1弥漫性血管角化症状描述

　　弥漫性血管角化会导致神经酰胺三已糖苷脂累积病(ceramide trihexosidosis)，神经酰胺三已糖苷脂累积病按X连锁隐性遗传。神经酰胺三已糖苷脂是由神经酰胺和3个已糖(2个半乳糖、1个葡萄糖)分子所构成的复合糖脂。在正常状态下由a-半乳糖苷酶降解为乳糖基神经酰胺和半乳糖。其发病率约为1/40 000，绝大多数为男性半合子。各种族都有发现，国内已有多次报道。

其实，大家一定要关注身体变化，一旦出现异常症状，就要及时就医诊断一下，不要盲目用药，否则会适得其反，甚至累及性命，对于患者来说，除了对症治疗外，还需要做好自身的护理工作，远离一些诱发此病的食物建议是清淡饮食，避免辛辣刺激食物，每日如果身体状态允许的话，建议适当做些运动

来源资料：《临床皮肤科杂志》 2007年 第9期 ​

2弥漫性血管角化症状起因

　　弥漫性血管角化已知a-半乳糖苷酶有A、B两型，其中A型酶活性缺乏是本病的病因，其缺乏可导致弥漫性血管角化在神经组织、肾和皮肤中累积，出现全身弥散性血管角质瘤，周围神经性疼痛和肾功能不全等症状。此酶基因定位于Xqz。其eDNA全长的克隆和测序工作已完成。发现75%的基因突变为错义突变或无义突变。

通过以上的内容，相信大家已经对这种病有所了解，所以得了此病，一定要及时选择正规医院就诊，越早治疗，不仅恢复的比较快，而且还大大降低了成本，所以对于此病，希望大家要重视起来，如果发现身体有此病的症状，要及时的去医院进行治疗，以免病情越来越严重。

来源资料：《国内医师进修杂志》 2010年 第11期

3弥漫性血管角化症状诊断/鉴别

　　弥漫性血管角化绝大多数患者为男性，仅有极少数女性纯合子，但症状较轻。一般从4～8岁开始起病，首先出现皮肤症状，通常在下腹、臀部、脐周围或阴部多处皮肤出现血管扩张性丘疹、小型紫瘢或黑点，有些中心区逐渐角化。有些患儿伴有结膜血管扩张或角膜、晶体混浊。皮肤常少汗及皮脂分泌减少。此后逐渐出现肢体发作性疼痛麻木，而且常随气温变化或体力劳动而加重，类似感觉型周围神经病，但一般无运动症状。

　　弥漫性血管角化需要和下面各种血管瘤相互鉴别：

　　1.Mibelli血管角化瘤：Mibelli血管角化瘤(angiokeratoma of mibelli)呈常染色体显性遗传，家庭中有冻疮史，好发于青春期。

　　2.Fordyce血管角化瘤：Fordyce血管角化瘤(fordyce angiokeratoma)又称阴囊血管角化瘤。

　　3.孤立性血管角化瘤：孤立性血管角化瘤(solitary angiokeratoma)1967年由Jmperial和Helwig首先报告可能由外伤引起。

　　4.局限性血管角化瘤：局限性血管角化瘤(angiokeratoma circumscriptum)罕见。

来源资料：《临床和实验医学杂志》 2004年 第2期

4弥漫性血管角化症状检查

　　弥漫性血管角化除根据发作性肢端疼痛、皮肤的特异性损害和肾功能不全等临床症状外，确诊常需对皮肤的组织学检查以及成纤维细胞的培养和a-半乳糖苷酶活性的测定。用羊水细胞培养作酶活性检测，也可作产前诊断或检出女性基因携带者。

　　弥漫性血管角化的检查方法：

　　1.尿常规检查：包括尿蛋白和红细胞增多，出现管型，血中尿素氮增高等肾功能异常。

　　2.肌电图检查：仅有轻微变化如神经传导速度减慢、潜伏期延长等非特异性改变。

　　3.心电图检查：可见P-R间歇缩短，室上性心动过速等。

来源资料：《实用医学杂志》 2010年 第4期

5弥漫性血管角化治疗/预防

　　弥漫性血管角化临床表现以心脏症状为主，常出现心绞痛、左心肥大及心肌梗死，而肾功能不全症状极轻，几乎不出现皮肤和周围神经损害的症状，弥漫性血管角化诊断较困难，有人另称之为心脏变异型。一般从儿童期起病者病程发展较快，多在中年以前死于慢性肾功能衰竭。晚发的心脏变异型进展较慢，可存活到60岁以上。

　　通常弥漫性血管角化采取以下治疗方法：

　　1.血管栓塞治疗，国外应用比较多。此术是用选择性动脉造影来识别治疗的血管与脊髓的血管，通过选择性动脉造影，确定肿瘤的供血动脉，插入导管，从导管中注射栓塞剂，使供应肿瘤的血管发生栓塞，阻断肿瘤的血液供应，使肿瘤缩小，以缓解症状。

　　2.手术治疗，局限者可全部切除，范围广者可部分切除。

　　3.放射治疗，用于婴幼儿毛细血管瘤和表浅的海绵状血管瘤。

　　弥漫性血管角化预防原则为日常生活中要注意营养合理，饮食多样化，多吃高蛋白、多维生素、低动物脂肪、易消化的食物及新鲜水果、蔬菜，不吃陈旧变质或刺激性的东西，少吃薰、烤、腌泡、油炸、过咸的食品，主食粗细粮搭配，以保证营养平衡。蔬菜、瓜果、豆类等含有丰富的多种维生素和微量元素，有一定防癌和缓癌作用。如黄豆、卷心菜、大白菜均合有丰富的微量元素钼，西红柿、胡萝卜、空心菜、大枣含有丰富的维生素A、C和B民等，其中空心菜营养较好，它含有多种维生素，超过西红柿数倍。

来源资料：《实用预防医学》 2010年 第5期