1髓鞘化延迟概述

　　髓鞘化延迟是髓鞘异常的一种，通常都是脑白质髓鞘化延迟。髓鞘形成是脑白质发育的最后阶段，胎儿在宫内第3个月～6个月期间，自脊神经根和脊索、从尾侧向头侧发展开始形成髓鞘。出生时，已经有相当数量的髓磷脂位于脑干、桥脑臂、内囊后肢和半卵圆中心的放射冠等部位。其成熟过程主要发生于出生后，并持续到20岁以前，脑白质的髓鞘终生都在改建。

2髓鞘化延迟原因

　　儿童如果受到某些继发因素的影响如病毒感染、窒息、中毒、自身免疫病等，或某些原发因素如多发硬化、Schilder病等，会产生脱髓鞘病变。脱髓鞘对患儿的神经系统发育具有重大影响，常常会导致患儿智力低下、癫痫、语言障碍、活动受限等残疾，MRI有助于诊断。

3髓鞘化延迟检查

　　诊断：脑白质营养不良的临床表现以逐步进展为特点，早期症状往往易被忽视。原本正常的婴儿或儿童，可逐渐发生肌张力、姿势、运动、步态、语言、进食动作、视觉、记忆学习、行为思考能力等方面的改变。这些征候可逐渐加重，病情进展速度在小儿时期发病者较快。

4髓鞘化延迟鉴别诊断

　　鉴别诊断：

　　(一)异染性脑白质营养不良(metachromaticleukodystrophy，MLD)

　　MLD又称为脑硫脂沉积病(sulfatidosis)，常染色体隐性遗传，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。由于编码溶酶体芳基硫酸脂酶A(arylsulfataseA，ASA)的基因MLD突变所引致，MLD位于22q13.33，其突变种类较多;大致可分为两组：I型突变的患者不能产生具有活力的ASA，其培养细胞中无ASA活性可测得;A型突变患者则可合成少量具有活力的ASA。患者的表型取决于其基因突变的种类：I型突变的纯合子或具2个不同I型突变者在临床上表现为晚期婴儿型;具有I型和A型突变各一者为青、少年型;而2个突变均为A型时，则呈现为成年型。少数本病患者，特别是青少年型的发病不是由于MLD突变所致，其ASA活力正常，这是由于患者缺少一种溶酶体蛋白，硫酸脑苷酯激活因子(SAP1)所造成的。这类患者亦称为激活因子缺乏性异染性脑白质营养不良。

　　(二)肾上腺脑白质营养不良

　　肾上腺脑白质营养不良在遗传方式上可分两种类型。一种是较多见的X连锁遗传(X-linkedadrenoleukodystrophy，XLALD或简称ALD);另一种是常染色体隐性遗传，发生于新生儿，称为新生儿肾上腺脑白质营养不良(neonataladrenoleukodystrophy，NALD)。

　　肾上腺脑白质营养不良的诊断依靠以下检查：①CT和MRI;②电生理检查，儿童ALD早期诱发电位和神经传导速度正常。成人AMN时神经传导速度减慢，脑干听觉诱发电位有异常;③脑脊液，ALD大多正常，可有蛋白和细胞数稍增高。NALD常见脑脊液蛋白增高;④血浆和皮肤成纤维细胞中VLCFA增高，特别是C26脂肪酸增高，C26/C22比值增加，有诊断意义;⑤在发生肾上腺皮质功能不全的阿狄森氏危象时，血中皮质醇减低，在不发生危象时，ACTH刺激试验也能发现肾上腺代偿储备减少。对于男性Addison病，即使未见神经系统症状，也应检测VLCFA，以免漏诊。

5髓鞘化延迟缓解方法

　　1、根据病因进行针对治疗。对症治疗可以做康复锻炼，针灸理疗，应用神经营养剂如维生素B族，脑复新，脑复康等药物。

　　2、预防疾病的发生应从胚胎期做起，定期做B超检查，有高危因素的孕妇应做唐氏筛查和四维彩超检查。针对于检查确定异常的胎儿及时的终止妊娠。