1海藻糖酶缺乏症状描述

　　海藻糖酶(trehalase)是葡萄糖苷酶(glucosidase)的一种，对海藻糖有特异作用，水解后成为2个分子的葡萄糖，EC3.2.1.28。广泛存在于细菌、霉菌、植物和动物中。在人，除肾脏、肠、肝脏、胆腋和尿以外，在血浆α2-球蛋白部分中，也可检出其活性，特别是在肾脏中活性很强。海藻糖酶缺乏属于二糖酶缺乏症临床分类之一。本病又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性疾病，使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏，使双糖的消化、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。

大家都知道，想要尽快恢复健康，除了及时对症治疗并不够，在治疗的同时，建议患者一定要保持愉悦的心情，情绪波动也会影响到此病的治疗，除此之外，生活中的护理也是必不可少的，不仅仅要重视饮食合理，一定要明白该病患者什么可以吃，什么不能食用。最后提醒大家，一旦出现病症，就要及时就医治疗！

来源资料：《国外医学：儿科学分册》 2003年 第4期

2海藻糖酶缺乏症状起因

　　(一)发病原因：正常人小肠黏膜内有多种二糖酶，如乳糖酶能将乳糖分解为半乳糖及葡萄糖;麦芽糖酶能将麦芽糖分解为葡萄糖及异麦芽糖;异麦芽糖酶能将异麦芽糖分解为两个分子的葡萄糖;蔗糖酶能分解蔗糖为葡萄糖及果糖;还有海藻糖酶能分解海藻糖为两个分子的葡萄糖，因为某些原因使二糖酶缺乏，从而二糖的消化吸收发生障碍导致腹泻，临床此病并不少见，但常不被重视。

　　(二)发病机制：婴儿因为遗传的因素可有蔗糖酶及异麦芽糖酶缺乏，蔗糖-异麦芽糖吸收不良的缺陷主要在蔗糖，而异麦芽糖缺陷是继发的，有研究显示该酶在细胞内的处理有缺陷，堆积在内质网内，酶复合物在高尔基复合体内被阻断，而改变了的酶却被转运至细胞表面，由于以上各种因素，这种单基因疾病可呈异质性，该酶基因定位于染色体3q，是属于常染色体隐性遗传性疾病，纯合子终生有症状，杂合子只在婴儿期有症状而成年后症状可以消失，给予鲜酵母或活酵母可减轻其症状。

　　人乳糖酶根皮苷水解酶(lactase phlorizin hydrolase)的基因定位于第2号染色体，婴儿的小肠黏膜上皮刷状缘缺乏乳糖酶时，在首次母乳喂饲后即出现水样泻。

　　成年人二糖酶缺乏最常见的是乳糖酶缺乏，乳糖酶活性在新生儿时最高，以后可降低至其最大量的10%，成年人乳糖酶缺乏者正是在这一水平，婴儿断奶之后，乳糖酶逐渐减少，再服牛奶时即易引起腹泻，这种酶的缺乏与遗传有关，在白种人中占5%～30%，而75%为有色人种，包括亚洲与非洲人，蔗糖-异麦芽糖酶缺乏，可以减少到正常的10%～20%，肠黏膜正常，原因尚不明，此外在胃肠道感染时，二糖酶也可以暂时性分泌不足。

来源资料：《实用儿科临床杂志》 2004年 第5期

3海藻糖酶缺乏症状诊断/鉴别

　　应除外各种继发性乳糖酶缺乏如乳糜泻、小肠广泛切除术后、whipple病、Crohn病、蓝氏贾第鞭毛虫病、小肠淋巴肉瘤、小肠恶性淋巴瘤等疾病及某些药物(如酒精、新霉素、考来烯胺)引起的吸收不良。其鉴别如下所述。

　　1、乳糜泻：麦胶性肠病(gluten-induced enteropathy)又称乳糜泻(coeliac disease)、非热带性脂肪泻(nontropic sprue)，在北美、北欧、澳大利亚发病率较高，国内很少见。男女之比为1∶1.3～2.0，女性多于男性，任何年龄均可发病，发病高峰年龄主要是儿童与青年，但近年来老年人发生本病的人数在增多。

　　2、whipple病：Whipple病是一种不常见的慢性细菌感染，有多系统受累。通常累及小肠，胃肠道症状突出。典型的是肠粘膜被含过碘酸(PAS)阳性物质的泡沫巨噬细胞浸润，绒毛变形。在电子显微镜或高分辨的光学显微镜下，在固有膜可见细菌，PAS阳性巨噬细胞和细菌可在肠外出现，如淋巴结、脾、肝、中枢神经系统、心脏和滑膜。

　　3、Crohn病：克隆病是病因未明的胃肠肉芽肿性炎性疾病。目前已将本病和溃疡性结肠炎统称为炎症性肠病。病变多见于末段回肠和邻近结肠，常呈节段性分布。发病年龄多在15-40岁，男性稍多于女性。病因迄今未明，目前认为本病，可能系多种因素的综合作用。

　　4、蓝氏贾第鞭毛虫病：蓝氏贾第鞭毛虫病简称贾第虫，主要寄生在人和某些哺乳动物的小肠内，为纪念本虫的研究者A.雅尔和W.D蓝布尔而命名，引起以腹泻为主要症状的蓝氏贾第鞭毛虫病。起初贾第虫仅被视为一种共生性的肠道原虫，自1976年以来世界各地相继发生本病的流行，人们才认识到该虫的致病性。本病多见于儿童和旅游者，故又称“旅游者腹泻”。如今贾第虫病已被列为全世界危害人类健康的十种主要寄生虫病之一。

　　5、小肠淋巴肉瘤：淋巴肉瘤多起源于肠壁粘膜下层中的淋巴组织，当病变沿着肠壁并向纵深发展时，向外可侵入浆膜层、肠系膜及其淋巴结，向内则浸润粘膜，使粘膜皱襞变平、僵硬。肠管可以狭窄亦可较正常稍宽，与正常肠管的分界不及癌肿明显，一般无局限结节状肿块或明显的溃疡形成。

　　6、小肠恶性淋巴瘤：原发于小肠的腺瘤，类癌、平滑肌肉瘤、淋巴瘤等恶性肿瘤。常见表现是梗阻、出血和穿孔。诊断较困难，需导线引导下小肠气钡对比造影及小肠内镜和肠系膜动脉造影术，方可诊断。

来源资料：《国外医学：儿科学分册》 2003年 第4期

4海藻糖酶缺乏症状检查

　　1、乳糖耐量试验：乳糖50g加温水400ml空腹服下，于服前及服后15，30，60，90及120min抽血测定血糖，在试验过程中及试验后数小时内，观察病人症状变化并检查粪便性质，血糖检查升高>1.4mmol/L者为正常，<1.1mmol/L者为异常，在1.1～1.4mmol者不能肯定，乳糖试验不正常的病人，在试验过程中或在试验以后常有以下症状：绞痛(45.4%)，腹泻(36.4%)，腹胀(18.2%)，有上述症状者占66.7%。

　　2、粪便检查：酸性粪便，pH 5.0～6.0。

　　3、乳糖氢呼吸试： 口服乳糖1g/kg，呼气中氢超过基线20×10-6示乳糖吸收不良，乳糖在肠腔内发酵产生过多的水，乳糖酶是基因水平调节的，Ⅰ型是乳糖酶根皮苷水解酶在mRNA水平有减低;Ⅱ型是翻译后处理有异常而潴留在内质网内，这种低乳糖酶是属于常染色体隐性遗传。

　　4、小肠黏膜活检：小肠黏膜活检测定乳糖酶，显示活力低下。

　　5、血液生化六项检查：血液生化六项检查是对人体血液状况进行初步的检查，包括1、丙氨酸氨基转移酶，肌酐，尿素氮，血清葡萄糖，甘油三脂，总胆固醇的检查。血液生化检查项目包括血尿素(氮)(BUN)、肌酐(Cr)、血PH、钠、钾、氯、钙、磷、血糖、碱性磷酸酶等。血尿素与肌酐就是尿毒素。其实严格说来，这两项仅是毒素的一部分，因为，两者同时由肾小球滤过排出，而且监测容易，因此，很早就被用来评价肾功能的主要指标。

来源资料：《实用儿科临床杂志》 2004年 第5期

5海藻糖酶缺乏治疗/预防

　　海藻糖酶缺乏的治疗：主要是限制饮食，禁食奶类及含有乳糖的食物。轻者牛奶限量，重者完全禁食，婴儿可给无糖牛奶或加乳糖酶，蔗糖-异麦芽糖酶缺乏者应限制蔗糖摄入，必要时限制淀粉摄入。继发性双糖酶缺乏常为多种酶缺乏。小肠刷状缘酶损害继发于涉及肠道的其他疾病如成人乳糜泻、淋巴瘤、小肠细菌过度生长、广泛的Crohn病等，治疗原发病也许有可能恢复正常。

　　海藻糖酶缺乏的预防：

　　1、少量多次摄入乳制品，即使乳糖酶缺乏个体，也可耐受少量乳类(120ml至240ml)，不会出现不耐受症状。限制一天中摄入乳糖总量，一般乳糖限量为12克。少量多次食用也可减轻乳糖不耐受反应，一次食用量不超过250ml为宜。只要每次饮牛奶时能掌握合理的间隔时间和每日摄入总奶量，就可避免出现乳糖不耐受症状。

　　2、不宜空腹饮奶，有乳糖不耐受者，不宜清晨空腹饮奶。在进食其它食物的同时饮用牛奶，例如乳制品与肉类和含脂肪的食物同时食用时，可减轻或不出现乳糖不耐受症状。

来源资料：《实用儿科临床杂志》 2004年 第5期