1颅面骨畸形症状描述

　　小儿颅面骨畸形综合征(Hallermann-Streiff syndrome)又称H-S综合征。颅面骨畸形征以头面畸形、先天性白内障、毛发稀少为表现特征。颅面骨畸形常伴其他畸形，如脊柱畸形、骨质疏松、匀称性侏儒、智力低下等。

此病的发生和诸多因素有关，一旦出现明显的病症，就要及时就医治疗，如果盲目用药或者延误治疗时机，很有可能病症进一步发展，甚至影响生活和健康，对此，对症治疗至关重要，同时，提醒患者们，我们需要有所重视，不要延误看医生的时间。并且，还需要积极配合医生的治疗，只有这样，自身的身体健康才会有所保障，疾病也才能更好的远离。

来源资料：《中华整形外科杂志》2002年第4期

2颅面骨畸形症状起因

　　颅面骨畸形综合征可能为常染色体隐性遗传，与母亲妊娠期使用过某些致畸物质或病毒感染有关，或为胎儿在第5～7周时额叶发育障碍所致。颅面骨畸形是由各种原因引起脑组织破坏所致，包括产伤、颅脑外伤(尤其是颅脑火器伤)、颅内血肿、颅内炎症、窒息、脑部手术、脑梗塞等各种造成脑血管循环障碍的疾病。另外，脑脊液循环障碍、脑室穿刺、脑积水、颅内良性囊肿自发破入脑室及脑变性疾病等，亦可能为其病因。

大家都知道，想要尽快恢复健康，除了及时对症治疗并不够，在治疗的同时，建议患者一定要保持愉悦的心情，情绪波动也会影响到此病的治疗，除此之外，生活中的护理也是必不可少的，不仅仅要重视饮食合理，一定要明白该病患者什么可以吃，什么不能食用。最后提醒大家，一旦出现病症，就要及时就医治疗！

来源资料：《国内临床解剖学杂志》1999年第3期

3颅面骨畸形症状诊断/鉴别

　　颅面骨畸形会导致头面发育不全畸形，眼部畸形，毛发和皮肤异常血压于5岁以后明显上升，心脏逐渐扩大，有时出现心绞痛、心肌梗死或脑血管意外。也可发生肾结石而致急腹痛。步态如老人，走路时脚拖在地上，不能抬高。

　　颅面骨畸形的鉴别：

　　1.地方性克汀病：病孩则落后更严重，可呈白痴状态。病孩从小表现为智力低下、表情呆滞、反应迟钝。生长发育落后，身材矮小，上半身较长而下半身(双腿)较短，体型不匀称。运动发育也迟缓。毛发稀疏、粗、脆、无光泽。可见特别面容，鼻根部低下，眼距增宽，眼睑小，眉毛稀少色淡，唇厚，舌大、宽、厚、常伸出在唇间。

　　2.小儿早老症：病儿生后数月内一般表现大致正常。但如回溯初生的情况，多有硬肿、轻度面部发绀、鼻较尖等现象。生长发育在第1年内稍差，从第2年起明显缓慢，并逐渐出现典型的面容、脱发、皮下脂肪消失、异常的姿势、关节僵直、皮肤和骨骼的变化等，但智力及运动功能发育正常。

来源资料：《中华眼科杂志》2002年第10期

4颅面骨畸形症状检查

　　根据颅面骨畸形、先天性白内障、毛发稀少等三大特征进行诊断，常规实验室检查一般无特异发现。应做X线、B超和脑CT检查。

　　颅面骨畸形检查如下：

　　1.X线摄片：可见下颌关节向前移位(明显者可达2cm)、下颌骨骨质稀疏、髁状突完全消失等。

　　2.颅脑CT检查：对颅脑损伤可分辨血肿的大小、形态、范围数目及其邻近脑组织压迫情况。诊断准确率可达98%以上，可作颅脑损伤的常规检查。

来源资料：《国内耳鼻咽喉头颈外科》2007年第4期

5颅面骨畸形治疗/预防

　　颅面骨畸形目前尚无治疗方法，颅面骨畸形对生命无影响，如果颅面骨畸形引发的完全性白内障宜于1～2岁时行手术治疗，可望获得较好视力。

　　预防颅面骨畸形原则为婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素：包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

来源资料：《中华医学遗传学杂志》2010年第4期