1细胞色素C氧化酶缺乏症概述

  细胞色素C氧化酶缺乏症[1]是范科尼综合征的一种，范科尼(Fanconi)综合征是一种遗传性或获得性疾病。常与胱氨酸病相伴发，其特征是近端肾小管功能异常，引起葡萄糖尿，磷酸盐尿，氨基酸尿及碳酸氢盐尿。

患了这种病，应该及时到专业医院进行诊治，在此病的治疗中，我们需要从科学的检查入手，从各个方面检查身体状况，了解病因，确定病情，为了安全有效地治疗这种病，应该选择一个合适的治疗方案，这样病情才有利于康复，所以选择一家正规的医院是很关键的。

2细胞色素C氧化酶缺乏症病因

　因为肾小管上皮细胞线粒体中缺乏该酶而使电子传递链中ATP合成及氧化磷酸化过程障碍。患者多在出生后11～13周发病，主要表现为线粒体肌病，乳酸性酸中毒及肾性糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿等肾小管功能障碍。

患这种病的人越来越多，这将严重影响患者的身心健康。为了能够远离此病的困扰，我们平时一定要做好预防工作，在日常生活中，应该学会适当地分解，并保持乐观的态度面对生活。而且要有一个良好的饮食习惯，改变厌食的不良习惯。多吃新鲜的瓜果蔬菜，少吃辛辣刺激食物。

3细胞色素C氧化酶缺乏症诊断

　　诊断 ：

　　本病较罕见，多于成年出现症状，有肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿症、肾丢失钠、低磷血症、近端肾小管性酸中毒、低尿酸血症、肾小管性蛋白尿，低钾血症(肌无力、软瘫、周期性瘫痪等)，低钙血症(手足搐搦症)等

　　检查：1.尿液检查 尿呈碱性，比重低，尿蛋白、尿糖阳性，尿钙、钾、磷、尿酸增高，呈肾性全氨基酸尿。

　　2.血液检查 血钙、磷、钾、尿酸、二氧化碳结合力降低，血氯升高，血碱性磷酸酶升高。

　　1.常规X线检查 可发现骨质疏松、骨骼畸形，尿路结石。

　　2.其他检查 胱氨酸储积病所引起的Fanconi综合征，通过骨髓片、白细胞、直肠黏膜中的结晶分析或裂隙灯检查角膜有胱氨酸结晶。

4细胞色素C氧化酶缺乏症鉴别

　　1.婴儿型Fanconi综合征鉴别诊断应注意其他原因所致的肾小管性酸中毒，肌无力症状或步态不稳类似神经系统病变或原发性肌病。也极似Fanconi综合征的婴儿型应注意区分。

　　2.成人因其他代谢性骨病引起骨质疏松伴肌病也类似Fanconi综合征;尿毒症患者可有葡萄糖尿或氨基酸尿而无低磷酸盐血症;Wilson病也会与运动系疾病相混淆。总之，复合性肾小管排出溶质过多必须寻找其原发疾病。

　　诊断 ： 本病较罕见，多于成年出现症状，有肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿症、肾丢失钠、低磷血症、近端肾小管性酸中毒、低尿酸血症、肾小管性蛋白尿，低钾血症(肌无力、软瘫、周期性瘫痪等)，低钙血症(手足搐搦症)等。

5细胞色素C氧化酶缺乏症检查

　　1.尿液检查 尿呈碱性，比重低，尿蛋白、尿糖阳性，尿钙、钾、磷、尿酸增高，呈肾性全氨基酸尿。

　　2.血液检查 血钙、磷、钾、尿酸、二氧化碳结合力降低，血氯升高，血碱性磷酸酶升高。

　　1.常规X线检查 可发现骨质疏松、骨骼畸形，尿路结石。

　　2.其他检查 胱氨酸储积病所引起的Fanconi综合征，通过骨髓片、白细胞、直肠黏膜中的结晶分析或裂隙灯检查角膜有胱氨酸结晶。

6细胞色素C氧化酶缺乏症预防

　　本病是遗传性疾病者，对其发病无**预防办法，对继发性或已确诊本病的患者应积极对症治疗，以预防并发症的发生和延缓肾衰竭。

此病的发生和诸多因素有关，一旦出现明显的病症，就要及时就医治疗，如果盲目用药或者延误治疗时机，很有可能病症进一步发展，甚至影响生活和健康，对此，对症治疗至关重要，同时，提醒患者们，我们需要有所重视，不要延误看医生的时间。并且，还需要积极配合医生的治疗，只有这样，自身的身体健康才会有所保障，疾病也才能更好的远离。