二碱基氨基酸尿症

患病部位:盆腔,尿道
所属科室:中医科,中医内科
细分症状:药物性二碱基氨基酸尿症、遗传性二碱基氨基酸尿症
相关疾病:肾性氨基酸尿、小儿肾性氨基酸尿症、低钙血症
相关检查:.尿液检查、血液检查、粪检查、造影检查、脑电图检查
相关药品:克霉唑栓、呋塞米注射液、呋塞米片、氢氯噻嗪片
相关症状:β-氨基酸尿、二碱基氨基酸尿症、手掌和足底、尿路结石

1二碱基氨基酸尿症症状描述

　　双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果，均属常染色体隐性遗传。属于肾性氨基酸尿的一种临床症状,肾性氨基酸(renalAminoaciduria)是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。

大家都知道，想要尽快恢复健康，除了及时对症治疗并不够，在治疗的同时，建议患者一定要保持愉悦的心情，情绪波动也会影响到此病的治疗，除此之外，生活中的护理也是必不可少的，不仅仅要重视饮食合理，一定要明白该病患者什么可以吃，什么不能食用。最后提醒大家，一旦出现病症，就要及时就医治疗！

来源资料：《江西医学检验》 2006年第1期

2二碱基氨基酸尿症症状起因

　　双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果，均属常染色体隐性遗传。由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸，而胱氨酸重吸收正常，故临床表现与上述三种氨基酸的丢失有关。由于精氨酸和鸟氨酸的不足，难以维持鸟氨酸(尿素)循环的功能，故临床产生高氨血症，以及因对蛋白耐受低，易发生氨中毒，肝脾肿大。

众所周知，此病的发病率依然是很高，一旦确诊后就要及时对症治疗，切勿随意服用药物，对于处于治疗中的患者来说，除了积极配合医生治疗外，还需要提高免疫力，做好生活中的护理，清淡饮食，平时可以适当的进行有氧运动，最后，提醒患者，定期复查是很关键！不要忘记！

来源资料：《江西医学检验》 2006年第1期

3二碱基氨基酸尿症症状诊断/鉴别

　　二碱基氨基酸尿症的鉴别诊断主要时肾性氨基酸尿各类型之间的鉴别，主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别，例如：胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症、同型半胱氨酸尿相鉴别，胱氨酸病为全身性代谢性疾病，胱氨酸沉积于各组织。

来源资料：《中国现代医学杂志》 2004年第9期

4二碱基氨基酸尿症症状检查

　　尿液检查： 尿中检出大量二碱氨基酸，而胱氨酸排量正常。血液检查： 血浆二碱基氨基酸浓度下降，可合并高尿酸血症。粪检查：由于空肠对氨基酸吸收不良，氨基酸从粪中大量丢失。X线进行腹部平片、造影、B超检查。常可发现肝脾肿大。脑电图检查和脑CT检查可发现异常，严重脑病发作者可有弥漫性脑萎缩。氨基酸代谢病需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓，癫痫发作、震颤、共济失调、腱反射亢进及肝病、皮炎等相鉴别。

来源资料：《中国药学：英文版》 2008年第3期

5二碱基氨基酸尿症治疗/预防

　　二碱基氨基酸尿症的治疗方法：以半流质饮食为主、食物要富含优质蛋白质、含微量元素的食物。油炸、油煎类食物、各种糖及糖类制品、各种腌制食物。二碱基氨基酸尿症的预防方法：因有肠道转运障碍，氨基酸的补充不应口服。遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。不同类型氨基酸代谢病预后不尽相同，多数预后不良。痫性发作和共济失调都是常见的生化异常所致。大多数患儿表现为学习能力降低，并有不同程度的智力衰退。

患了这种病，应该及时到专业医院进行诊治，在此病的治疗中，我们需要从科学的检查入手，从各个方面检查身体状况，了解病因，确定病情，为了安全有效地治疗这种病，应该选择一个合适的治疗方案，这样病情才有利于康复，所以选择一家正规的医院是很关键的。

来源资料：《中华血液学杂志》 1997年第9期