1腕征概述

　　患者以一手在对侧桡骨茎头近端处握住对侧手腕，以拇指和小指围绕1周，如果拇指与小指不加压力时可相互重叠则为阳性。

大家都知道，想要尽快恢复健康，除了及时对症治疗并不够，在治疗的同时，建议患者一定要保持愉悦的心情，情绪波动也会影响到此病的治疗，除此之外，生活中的护理也是必不可少的，不仅仅要重视饮食合理，一定要明白该病患者什么可以吃，什么不能食用。最后提醒大家，一旦出现病症，就要及时就医治疗！

2腕征病因

  多见于马凡综合征，此种先天性畸形为常染色体显性遗传与基因突变。硫酸软骨素A或C等粘多糖堆积，弹力纤维结构与功能缺陷是造成这种畸形的病理改变基础。

大家都知道，想要尽快恢复健康，除了及时对症治疗并不够，在治疗的同时，建议患者一定要保持愉悦的心情，情绪波动也会影响到此病的治疗，除此之外，生活中的护理也是必不可少的，不仅仅要重视饮食合理，一定要明白该病患者什么可以吃，什么不能食用。最后提醒大家，一旦出现病症，就要及时就医治疗！

3腕征诊断

　　见于马凡综合征，其临床表现有很大的差异，主要有以下几个方面。

　　身材瘦长，脸长而窄，四肢细长，尤以肢端更为显著，指距大于身高，身体下段长度(从耻骨联合上缘至足跟)大于上段(身高减去下段长度)。手足细长，关节松弛;拇征(4指压在拇指上握拳时，拇指指端白手的尺侧突出)阳性;腕征[1]阳性，膝征(一膝搭在另一膝上趾尖可以着地)阳性，手、腕、踩关节松弛，踝关节、髋骨、肩关节脱位或半脱位。足弓下陷、高弓内翻、平足外翻均可能出现。合并有关节挛缩者称为先天性蜘蛛指(趾)挛缩，可表现手指、膝关节、肘关节、肩关节挛缩，可呈现腋鳞、肘蹬;脊柱侧弯、后 凸侧弯、个别病例也出现前凸侧弯，以原发单曲线最多，右胸最多，其次为左腰，也可表现为双曲线或多曲线，严重脊柱侧弯可合并脊柱滑脱，因牵拉马尾神经而引起疼痛。

　　鸡胸、漏斗胸、自发气胸、升主动脉扩张引起主动脉闭锁不全。从儿童至成年，升主动脉扩张任何时候都在加重，最终形成升主动脉瘤、升主动脉夹层动脉瘤、二尖瓣脱垂、左心室肥大，导致一系列心脏症状。

　　晶状体异位是由于悬韧带松弛或断裂所致，其发生率高达50%一80%，导致晶状体半脱位，这种改变原发于胚胎内。此外，由于眼球长，晶状体聚光能力差，高度近视比较多见。

　　先天性蜘蛛指(趾)挛缩可表现大耳、双耳轮、迎风耳，高胯弓，智力发育迟缓，睾九下降不全，由于喉、气管、支气管软骨支架缺陷，上呼吸道感染后出现哮鸣，发音嘶哑，呈现“公鸭嗓”。

　　McKusick将马凡综合征的体征分为大体征(硬体征)与小体征(软体征)两大类。晶状体异位、升主动脉扩张、严重脊柱后凸侧弯、胸部畸形为大体征。近视、细高、二尖瓣脱垂、韧带松弛、蜘蛛指(趾)、拇征、腕征、膝征阳性为小体征。只有出现大体征才是真正的间质组织缺陷，而小体征可以在正常人群中交叉出现。

　　必须具备2个或2个以上的大体征及一些小体征才是肯定的马凡综合征。只有1个大体征和一些小体征，可能是马凡综合征。只有一些小体征而没有大体征，应列为马凡样形体。

　　这类疾病表现在体格、眼及血管方面的特异体征，一般说来诊断并不困难，但由于其临床表现的差异很大，隐性马凡综合征往往造成诊断方面的困难及争论，所以，现代的诊断标准是在 1986 年第七届人类遗传学国际大会上建立，并在 1988 年第一次国际马凡综合征专题讨论会上明确规定的标准。

4腕征鉴别

　　马凡综合征需注意与下列疾病鉴别：

　　1.艾-荡综合征虽可有四肢过长、关节过动症状，但马凡综合征不出现皮肤和血管脆弱及皮肤过度伸展症状。

　　2.弹性假黄瘤病可发生主动脉瘤和松弛性皮损皮损为丘疹或斑丘疹，边界清楚呈点状、圆形或椭圆形或融合成片，局部高起另外，该病有特征性视网膜血管样色素纹理。无关节过动也无肢端骨细长和蜘蛛指。

　　3.同型胱氨酸尿症为一种先天性甲硫氨酸代谢异常疾病可有晶体脱位、肢端异常胸和脊柱异常。但尿的异常全身性骨质疏松、脉管栓塞和反应迟钝等在马凡综合征者不出现。

　　见于马凡综合征，其临床表现有很大的差异，主要有以下几个方面。

　　身材瘦长，脸长而窄，四肢细长，尤以肢端更为显著，指距大于身高，身体下段长度(从耻骨联合上缘至足跟)大于上段(身高减去下段长度)。手足细长，关节松弛;拇征(4指压在拇指上握拳时，拇指指端白手的尺侧突出)阳性;腕征阳性，膝征(一膝搭在另一膝上趾尖可以着地)阳性，手、腕、踩关节松弛，踝关节、髋骨、肩关节脱位或半脱位。足弓下陷、高弓内翻、平足外翻均可能出现。合并有关节挛缩者称为先天性蜘蛛指(趾)挛缩，可表现手指、膝关节、肘关节、肩关节挛缩，可呈现腋鳞、肘蹬;脊柱侧弯、后 凸侧弯、个别病例也出现前凸侧弯，以原发单曲线最多，右胸最多，其次为左腰，也可表现为双曲线或多曲线，严重脊柱侧弯可合并脊柱滑脱，因牵拉马尾神经而引起疼痛。

　　鸡胸、漏斗胸、自发气胸、升主动脉扩张引起主动脉闭锁不全。从儿童至成年，升主动脉扩张任何时候都在加重，最终形成升主动脉瘤、升主动脉夹层动脉瘤、二尖瓣脱垂、左心室肥大，导致一系列心脏症状。

　　晶状体异位是由于悬韧带松弛或断裂所致，其发生率高达50%一80%，导致晶状体半脱位，这种改变原发于胚胎内。此外，由于眼球长，晶状体聚光能力差，高度近视比较多见。

　　先天性蜘蛛指(趾)挛缩可表现大耳、双耳轮、迎风耳，高胯弓，智力发育迟缓，睾九下降不全，由于喉、气管、支气管软骨支架缺陷，上呼吸道感染后出现哮鸣，发音嘶哑，呈现“公鸭嗓”。

　　McKusick将马凡综合征的体征分为大体征(硬体征)与小体征(软体征)两大类。晶状体异位、升主动脉扩张、严重脊柱后凸侧弯、胸部畸形为大体征。近视、细高、二尖瓣脱垂、韧带松弛、蜘蛛指(趾)、拇征、腕征、膝征阳性为小体征。只有出现大体征才是真正的间质组织缺陷，而小体征可以在正常人群中交叉出现。

　　必须具备2个或2个以上的大体征及一些小体征才是肯定的马凡综合征。只有1个大体征和一些小体征，可能是马凡综合征。只有一些小体征而没有大体征，应列为马凡样形体。

　　这类疾病表现在体格、眼及血管方面的特异体征，一般说来诊断并不困难，但由于其临床表现的差异很大，隐性马凡综合征往往造成诊断方面的困难及争论，所以，现代的诊断标准是在 1986 年第七届人类遗传学国际大会上建立，并在 1988 年第一次国际马凡综合征专题讨论会上明确规定的标准。

5腕征预防

  一级预防 遗传病的预防除了从整个人群的角度做好流行病学调查携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率提高人口素质之外，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生采取通常的措施包括：婚前检查遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。

大家都知道，想要尽快恢复健康，除了及时对症治疗并不够，在治疗的同时，建议患者一定要保持愉悦的心情，情绪波动也会影响到此病的治疗，除此之外，生活中的护理也是必不可少的，不仅仅要重视饮食合理，一定要明白该病患者什么可以吃，什么不能食用。最后提醒大家，一旦出现病症，就要及时就医治疗！