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骨及软组织肥大是血管-骨肥大综合征的典型症状表现。血管-骨肥大综合征又称肥大性血管扩张症、血管扩张性肥大症、骨肥大症、痣-静脉曲张骨肥大、血管-骨质增生症、皮肤脊髓血管瘤等。本病征以血管瘤并骨及软组织肥大为特征。任何年龄均可发病，多数病例在出生或出生后不久发病。男多于女。
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来源资料：《中华泌尿外科杂志》 2011年 第11期
骨及软组织肥大常见于血管-骨肥大综合征。本病征病因不明，主要为一种先天性血管发育异常的表现。在近亲结婚的患者中见有隐形遗传，可能与血管壁间质遗传性衰弱有关。考虑为血管瘤或血管畸形。其发病起源于脊髓、交感神经、血管运动神经和胚胎发育异常等多种假说，但均未被最后证实。
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来源资料：《中国当代儿科杂志》 2001年 第4期
骨及软组织肥大一般以临床表现作为其诊断依据。骨及软组织肥大可累及一个或数个肢体致肢体肥大，常非同侧性。可伴内脏肥大、并指(趾)、脊柱裂和皮肤色素沉着，眼部表现有单侧先天性青光眼、眼球内陷、结膜毛细血管扩张、虹膜缺损、视网膜静脉曲张及脉络膜血管瘤等。须与Sturge-Weber综合征(皮肤软脑膜血管瘤病)相鉴别，后者的血管病损多局限于脑、软脑膜和面部，少累及四肢，其肢体肥大多为单侧性，少累及对侧，可资鉴别。
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来源资料：《中国实用外科杂志》 2004年 第10期
骨及软组织肥大患者根据血管病变并骨及软组织肥大的特征，辅以X线检查，可见患侧骨组织增长和增粗，腹部平片可显示直肠及左半结肠有多发性静脉石等改变。X线摄片应包括正、侧位片，必须包括邻近关节，有时需加摄斜位、切线位或健侧相应部位的X线片。近年来开展超声检查了解胎儿有无代表血管瘤的无回声区而做出产前诊断。
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来源资料：《医学影像学杂志》 2010年 第10期
血管-骨肥大综合征引起的骨及软组织肥大，目前尚无有效的治疗方法，仅为对证处理。对于小面积的血管瘤可采用电灼、冰冻疗法、放射治疗或激光治疗。当有动、静脉瘘时伴有肢体坏死或心衰等可行截肢术。此外也尚无系统预防措施，应重视遗传性疾病的防治工作，产前做出诊断者应终止妊娠。生活节制注意休息、劳逸结合，生活有序，保持乐观、积极、向上的生活态度对预防疾病有很大的帮助。做到茶饭有规律，生存起居有常、不过度劳累、心境开朗，养成良好的生活习惯。
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来源资料：《临床外科杂志》 1994年 第4期
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