1指（趾）骨梗死概述

　　指(趾)骨梗死：镰状细胞性贫血(crescentcellanaemia，sickle-cellanemia)是一种遗传性血液病。也可以成为纯合子型镰状细胞病，其临床表现为：有不同程度的溶血性贫血，轻度黄疸。血管闭塞危象为其突出表现，常在躯干及四肢处剧烈疼痛，包括内脏、骨、关节及肌肉痛等，尤其以掌骨、附骨和指(趾)骨梗死为多见，感染、脱水、缺氧及酸中毒为其诱因。内脏及脑血管梗死则出现相应的症状和体征。如果夫妇双方都是镰状细胞性贫血基因的携带者，他们的子女就会有25%的可能是重型镰状细胞性贫血，50%的可能是轻型镰状细胞性贫血。目前全球有5000万人面临镰状细胞性贫血威胁。仅非洲每年就有30万新生儿是镰状细胞性贫血基因的携带者，其中50%不到5岁就夭折了。

大家都知道，想要尽快恢复健康，除了及时对症治疗并不够，在治疗的同时，建议患者一定要保持愉悦的心情，情绪波动也会影响到此病的治疗，除此之外，生活中的护理也是必不可少的，不仅仅要重视饮食合理，一定要明白该病患者什么可以吃，什么不能食用。最后提醒大家，一旦出现病症，就要及时就医治疗！

2指（趾）骨梗死原因

　　镰状细胞贫血由beta;链基因点突变引起，珠蛋白的beta;基因发生单一碱基突变。正常beta;基因的第6位密码子为GAG,编码谷氨酸,突变后为GTG,编码缬氨酸,使成为HbS.在纯合子状态,当形成HbS后,HbS在脱氧状态下聚集成多聚体,因形成的多聚体排列方向与膜平行,与细胞膜的接触又非常紧密,所以当多聚体达到一定量时,细胞膜便由正常的双凹形盘状变成镰刀形.该细胞僵硬,变形性差,易破而溶血,造成血管阻塞,组织缺氧,损伤,坏死。

　　若孩子从父母双方各遗传得到一个异常基因，那么他就会发生镰状细胞性贫血。但如果孩子只从双亲的一方遗传到一个异常基因，则他会带有镰状细胞性贫血的特质，即虽不会出现症状，但会把异常基因遗传给下代。

3指（趾）骨梗死检查

　　镰状红细胞贫血症的基因诊断可采用PCR-限制性内切酶谱分析法,先用PCR从患者基因组DNA扩增含突变位点的珠蛋白基因片段,再选择适当的限制性内切酶水解PCR产物,根据酶切产物在电泳图谱上的片段数量和大小做出判断.也可与特意的寡核苷酸探针进行Southern印记杂交分析,根据杂交图谱做出判断。

　　此病的症状包括：精神不振和呼吸急促、出现黄疸症状、骨骼及胸部或腹部出现剧烈疼痛，这是因为狭窄的血管阻塞所致。脱水、感冒或严重的感染更容易引发前述症状。

　　镰状细胞性贫血的患儿较容易患有双球菌肺炎。有时也会出现肾脏、脾脏或脑部供血不足的情况，从而造成这些器官受损。

4指（趾）骨梗死鉴别诊断

　　指(趾)肿胀指组织由于发炎或淤血充血而体积增大。指(趾)甲脆软萎缩是假性甲状旁腺功能减退症的临床表现。假性甲状旁腺功能减退症患者常发现皮肤粗糙，色素沉着、毛发脱落，指(趾)甲脆软萎缩，甚而脱落;眼内晶状体可发生白内障。

　　镰状红细胞贫血症的基因诊断可采用PCR-限制性内切酶谱分析法,先用PCR从患者基因组DNA扩增含突变位点的珠蛋白基因片段,再选择适当的限制性内切酶水解PCR产物,根据酶切产物在电泳图谱上的片段数量和大小做出判断.也可与特意的寡核苷酸探针进行Southern印记杂交分析,根据杂交图谱做出判断。

　　此病的症状包括：精神不振和呼吸急促、出现黄疸症状、骨骼及胸部或腹部出现剧烈疼痛，这是因为狭窄的血管阻塞所致。脱水、感冒或严重的感染更容易引发前述症状。

　　镰状细胞性贫血的患儿较容易患有双球菌肺炎。有时也会出现肾脏、脾脏或脑部供血不足的情况，从而造成这些器官受损。

5指（趾）骨梗死缓解方法

　　治疗：在良好的医疗照料下，大多数的镰状细胞性贫血患儿都可以长大成人。假如孩子的病情非常严重，而且又能找到合适的骨髓特需人，那么可以考虑实施骨髓移植。一旦骨髓移植成功，此病就可完全痊愈。

　　预防：属于此高危险群的人们较好接受血液检验，以便查出他们是否具有异常的基因。假如胎儿有镰状细胞性贫血，应该考虑终止妊娠。