1蛋氨酸吸收不良综合征症状描述

　　蛋氨酸吸收不良综合征也称干蛇麻尿症，Smith和Strang(1958)首先报道，代谢缺陷是肠道内蛋氨酸转移功能障碍，也可影响其他氨基酸代谢常在婴儿期起病，智能发育迟滞，全身毛发纤细色淡伴发作性呼吸加快发热及痫性发作可有全身伸直性痉挛状态。尿中有干芹菜或熬糖的特殊气味色谱法分析为大量γ-羟基丁酸及多种氨基酸粪便中有大量蛋氨酸。治疗主要是限制蛋氨酸摄入的饮食疗法。

大家都知道，想要尽快恢复健康，除了及时对症治疗并不够，在治疗的同时，建议患者一定要保持愉悦的心情，情绪波动也会影响到此病的治疗，除此之外，生活中的护理也是必不可少的，不仅仅要重视饮食合理，一定要明白该病患者什么可以吃，什么不能食用。最后提醒大家，一旦出现病症，就要及时就医治疗！

来源资料：《世界华人消化杂志》 2014年 第18期

2蛋氨酸吸收不良综合征症状起因

　　蛋氨酸吸收不良综合征也称干蛇麻尿症，代谢缺陷是肠道内蛋氨酸转移功能障碍，也可影响其他氨基酸代谢常在婴儿期起病，智能发育迟滞，全身毛发纤细色淡伴发作性呼吸加快发热及痫性发作可有全身伸直性痉挛状态。其病因不明，可能为蛋氨酸转运异常所致，肠壁吸收氨基酸先天性缺陷，造成蛋氨酸淤滞于肠道，分解为a一羟丁酸，吸收入血经尿排出。应该和肠胃炎症有很多的关系应该和腹泻消化不良有很关心的原因，应该注意多吃蔬菜，饮食的均衡很重要，不要偏食。

此病的发生和诸多因素有关，一旦出现明显的病症，就要及时就医治疗，如果盲目用药或者延误治疗时机，很有可能病症进一步发展，甚至影响生活和健康，对此，对症治疗至关重要，同时，提醒患者们，我们需要有所重视，不要延误看医生的时间。并且，还需要积极配合医生的治疗，只有这样，自身的身体健康才会有所保障，疾病也才能更好的远离。

来源资料：《医学美学美容：中旬刊》 2014年 第11期

3蛋氨酸吸收不良综合征症状诊断/鉴别

　　蛋氨酸吸收不良综合征一般在婴儿期发病。严重的智力障碍、对刺激无反应、肌张力减低、抽搐发作。反复发作全身性水肿和呼吸急促、发热、腹痛、腹泻、肤色变浅、毛发细白。尿中有特殊啤酒味。它容易与其他症状相混淆，我们需要及时鉴别诊断。下面是容易混淆的症状介绍。

　　1、胱硫醚尿症由Harris等(1959)首先报告，是胱硫醚酶缺陷所致表现为精神发育迟滞、行为异常、骨骼畸形(肢端肥大)血小板减少及代谢性酸中毒，尿中排出大量胱硫醚有的患者可不出现神经系统症状智力发育正常。本病应用大量维生素B6治疗可获得较好疗效。

　　2、高蛋氨酸血症是Perry等(1965)首先描述，代谢缺陷可能系由于蛋氨酸腺苷转移酶活性缺乏常发生在同一家族，婴儿出生2个月内出现易激惹、躁动，并逐渐出现嗜睡、痫性发作，体表常有煮卷心菜气味，血及尿中蛋氨酸显著增高也可出现其他类型的含硫氨基酸，患儿通常存活2～3个月，多死于出血性并发症。

　　3、胱甘肽尿症、半胱氨酸肽尿症β-巯基乳酸-二硫化物半胱氨酸尿症均为罕见的含硫氨基酸代谢缺陷，主要表现为精神发育迟滞及其他神经系统症状治疗以限制相应的饮食摄入为主。

来源资料：《实用中医药杂志》 2010年 第10期

4蛋氨酸吸收不良综合征症状检查

　　蛋氨酸吸收不良综合征可以根据其临床表现进行诊断，婴儿期发病。严重的智力障碍、对刺激无反应、肌张力减低、抽搐发作。反复发作全身性水肿和呼吸急促、发热、腹痛、腹泻、肤色变浅、毛发细白。尿中有特殊啤酒味。检查一下大小便看看有无睡眠不好，过度的劳累，长期的吸收不好，腹泻等。还可通过钡餐X线全消化道检查，可了解小肠分泌与运动功能及有关病变，如肠管扩张，狭窄、粘膜皱襞改变、憩室、瘘管等。X线检查是指利用超声心动图、CT、核素显像、MRI等进行检查。就目前我国的实际情况，心、大血管的USG和传统X线检查是最常用和首选的影像检查方法，能明确许多心、大血管疾病的诊断。核素显像、CT和MRI在适当的患者可选择应用，能解决一些USG和X线检查不能解决的诊断。并且还可进行一些生理功能的研究，如血液动力学的观察。

通过以上的内容，相信大家已经对这种病有所了解，所以得了此病，一定要及时选择正规医院就诊，越早治疗，不仅恢复的比较快，而且还大大降低了成本，所以对于此病，希望大家要重视起来，如果发现身体有此病的症状，要及时的去医院进行治疗，以免病情越来越严重。

来源资料：《现代医药卫生》 2013年 第13期

5蛋氨酸吸收不良综合征治疗/预防

　　蛋氨酸吸收不良综合征无特殊治疗方法，需限制蛋氨酸饮食，抗生素，对症治疗，加强护理。对于吸收不良综合征来说，替补治疗是治疗此类疾病的重要措施。最好选用静脉内高营养治疗，以补充丢失的水电解质及各种营养物质和维生素。必要时静脉输入白蛋白或输血。针对具体病因采取一些特殊措施进行治疗。经治疗后智力发育好转，症状消失，若不同时合并其。按摩腹部，增强腹部的血液循环，刺激胃肠蠕动，帮助消化吸收。方法是用右手手掌在腹部先上下按摩，再左右按摩，最后转圈按摩，连续15分钟，每天早晚各1次。第五，有吸收不良综合征的老年人，禁食冷饮和吸烟喝酒，并在冬天穿厚些的衣服，防止腹部着凉。

　　预防蛋氨酸吸收不良综合征的发生非常重要，首先我们要预防吸收不良综合征的发生，最好采用高热量，高蛋白质，高维生素，易消化，无刺激性的低脂肪饮食。老年人好发吸收不良综合征，主要与老年人消化系统退行性变有关，人到老年期后，小肠绒毛变短，吸收面积减小，胰腺逐渐萎缩，均可促成或加重吸收不良综合征。应限制体力劳动，不宜在热环境中生活。

来源资料：《临床与实验病理学杂志》 1994年 第1期