态允许的话，建议适当做些运动

来源资料：《中华关节外科杂志（电子版）》 2014年 第4期

2关节腔内出血症状起因

　　关节腔内出血是由血友病引起，血友病是一组遗传性凝血因子Ⅷ或因子Ⅸ缺乏引起的出血性疾病，主要病理变化是凝血过程的第一阶段——凝血活酶生成障碍。分为 A ，B 两型。而先天性凝血因子缺乏和血活酶形成发生障碍是造成血友病的常见两种因素。

　　先天性凝血因子缺乏：

　　先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病，先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体，患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者，正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者。

　　血活酶形成发生障碍：

　　因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同，但女性传递者中，因子Ⅸ水平较低，有出血倾向，因子X1缺乏，均导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。

来源资料：《中国罕少疾病杂志》 1998年 第1期

3关节腔内出血症状诊断/鉴别

　　关节腔内出血的诊断需根据患者病史及实验室检查进行判断，如自发或轻微外伤即见渗血不止，甚至持续数天，多为瘀斑、血肿，膝、踝、肘、腕等关节易出血，反复出血可致关节畸形，口鼻粘膜出血也多见则应考虑血友病的可能。

　　男性患者反复关节出血或深部血肿形成，血浆FⅧ:C或FⅨ:C少于%有出血的性联家族史即可诊断血友病(甲或乙)，若FⅧ：C水平降低但家族史不典型(或仅有～例男性出血患者)则血管性假血友病尚不能除外。

　　血友病患者血管壁和血小板功能正常因此出血时间(BT)正常，患者有正常的纤维蛋白原和因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅴ活性，因此凝血酶原时间(PT)正常，但是有功能的凝血因子Ⅷ活性或Ⅸ缺乏，使内源性凝血系的试验异常，诊断必须基于体外凝血活性的筛选试验，部分凝血活酶时间(APTT或KPTT)或凝血活酶生成时间(比格斯氏TGT)。

　　关节腔内出血型血友病的鉴别诊断：

　　①血友病甲和血友病乙之间的鉴别

　　血友病甲(hemophilia A，HA)：是一种X染色体连锁的凝血因子Ⅷ量和分子结构异常引起的隐性遗传性出血性疾病，临床特点为“自发性”关节出血和深部位组织出血。

　　血友病乙(hemophilia B，HB)：是一种遗传性疾病，遗传方式和出血表现与血友病甲相似，其发病机制为缺乏因子Ⅸ。

　　②与血管性血友病的鉴别

　　血管性血友病：也称为VonWillebrand综合征(简称VWD)。本病患者血浆内的VonWillebrand因子(简称VWF)缺乏或分子结构异常。典型病例的表现为：①出血时间延长。②血小板对玻璃珠的粘附性减低及对瑞斯托霉素聚集功能减弱或不聚集。③血浆Ⅷ因子有关抗原(ⅧR∶Ag)及凝血活性(Ⅷ∶C)减低或VWF活性(ⅧR∶VWF)降低。VWD是一类较常见的遗传性出血性疾病，男女都可罹病，多数患者为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传，VWF基因位于第12号染色体。

　　③与其它凝血因子缺乏疾病的鉴别。

来源资料：《中华内科杂志》 2003年 第9期

4关节腔内出血症状检查

　　关节腔内出血的检查需通过实验室检查，常用有凝血检查、血象检查和凝血因子活性测定等。见凝血时间延长(轻型可正常)，凝血酶原消耗不良(约占70%患者)。血象检查一般无贫血，白细胞，血小板计数正常。凝血因子测定异常即可判断血友病可能。

　　关节腔内出血的检查：

　　凝血检查：出血时间正常，凝血时间延长，凝血酶原时间(PT)正常，活化部分凝血活酶时间(APTT)延长，能被正常新鲜血浆或硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病甲(A)，能被正常血清纠正，但不被硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病乙(B)。

　　凝血因子活性测定：因子VIII促凝活性(VIII：C)测定明显减少(血友病甲，分型：重型<1%，中型2%～5%，轻型6%～25%，亚临床型26%～49%)，因子IX促凝活性(IX：C)测定减少(血友病乙)。

来源资料：《中国罕少疾病杂志》 1998年 第1期

5关节腔内出血治疗/预防

　　关节腔内出血的治疗要对因治疗，加强血友病的治疗，方法可采用替代疗法，可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。血友病患者应避免外伤和手术，如发生关节出血，应固定患肢。忌服阿司匹林等影响凝血药物。对于关节严重畸形，影响正常活动者，在严格替代治疗情况下，可行矫形手术。局部出血的治疗以压迫止血为主。

　　替代治疗血友病：

　　①血友病甲：输冷沉淀物、新鲜冰冻血浆或因子VIII浓缩物。剂量：轻度关节积血、深部血肿者：因子VIII活性应提高到15%～30%，需输注 10～15U/kg(因子VIII 1个单位相当于正常血浆1ml所含的浓度)。严重关节积血和深部血肿：因子VIII活性应提高到40%～50%，需输注15～25U/kg。需作大手术者：因子VIII活性应提高到60%～70%以上，需输注30～50U/kg。计算公式：需输注因子VIII剂量(U)=预期达到浓度(U/ml)′ 40ml/kg′病人体重(kg)。

　　如：要使60kg重的重型血友病甲患者血浆因子VIII活性提高到50%，需输注因子VIII剂量=0.5U/ml′40ml/kg′60kg=1200(U)。因子VIII在循环中的半衰期约10～12h，应输注2～3次/d。

　　②血友病乙：治疗原则同血友病甲。输新鲜冰冻血浆、因子IX浓缩物。剂量：开始剂量40～60U/kg，维持量20U/kg，1次/d(因子IX半衰期较长：20～24/h)。

　　关节腔内出血的预防：

　　血友病是引起关节腔内出血的主要病因，又因其是一种先天性疾病，因而预防可从妊娠期开始，在妊娠中期用一种特殊的小孔胎儿镜来获取纯的胎儿血(不混有羊水或母血)作FⅧ:C和FⅧ:CAg测定可判断胎儿是否为血友病患者，血友病患者FⅧC:Ag常与FⅧ:C活性呈一致性减少，少数可以正常，因此若胎儿血FⅧC:Ag值显著低于%可以诊断血友病甲，而正常则可以排除中至重度的血友病，近年来应用基因诊断方法，危险性小，正确率更高，只是技术要求高，还未得推广。

　　坚持每天做适当的运动，血友病人应尽量避免剧烈运动(小学至高中的体育课一定要申请免修)，但是，不运动也是对血友病人有极大的危害，因此把这条放在第一位。科学也表明，运动锻炼可以增加体内凝血因子的含量。最适合血友病人的运动就是游泳了。此外其他小强度运动也可参加，如自行车、走路等。

　　及时输凝血因子，之所以现在能保护得像常人一样，没人能看出有什么病，就是因为输因子及时。当天疼，当天就输凝血因子。这样的好处是，凝血因子用量少，而且对自身关节不会造成变形等损伤。

来源资料：《骨与关节损伤杂志》 1992年 第1期