1酮尿症状描述

　　严重饥饿或未经治疗的糖尿病人血糖浓度低导致糖异生加强，脂肪酸氧化加速产生大量乙酰—CoA，而葡萄糖异生使草酰乙酸耗尽，而后者又是乙酰—CoA进入柠檬酸循环所必需的，由此乙酰—CoA转向酮体的方向，最终血液和尿液中出现了大量的酮体，形成酮尿。

　　胰岛素严重不足时草酰乙酸减少，故大量乙酰辅酶A不能充分进入三羧酸循环氧化而生成大量酮体，如超过其氧化利用能力，便可积聚为高酮血症和酮尿。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。

　　糖尿病患者由于胰岛素不足，外源性和内源性甘油三酯移除减弱，血液中甘油三酯常增高。另外胰岛素不足时，由于三羧酸循环及磷酸戊糖通路减弱，糖异生加强，使乙酰辅酶A积聚，故乙酰辅酶A合成胆固醇增加，从而酮尿，伴同高甘油三酯血症和高游离脂肪酸血症总称高脂血症，并与蛋白质和载脂蛋白结合形成高脂蛋白血症。糖尿病人高脂血症及高脂蛋白血症与动脉硬化和血管并发症有重要的关系。

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2酮尿症状起因

　　酮尿的原因：

　　1、感染性疾病(如肺炎、伤寒、败血症、结核等发热期)，严重呕吐、腹泻，长期饥饿、禁食，全身麻醉后等都可能出现酮尿。另外妇女孕期因妊娠反应呕吐多、进食少，体脂肪代谢明显增多，也能出现酮尿。

　　2、氯仿、乙醚麻醉后、磷中毒等情况也能出现酮尿医学|教育网搜集整理。

　　3、服用双胍类降糖药如降糖灵后，由于药物遏制细胞呼吸，也可能出现酮尿。

　　4、胰岛素严重不足时草酰乙酸减少，故大量乙酰辅酶A不能充分进入三羧酸循环氧化而生成大量酮体，如超过其氧化利用能力，便可积聚为高酮血症和酮尿。

　　糖尿病患者由于胰岛素不足，外源性和内源性甘油三酯移除减弱，血液中甘油三酯常增高。另外胰岛素不足时，由于三羧酸循环及磷酸戊糖通路减弱，糖异生加强，使乙酰辅酶A积聚，故乙酰辅酶A合成胆固醇增加，从而形成高胆固醇血症，伴同高甘油三酯血症和高游离脂肪酸血症总称高脂血症，并与蛋白质和载脂蛋白结合形成高脂蛋白血症。糖尿病人高脂血症及高脂蛋白血症与动脉硬化和血管并发症有重要的关系。

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3酮尿症状诊断/鉴别

　　酮尿的诊断依据以及鉴别：

　　1、当胰岛素严重不足时，由于糖酵解明显减弱，合成脂肪时所需原料x-磷酸甘油减少。

　　2、由于磷酸戊糖通路减弱，合成脂肪所必要的递氢体，还原型辅酶生成减 少，结果脂肪合成减少。

　　3、脂肪大量动员，分解为x-磷酸甘油及游离脂肪酸，大量脂肪酸在肝细胞内经β-氧化生成大量乙酰辅酶A。正常情况下，乙酰辅酶A大 部分与草酰乙酸结合经三羧酸循环而氧化产生能量和二氧化碳及水，少部分缩合成酮体。但胰岛素严重不足时草酰乙酸减少，故大量乙酰辅酶A不能充分进入三羧酸 循环氧化而生成大量酮体，如超过其氧化利用能力，便可积聚为高酮血症和酮尿，严重时可发生酮症酸中毒，甚至昏迷。

　　4、智力低下，出生数月即表现出智能发育的落后。

　　5、惊厥发作，约有1/3 的患儿伴有癫痫。

　　6、皮肤、毛发色素减少，皮肤逐渐变白，毛发由黑变黄。

　　7、尿及汗液有鼠尿样臭味。

　　8、新生儿即发生呕吐、面部湿疹样皮疹等。

　　应与BH4D相鉴别，在HPA患儿中，有少数是因四氢生物喋呤(BH4)缺乏所致，应进行尿喋呤谱分析及phe、 BH4负荷试验，由于BH4D化验诊断及治疗较复杂，故送往有条件的医院或者实验室进行鉴别诊断与治疗。

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4酮尿症状检查

　　酮尿的检查：

　　1、初筛血phe≥2mg/dl(切值)时为可疑患儿，通知复查。Phe>4mg/dl 时至少需二次复查。

　　2、询问检查症状体征，如吐奶、皮肤颜色、湿疹、惊厥、尿臭、遗传病史等情况并记录，然后开出化验单。

　　3、采静脉血进行Phe 、Try 检查。

　　4、尿三氯化铁试验，尿三氯化铁试验是一项用于检查尿液是否正常的辅助检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临 床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。常用尿三氯化铁试验进行筛查看看苯丙氨酸是否正常。通过此项检查可以判断相应的病征。

　　5、尿液镜检法，尿液镜检法是指一项用于检查尿液是否正常的辅助检查方法。随着现代医学检验技术日新月异的发展，检验的自动化进程也随之得到了发展，就尿液分析仪而言，由于它的检测法既简便、快捷、检测项目多，又重复性好、标本用量少，故已成为临床上尿液检测的重要组成部分，但是它决不可代替传统的显微镜对尿液有形成分 (细胞、管型、结晶、肿瘤细胞等)的检测。

　　且由于尿液分析仪检测与显微镜下的检测原理截然不同，报告方式也不同，很难找出两者的对应关系，迄今为止，还没 有一种直接的核算方式，因此，仪器法只是一个筛选实验，尿液的显微镜检测在尿液检测中仍是一个重要的环节。通过此项检查可以判断相应的病征。

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5酮尿治疗/预防

　　酮尿的治疗方法：

　　1、一旦确诊，应立即给予治疗，治疗越早，预后越好。

　　2、采用低苯丙氨酸饮食治疗，给予低或无苯丙氨酸奶方。既要保证患儿正常生长发育需要的各种营养素的供给，又要避免血苯丙氨酸浓度过高对脑细胞造成的损伤，维持血苯丙氨酸浓度在允许范围内。

　　3、在正常喂养条件下，凡血苯丙氨酸浓度持续高于6mg/dl 者均应给予低丙氨酸饮食治疗，血苯丙氨酸浓度在2-6mg /dl 应定期监测。

　　酮尿的预防方法：

　　1、通过产前诊断、新生儿筛查、减少患儿出生。

　　2、在婚检时，酮尿患儿的家属进行酮尿墓因携带者的检查，以降低酮尿患儿出生。对已生酮尿患儿的妇女，再次妊娠时进行遗传咨询，若已知该家系中PAH 基因的突变位点，则可采用ASO 法进行诊断。

　　3、对于计划妊振女性患者，则要在妊娠前半年开始严格饮食治疗，直至胎儿娩出，否则血中高Phe会对胎儿造成先天性损伤，即生育母源性酮尿患儿。

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