脆性X综合征

患病部位:全身,染色体
所属科室:内科,遗传病科
细分症状:先天性脆性X综合征、后天性脆性X综合征
相关疾病:小儿黏多糖贮积症、智能障碍、精神发育迟滞
相关检查:染色体核型分析检查、血常规检查、脆性X基因检测
相关药品:吡拉西坦胶囊、安神补脑液、复方吡拉西坦脑蛋白水解物片
相关症状:智力低下新、进行性痴呆、意识丧失、轻度精神发育迟滞

1脆性X综合征症状描述

　　脆性X染色体是指在Xq27～Xq28带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位(fragile site)。将Xq27处有脆性部位的X染色体称为脆性X染色体简称fra(x),因此所导致的疾病称为脆性X染色体综合征(fragile X syndrome)(OMIM 309550)。大量资料表明，fra(x)的发生率约占X连锁智能发育不全的病人的1/2～1/3，在一般男性群体中，其检出率为1.8/1000。其发生率仅次于先天愚型(唐氏综合征)。

患这种病的人越来越多，这将严重影响患者的身心健康。为了能够远离此病的困扰，我们平时一定要做好预防工作，在日常生活中，应该学会适当地分解，并保持乐观的态度面对生活。而且要有一个良好的饮食习惯，改变厌食的不良习惯。多吃新鲜的瓜果蔬菜，少吃辛辣刺激食物。

来源资料：《中华医学遗传学杂志》2002年第6期

2脆性X综合征症状起因

　　脆性X综合征的发生原因是由于脆性X智力低下基因(FMR1)5'非翻译区遗传不稳定的(CGG)n三核苷酸重复序列，(CGG)n在正常人中约为8～50拷贝，而在正常男性传递者和女性携带者增多到52～200拷贝，同时相邻的CpG岛未被甲基化，称为前突变(premutation)。前突变者无或只有轻微症状。女性携带者的CGG区不稳定，在向后代传递过程中拷贝数逐代递增(即动态突变)，以致在男性患者和脆性部位高表达的女性中，CGG重复数目达到200～1000拷贝，相邻的CpG岛也被甲基化，称为全突变(full mutation)。几乎所有患者不表达或只有低表达的FMR1 mRNA，从而出现临床症状。这是动态突变的典型疾病之一。

　　另一种位于Xq28的FMR2基因的动态突变导致脆性E智力低下症，与该基因5'非编码区的GCC重复片段有关，正常重复数目为7～35，前突变为130～150，全突变为230～750。

来源资料：《遗传》2003年第2期

3脆性X综合征症状诊断/鉴别

　　根据脆性X综合征典型的临床症状可基本作出诊断。利用染色体核型分析，可对脆性X综合征进行确诊。脆性X染色体的检出率受培养基成分和时间的影响。去除培养基中的叶酸或添加诱变剂有利于检出。女性杂合子的检出率随年龄而降低。利用Southern杂交或扩增片段长度多态性(AFLP)检测方法可对脆性X综合征作出准确的基因诊断和产前基因诊断。FMR1基因编码蛋白的特异性抗体检测FMRP蛋白，也是脆性X综合征诊断的常用方法。

众所周知，此病的发病率依然是很高，一旦确诊后就要及时对症治疗，切勿随意服用药物，对于处于治疗中的患者来说，除了积极配合医生治疗外，还需要提高免疫力，做好生活中的护理，清淡饮食，平时可以适当的进行有氧运动，最后，提醒患者，定期复查是很关键！不要忘记！

来源资料：《国外医学：妇幼保健分册》1997年第2期

4脆性X综合征症状检查

　　脆性X综合征是人类最常见的一种遗传性智力低下，男女均可患病。女孩患病症状不明显，大多只有学习困难、性格孤僻、害羞、反应慢、注意力不集中等表现，没有更为异常的外部症状。男孩除上述症状外，其外部特征还表现为方额、长脸、下颌大而突出，以及大耳朵、大睾丸等。目前世界范围内智力低下的人群中，5%左右是由有脆性X基因引起的，在我国也是这种概率。如果父母发现儿童不明原因的智力低下或生长发育迟缓，就应进行脆性X基因检测。

此病的发生和诸多因素有关，一旦出现明显的病症，就要及时就医治疗，如果盲目用药或者延误治疗时机，很有可能病症进一步发展，甚至影响生活和健康，对此，对症治疗至关重要，同时，提醒患者们，我们需要有所重视，不要延误看医生的时间。并且，还需要积极配合医生的治疗，只有这样，自身的身体健康才会有所保障，疾病也才能更好的远离。

来源资料：《中华医学遗传学杂志》1993年第1期

5脆性X综合征治疗/预防

　　Lejeune认为叶酸缺乏是FraX综合征时智力低下的原因，他用大剂量叶酸治疗患者获得了良好的效果，但其他作者未能证实叶酸的疗效。新近一些作者认为中枢神经兴奋剂疗效较好，但副作用大。其它有用可乐定(clonidine)、心得安者，据称可减轻多动症。专家指出，脆性X综合征属于染色体异常导致的疾病，暂无有效预防措施。

患了这种病，应该及时到专业医院进行诊治，在此病的治疗中，我们需要从科学的检查入手，从各个方面检查身体状况，了解病因，确定病情，为了安全有效地治疗这种病，应该选择一个合适的治疗方案，这样病情才有利于康复，所以选择一家正规的医院是很关键的。

来源资料：《中国优生与遗传杂志》2005年第4期