1高腭弓症状描述

　　高腭弓多见于马凡氏综合症，是常染色体异常造成的显性遗传病导致的症状。患者出生时一般都正常，但在正常生活条件下，身体器官却表现出功能障碍。主要有四肢细长，蜘蛛指(趾)，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。心血管病变主要侵犯主动脉、主动脉瓣和二尖瓣，为致死的主要原因。由于此病很有特征，故可以说是一目了然。

患了这种病，应该及时到专业医院进行诊治，在此病的治疗中，我们需要从科学的检查入手，从各个方面检查身体状况，了解病因，确定病情，为了安全有效地治疗这种病，应该选择一个合适的治疗方案，这样病情才有利于康复，所以选择一家正规的医院是很关键的。

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2高腭弓症状起因

　　高腭弓原发缺陷不明，有人认为是弹性蛋白和胶原组织肽链之间的横向联合受损，即赖氨酰氧化酶缺陷。此外与酸性粘多糖沉积、唾液酸增多、透明质酸堆积、硫酸软骨素形成不良或过度破坏有关。

　　此外高腭弓常见于马凡氏综合征疾病。1931年Weve总结收集大量该种病例并正式命名为马凡氏综合征，并且认为该病是一种显性遗传性疾病。过去一直把结缔组织细胞外基质分子，如胶原、弹性硬蛋白和透明质酸等异常改变视为病因。

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3高腭弓症状诊断/鉴别

　　高腭弓的诊断依据：

　　1、骨骼肌肉系统：主要有四肢细长，蜘蛛指(趾)，双臂平伸指距大于身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

　　2、眼部：主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。

　　马凡氏综合征引起高腭弓的诊断：

　　根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型;仅二项者称不完全型。诊断时应鉴别是完全型还是不完全型。

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4高腭弓症状检查

　　高腭弓的检查项目：

　　1、CT和或MRI检查

　　可以明确发现有无主动脉病变、血管壁厚度、主动脉夹层分离及撕裂、管腔内闭塞等。

　　2、心电图检查

　　可显示左室肥大、心脏传导阻滞和心肌缺血等表现。

　　3、裂隙灯检查

　　可以发现晶状体脱位。

　　4、24h尿羟脯酸的测定

　　尿排羟基脯氨酸增加，尿中透明质酸过多。关于24h尿羟脯酸的测定有些学者建议作为一项诊断指标，国内资料24h尿羟脯酸正常成人和小儿的结果为(24.41±17.02)mg，患者(包括成人、小儿)为(44.84±36.12)mg两者差异非常显著。

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5高腭弓治疗/预防

　　高腭弓主要是积极治疗原发疾病，可有效改善其症状。

　　马凡氏综合征引起高腭弓的治疗如下：

　　(一)治疗原则

　　以手术治疗为主，防止动脉瘤扩大与动脉夹层形成。

　　(二)术前准备

　　1.术前注意改善患者基本情况，改善营养状况，贫血病人应输注浓缩红细胞，存在电解质甲衡与酸碱平衡紊乱须在术前予以纠正。

　　2.术前严格控制感染，消除可能存在的感染病灶，以防止术后感染对人造血管和吻合口造成的威胁。术前应常规检查肺部、牙齿、扁桃体、泌尿生殖系统。以排除各系统潜在感染灶。术前3天常规预防性使用抗生素，手术时间较长术中应视情况追加抗生素。

　　3.注意监测凝血时间，对凝血因子缺乏的需要予以补充，以防术中因凝血因子消耗过多而出现难以控制的渗血。

　　(三)治疗方案

　　1.非手术治疗主要是监测生命体征，改善营养状况，应用抗生素预防感染，夹层患者应严格控制血压以防止夹层扩大，对已出现肝肾功能不全的患者应相应的处理措施。

　　2.以手术治疗为主，防止动脉瘤扩大与动脉夹层形成。术前严格控制感染，消除可能存在的感染病灶。对于真性动脉瘤的病例，冠状动脉开口的处理方法有纽扣吻合法与整块移植法。也可通过药物等治疗。对并发症要观察处理，心律失常术后加强心电监护。

　　预防患儿出生的措施：

　　1.婚前检查：包括详细询问夫妻双方及其家庭成员的健康状况既往病史及医治情况，尤其是有无先天畸形，遗传病史和近亲婚配史。应进行家系调查、血型检查染色体检查或基因诊断，以检出携带者。

　　2.遗传咨询：夫妻中的一方或其亲属中有某种遗传病或先天性畸形，询问后代类似疾病的发生情况;若已作过某种遗传病或先天性畸形，询问再生育时后代情况及如何预防患儿的出生。妊娠期曾患某病、服用某药或接触有毒物质或放射线，询问胎儿的可能情况。

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