1糙皮病样皮疹症状描述

　　糙皮病样皮疹是一种遗传性氨基酸代谢病，又称遗传性菸酸缺乏症，或色氨酸加氧酶缺乏症。本病是由于肠粘膜和肾小管上皮细胞转运中性氨基酸障碍，多起病于婴儿或儿童期，但即使是在同一家系中，患者病程长短、起病快慢、严重程度都有很大差别。临床上主要表现为糙皮病样皮疹、神经系统损害和氨基酸尿三大典型症状。

其实，大家一定要关注身体变化，一旦出现异常症状，就要及时就医诊断一下，不要盲目用药，否则会适得其反，甚至累及性命，对于患者来说，除了对症治疗外，还需要做好自身的护理工作，远离一些诱发此病的食物，最好是清淡饮食，避免辛辣刺激食物，每日如果身体状态允许的话，建议适当做些运动

来源资料：《中国麻风皮肤病杂志》 2009年 第12期

2糙皮病样皮疹症状起因

　　糙皮病样皮疹是由于肠粘膜和肾小管上皮细胞转运中性氨基酸障碍所致。研究发现，糙皮病样皮疹呈常染色体隐性遗传病，患者父母的亲缘结婚率据统计为25%(28个家庭中有7个是近亲婚配)。本病的代谢缺陷在于肾小管和肠粘膜的多种氨基酸的转运功能障碍，包括色、丙、天冬酰胺、瓜、谷酰胺、组、缬、异亮、亮、苯丙、丝、苏和酪氨酸等，这些氨基酸大量从尿中排出，而其他氨基酸的转运功能正常。其中以色氨酸转运障碍最为关键，导致色氨酸-犬尿氨酸-菸酰胺的代谢途径不能进行，引起菸酰胺缺乏。色氨酸吸收减少又可引起大量吲哚生成，后者能抑制菸酰胺的合成，因而引起患者类似糙皮病的症状和神经系统症状。

患了这种病，应该及时到专业医院进行诊治，在此病的治疗中，我们需要从科学的检查入手，从各个方面检查身体状况，了解病因，确定病情，为了安全有效地治疗这种病，应该选择一个合适的治疗方案，这样病情才有利于康复，所以选择一家正规的医院是很关键的。

来源资料：《中华皮肤科杂志》 2006年 第1期

3糙皮病样皮疹症状诊断/鉴别

　　糙皮病样皮疹的鉴别诊断主要与饮食所致的糙皮病相鉴别。糙皮病样皮疹病的临床表现变异很大。多起病于婴儿或儿童期，但即使是在同一家系中，患者病程长短、起病快慢、严重程度都有很大差别。本病临床上主要表现为糙皮病样皮疹、神经系统损害和氨基酸尿三大典型症状，在临床诊断中可提高较好诊断依据。

　　糙皮病样皮疹的鉴别诊断：

　　1、糙皮病：即尼克酸缺乏病。尼克酸缺乏病又叫烟酸缺乏病(nicotinic acid deficiency)，也称糙皮病。临床上以皮肤、胃肠道、神经系统症状为主要表现。本病的发生与尼克酸的摄入、吸收减少及代谢障碍有关，尤其在以玉米等谷类为主食，又缺乏适当副食品地区，有时可以地方性疾病表现。本病同时可有色氨酸和其他维生素的缺乏。在消化道吸收障碍和慢性消耗性疾病中，例如类癌综合征等也可见到。

　　2、小儿丘疹性肢皮炎综合征：本病由Gianotti于1955年首先报道，1957年Crosti又作了报道，故此病又称Gianotti-Crosti综合征。主要特征为肢端红斑性丘疹、浅表淋巴结肿大、无黄疸型肝炎。本病又称小儿无痒性肢端皮炎。

来源资料：《中国麻风皮肤病杂志》 2009年 第12期

4糙皮病样皮疹症状检查

　　糙皮病样皮疹又称遗传性菸酸缺乏症，是一种罕见的遗传性疾病。遗传性菸酸缺乏症有皮肤损害、神经系统损害、氨基酸尿症这三种常见症状表现，因而对于该症的检查要从这些方面入手。该症的常见检查项目主要有尿常规检查、血常规检查、核磁共振检查、脑电图检查等。

　　①皮肤损害：表现为糙皮病样皮疹，大约在2/3以上患者中出现。表现为红色带鳞屑的皮疹及色素沉着，有时有水疱，多见于体表暴露部位如头面部、颈部、手、足等皮肤，阳光曝晒后加重。

　　②神经系统损害：主要表现为小脑型共济失调，见于1/2以上患者，多间歇性发作。还可伴有剧烈头痛，间歇性肌痛和晕厥发作，但都不太严重，有些患者可发展为智能低、痴呆和精神障碍等症状。脑电图检查可发现非特异性慢波，脑部核磁共振检查可见脑萎缩。

　　③氨基酸尿症：几乎所有糙皮病样皮疹病人都有明显而严重的氨基酸尿。尿中色、丙、天冬酰胺、瓜、谷酰胺、组、缬、异亮、亮、苯丙、丝、苏和酪氨酸等中性氨基酸等中性氨基酸的排出量为正常人的5～20倍，所有患者尿中氨基酸类型非常恒定。部分患儿有持续性腹泻及生长发育停滞。

来源资料：《中华皮肤科杂志》 2006年 第1期

5糙皮病样皮疹治疗/预防

　　糙皮病样皮疹的治疗可口服或肌注菸酰胺，每日200mg/始，经治疗后大多皮肤和神经系统症状均有所好转，但也有自然缓解的报道。对于糙皮病样皮疹的预防目前尚无合理研究发现，日常生活中患者需采用高蛋白饮食和富含色氨酸的食物，同时需避免日光直接曝晒，避免应用单胺氧化酶抑制性药物，以免加重其症状。

通过以上的内容，相信大家已经对这种病有所了解，所以得了此病，一定要及时选择正规医院就诊，越早治疗，不仅恢复的比较快，而且还大大降低了成本，所以对于此病，希望大家要重视起来，如果发现身体有此病的症状，要及时的去医院进行治疗，以免病情越来越严重。

来源资料：《中国麻风皮肤病杂志》 2009年 第12期