1蜘蛛指症状描述

　　马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾) 综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。蜘蛛指患者手指细长，肉眼能够辨别。凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型;仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI(磁共振显像)。对于年轻、身材较高的气胸患者，应注意体格检查及家族史的询问，以除外同时存在马凡氏综合征的可能。如患者存在家族遗传病史和典型的主动脉根部扩张、主动脉夹层动脉瘤、二尖瓣病变和晶状体脱垂，阳性骨骼体征，则可诊断马凡氏综合征。

　　病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全。眼可有晶体半脱位、视网膜剥离等。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。

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2蜘蛛指症状起因

　　蜘蛛指系常染色体显性遗传性疾病，个别呈常染色体隐性遗传，具体发病原因不明，据认为与先天性蛋白质代谢异常有关。Dietz等(1991)通过家族的连锁分析，将本病基因定位于15q15～q21.3。在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。

　　Abraham等(1982)提出，主动脉弹性蛋白有异常，桥粒蛋白和异桥粒蛋白减少，而赖氨酰残基相应增加，是该病的主要改变。病人尿中羟脯氨酸排泄量有增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。常染色体显性遗传病，可由双亲任何一方遗传而来，其子女发病率为50%左右。

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3蜘蛛指症状诊断/鉴别

　　诊断

　　1.骨骼肌肉系统：主要有四肢细长，蜘蛛指(趾)，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

　　2.眼：主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。

　　3.心血管系统：约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联症、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合症、房颤、房扑等。

　　鉴别

　　1.与类胱氨酸尿症鉴别 本病征须与类胱氨酸尿症鉴别，后者系隐性遗传，患儿智力发育迟缓，尿含类胱氨酸。尿硝普盐试验阳性。

　　同型胱氨酸尿症 为一种先天性甲硫氨酸代谢异常疾病可有晶体脱位、肢端异常胸和脊柱异常。但尿的异常全身性骨质疏松、脉管栓塞和反应迟钝等在马凡综合征者不出现。

　　高胱氨酸尿症 是在甲硫氨酸的异化过程中缺乏胱硫醚合成酶而产生的一种遗传病。伴有智力障碍、发育障碍、水晶体位置异常、四肢强直、头发稀疏、心血管系统异常等症状，个体往在由于形成血栓而死亡。高胱氨酸是甲硫氨酸的中间代谢产物，它与丝氨酸一起在胱硫醚酶催化下可经胱硫醚而形成胱氨酸

　　2.与反马凡综合征即Marchesanis syndrome相鉴别。

　　3.艾-荡综合征 虽可有四肢过长、关节过动症状，但马凡综合征不出现皮肤和血管脆弱及皮肤过度伸展症状。

　　4.弹性假黄瘤病 可发生主动脉瘤和松弛性皮损皮损为丘疹或斑丘疹，边界清楚呈点状、圆形或椭圆形或融合成片，局部高起另外，该病有特征性视网膜血管样色素纹理。无关节过动也无肢端骨细长和蜘蛛指。

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4蜘蛛指症状检查

　　1.X线检查

　　(1)指骨细长。

　　(2)掌骨指数测定，在双手X 线后前位片上，示指、中指、无名指和小指4 个掌骨平均长度除以该4 掌骨中部的平均宽度所得数值，正常人掌骨指数小于8，该综合征男大于8.4，女大于9.2。

　　(3)指骨指数测定，即右手环指近端指骨长宽之比，女>4.6、男>5.6，可以诊断本病。

　　(4)主动脉根部宽度明显扩张。主动脉逆行造影示升主动脉呈花瓶样扩张、左室增大。

　　2.超声心动图 国内报道诊断符合率92.3%。

　　首先进行经胸二维超声心动图检查，腱索断裂可发生于腱索三级结构中的任何部位，二尖瓣脱垂应进行多个切面的扫查。包括左心长轴切、心尖二腔切面、心尖四腔切面、二尖瓣及腱索水平短轴切面，观察二尖瓣及腱索的结构及功能改变。患者应扫查胸骨上窝主动脉弓长轴切面。在二维超声基础上行彩色多普勒检查，显示二尖瓣反流。选择胸骨旁左心长轴切面和胸骨旁四腔心切面显示二尖瓣反流束更为清晰。改变探头的位置和角度从多个切面和不同角度连续扫查，以显示最大的异常反流束。利用彩色多普勒M型显示，观察反流束的时相变化。Rjr影像园XCTMR.com

　　(1)主动脉根部扩张：按Brown等的标准：①主动脉宽度>22mm/m2体表面积;②实测主动脉内径>37mm;③左房主动脉内径<0.7cm;具备3项中的2项者可诊断本病。

　　(2)主动脉瓣关闭不全征象。

　　(3)二尖瓣脱垂征象及二尖瓣闭锁不全征象。

　　(4)有主动脉夹层分离者可发现相应征象。

　　(5)其他心血管畸形。

　　3.CT和或MRI检查 可以明确发现有无主动脉病变、血管壁厚度、主动脉夹层分离及撕裂、管腔内闭塞等。

　　4.心电图检查 可显示左室肥大、心脏传导阻滞和心肌缺血等表现。

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5蜘蛛指治疗/预防

　　治疗

　　无特效治疗，主要是对症治疗。主要针对心血管畸形治疗，支持足弓和改善视力。马方综合征的药物治疗，主要目的是减缓或推迟心血管病变的发生，防治室性心律失常。

　　可用普萘洛尔(心得安)降低心肌收缩力、降低血流对病变主动脉的冲击，以防止主动脉壁层动脉瘤形成和破裂。一项用小鼠做的新研究提出，治疗高血压的药物洛沙坦也许对在马方综合征(Marfan syndrome)患者身上预防主动脉瘤有用。外科手术以矫正心血管畸形。对于瘤体直径大于6cm，伴主动脉瓣或二尖瓣关闭不全，出现左心室损害或心力衰竭，或合并急慢性夹层动脉瘤者，应在积极准备下尽早或急诊手术。

　　预防

　　对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，所以尽管手术有一定风险，专家们还是建议手术治疗。事实上，随着科技进步，目前手术成功率已在90%以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治疗。

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6蜘蛛指

通过以上的内容，相信大家已经对这种病有所了解，所以得了此病，一定要及时选择正规医院就诊，越早治疗，不仅恢复的比较快，而且还大大降低了成本，所以对于此病，希望大家要重视起来，如果发现身体有此病的症状，要及时的去医院进行治疗，以免病情越来越严重。

7蜘蛛指症状起因

　　蜘蛛指系常染色体显性遗传性疾病，个别呈常染色体隐性遗传，具体发病原因不明，据认为与先天性蛋白质代谢异常有关。Dietz等(1991)通过家族的连锁分析，将本病基因定位于15q15～q21.3。在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。

　　Abraham等(1982)提出，主动脉弹性蛋白有异常，桥粒蛋白和异桥粒蛋白减少，而赖氨酰残基相应增加，是该病的主要改变。病人尿中羟脯氨酸排泄量有增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。常染色体显性遗传病，可由双亲任何一方遗传而来，其子女发病率为50%左右。

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8蜘蛛指症状检查

　　1.X线检查

　　(1)指骨细长。

　　(2)掌骨指数测定，在双手X 线后前位片上，示指、中指、无名指和小指4 个掌骨平均长度除以该4 掌骨中部的平均宽度所得数值，正常人掌骨指数小于8，该综合征男大于8.4，女大于9.2。

　　(3)指骨指数测定，即右手环指近端指骨长宽之比，女>4.6、男>5.6，可以诊断本病。

　　(4)主动脉根部宽度明显扩张。主动脉逆行造影示升主动脉呈花瓶样扩张、左室增大。

　　2.超声心动图 国内报道诊断符合率92.3%。

　　首先进行经胸二维超声心动图检查，腱索断裂可发生于腱索三级结构中的任何部位，二尖瓣脱垂应进行多个切面的扫查。包括左心长轴切、心尖二腔切面、心尖四腔切面、二尖瓣及腱索水平短轴切面，观察二尖瓣及腱索的结构及功能改变。患者应扫查胸骨上窝主动脉弓长轴切面。在二维超声基础上行彩色多普勒检查，显示二尖瓣反流。选择胸骨旁左心长轴切面和胸骨旁四腔心切面显示二尖瓣反流束更为清晰。改变探头的位置和角度从多个切面和不同角度连续扫查，以显示最大的异常反流束。利用彩色多普勒M型显示，观察反流束的时相变化。Rjr影像园XCTMR.com

　　(1)主动脉根部扩张：按Brown等的标准：①主动脉宽度>22mm/m2体表面积;②实测主动脉内径>37mm;③左房主动脉内径<0.7cm;具备3项中的2项者可诊断本病。

　　(2)主动脉瓣关闭不全征象。

　　(3)二尖瓣脱垂征象及二尖瓣闭锁不全征象。

　　(4)有主动脉夹层分离者可发现相应征象。

　　(5)其他心血管畸形。

　　3.CT和或MRI检查 可以明确发现有无主动脉病变、血管壁厚度、主动脉夹层分离及撕裂、管腔内闭塞等。

　　4.心电图检查 可显示左室肥大、心脏传导阻滞和心肌缺血等表现。

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9蜘蛛指治疗/预防

　　治疗

　　无特效治疗，主要是对症治疗。主要针对心血管畸形治疗，支持足弓和改善视力。马方综合征的药物治疗，主要目的是减缓或推迟心血管病变的发生，防治室性心律失常。

　　可用普萘洛尔(心得安)降低心肌收缩力、降低血流对病变主动脉的冲击，以防止主动脉壁层动脉瘤形成和破裂。一项用小鼠做的新研究提出，治疗高血压的药物洛沙坦也许对在马方综合征(Marfan syndrome)患者身上预防主动脉瘤有用。外科手术以矫正心血管畸形。对于瘤体直径大于6cm，伴主动脉瓣或二尖瓣关闭不全，出现左心室损害或心力衰竭，或合并急慢性夹层动脉瘤者，应在积极准备下尽早或急诊手术。

　　预防

　　对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，所以尽管手术有一定风险，专家们还是建议手术治疗。事实上，随着科技进步，目前手术成功率已在90%以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治疗。

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