1横纹肌溶解症状描述

　　横纹肌溶解症又称为肌球蛋白尿症，是指尿中出现大量的肌肉蛋白、肌球蛋白。肌球蛋白本身会对肾小管的表皮细胞造成直接性的伤害，也会造成肾脏本身的血管收缩;此外，当处于体液不足或酸性环境之下，肌球蛋白容易在肾小管中形成结晶，并进而阻塞肾小管，因此横纹肌溶解症容易造成急性肾衰竭。横纹肌溶解症在临床上最常见的症状是局部或全身性的肌肉酸痛。

　　糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，糖原贮积病Ⅴ型即Mc Ardle综合征、又名McArdle-Schmid-Pearson综合征、Cori Ⅴ型糖原沉积病，糖原代谢病肌型、肌磷酸化酶缺乏症等，是常染色体隐性遗传，肌磷酸化酶缺陷导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足，故主要受累组织为横纹肌。

来源资料：《中华内科杂志》 1999年 第8期

2横纹肌溶解症状起因

　　肌血球素是在骨骼肌里发现的一种含铁的色素，当骨骼肌被破坏时，肌血球素被释放到血液里。它会被肾滤过。肌血球素可能堵塞肾组织，导致急性管状骨疽、肾衰等病变。肌血球素分解成某些有毒物质，它们也会导致肾衰。坏死的骨骼肌会产生大量的液体随血流转移到肌肉，降低身体内相关体液量，将导致震颤和降低肾脏血流液。这种疾病发并病率为1/10000，可能发生在任何年龄、性别和人种身上。它可能发生在任何对骨骼肌的伤害(特别是外伤)的情况下。

　　本病是因为位于11q13-qter的编码肌磷酸化酶的基因突变所造成，呈常染色体隐性遗传;因患者的肝磷酸化酶正常，故症状仅限于肌肉系统，骨骼肌缺乏肌磷酸化酶，导致肌细胞内糖原分解受阻，ATP生成不足，故使肌肉在运动时不能利用糖原，不向血中释放乳酸，病理特征为肌肉中累积大量结构正常的糖原，肌磷酸化酶缺陷。

来源资料：《国内中西医结合肾病杂志》 2004年 第4期

3横纹肌溶解症状诊断/鉴别

　　有使用引起横纹肌溶解的药物史及其诱发因素。肌肉疼痛、乏力、肌肉痉挛、肌肉肿胀、肌肉“注水感”及急性肾功能衰竭等临床表现应疑为横纹肌溶解症。血清CK高于正常值的10倍;血肌红蛋白浓度升高、无红细胞性酱油包尿和肌红蛋白尿可确诊。同时要考虑其他合并因素。

　　典型病史 为诊断线索。缺氧运动试验阳性即以血压绷带维持血压于收缩压，同时令手做伸展，握拳运动，于运动前，运动开始后1，2，3min各取静脉血1份，正常时运动后血乳酸量增加3倍以上，而病人无反应，同时病人测试侧手臂可出现痛性痉挛。

　　肌活检显示糖原增加，肌磷酸化酶活性减低，本病征对注射肾上腺素或高血糖素能起反应。少数患者的肌电图可能出现炎症性肌病特征，会导致诊断困难，必须鉴别，局部缺血性运动试验在肌磷酸果糖激酶缺陷，磷酸甘油酶激酶缺陷，磷酸甘油酸变位酶缺陷和乳酸脱氢酶缺陷等患者中亦为异常，亦须鉴别。

来源资料：《国内危重病急救医学》 2003年 第2期

4横纹肌溶解症状检查

　　肌肉出现疼痛、无力、倦怠或压痛，肌肉收缩力量下降，肌肉的表皮可能会出现肿胀及充血的现象。尿液呈现乌龙茶或可乐般的深褐色(这是因为病患血液中带有大量的肌球蛋白，并从尿液排出)。当肾功能受损时，尿液会减少，甚至无尿.尿液试纸检查会出现潜血反应(因为肌球蛋白的构造和血红素类似)。出现以上症状应立即就医，避免对肾脏造成伤害。

　　实验室检查可见患者血清肌酸激酶水平增高，运动后更甚;由于在运动时，供应肌肉能量的ATP不足，因此嘌呤核苷酸代谢旺盛，以致血中氨，肌酐，次黄嘌呤和尿酸等浓度亦上升;肌肉活检可发现其糖原含量增加和肌磷酸化酶活力低下，本病患者在运动后，其肌细胞内pH值不下降，而磷酸肌酸含量却明显下降。

　　一种局部缺血性运动试验可供作筛查本病的快速方法，即用血压计绷住上臂，使血压维持在收缩压与舒张压之间，令手做反复伸张，握紧动作;在运动前，运动后1，2，3min各采血测定乳酸和血氨;患者血乳酸不增高，而血氨明显上升，本试验结果在肌磷酸果糖激酶缺陷，磷酸甘油酶激酶缺陷，磷酸甘油酸变位酶缺陷和乳酸脱氢酶缺陷等患者中亦为异常。少数患者的肌电图可能出现炎症性肌病特征，运用31P磁共振成像可以评估肌肉代谢状况。

来源资料：《国内药理学通报》 2003年 第2期

5横纹肌溶解治疗/预防

　　在疾病早期用大量的补液治疗能够通过迅速将肌血球素清除出肾脏来预防病情的恶化，骨骼肌坏疽需要的补液量可能与一个大面积烧伤病人需要的补液量相近。在病情稳定之前，可能需要几升的液体来做静脉补充。甘露醇和速尿之类的利尿剂可能能够帮助快速清除肾中的肌血球素。如果尿排除量够大，那么可能需要重碳酸盐来维持尿道的碱性，这将有助于阻止肌血球素分裂成有毒化合物。

　　如果出现高血钾，应该做相应治疗，出现肾衰也应该做及时的处理。染色体异常的疾病。以预防为主。检测培养羊水细胞或绒毛细胞中的分支酶活力可特需前诊断。必要时终止妊娠。各种新鲜蔬菜、瓜果富含维生素，营养价值高。本病征预后良好，少数早发型病情严重患儿预后不佳，小儿或老年人可因呼吸困难感染或肾功衰竭死亡。

　　横纹肌溶解为染色体疾病，目前无有效治疗手段。日常生活中应避免剧烈活动、减少症状发作;口服葡萄糖和给予高蛋白饮食可提高运动耐量，但通常并无必要。可在运动之前口服葡萄糖或果糖，能暂时改善运动耐量。口服麻黄碱也有效。也可补充其缺乏的酶进行替代疗法。

来源资料：《中华肾脏病杂志》 2002年 第5期