第5指短小弯曲

患病部位:上肢,手
所属科室:外科,骨外科
细分症状:先天性第5指短小弯曲、后天性第5指短小弯曲
相关疾病:小儿不对称身材-矮小-性发育异常综、小儿唐氏综合征
相关检查:腹部血管超声、骨与关节MRI检查、血常规检查、染色体检查
相关药品:硫酸锌片、叶酸片、注射用重组人生长激素、羟苯磺酸钙胶囊
相关症状:眼距宽阔、口角下垂、小头、流涎、嗜睡、婴儿喂养困难

1第5指短小弯曲症状描述

　　第5指短小弯曲是患唐氏综合征的常见症状之一。唐氏综合征即21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

众所周知，此病的发病率依然是很高，一旦确诊后就要及时对症治疗，切勿随意服用药物，对于处于治疗中的患者来说，除了积极配合医生治疗外，还需要提高免疫力，做好生活中的护理，清淡饮食，平时可以适当的进行有氧运动，最后，提醒患者，定期复查是很关键！不要忘记！

来源资料：《中华围产医学杂志》 2003年第3期

2第5指短小弯曲症状起因

　　第5指短小弯曲其发生机制是因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致。孕妇年龄越大，唐氏综合征发生的可能性越大。在对正常二倍体父母屡生21- 三体儿的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因。易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来。除有染色体易位外，双亲外周血淋巴细胞核型大都正常。产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是 21q22.1～q22.2，不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。

患这种病的人越来越多，这将严重影响患者的身心健康。为了能够远离此病的困扰，我们平时一定要做好预防工作，在日常生活中，应该学会适当地分解，并保持乐观的态度面对生活。而且要有一个良好的饮食习惯，改变厌食的不良习惯。多吃新鲜的瓜果蔬菜，少吃辛辣刺激食物。

来源资料：《国内妇幼保健》 2011年第25期

3第5指短小弯曲症状诊断/鉴别

　　第5指短小弯曲应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，先天性甲状腺功能减低症在出生后即可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘等症状，舌大而厚，但无本症的特殊面容。可检测血清TSH、T4和染色体核型分析进行鉴别。第5指短小弯曲的患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。

通过以上的内容，相信大家已经对这种病有所了解，所以得了此病，一定要及时选择正规医院就诊，越早治疗，不仅恢复的比较快，而且还大大降低了成本，所以对于此病，希望大家要重视起来，如果发现身体有此病的症状，要及时的去医院进行治疗，以免病情越来越严重。

来源资料：《中华医学遗传学杂志》 2010年第3期

4第5指短小弯曲症状检查

　　临床第5指短小弯曲可根据唐氏综合症特征来检查，患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多;身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。皮肤纹理特征有通贯手，aid角增大;第4，5指箕挠增多;脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。

其实，大家一定要关注身体变化，一旦出现异常症状，就要及时就医诊断一下，不要盲目用药，否则会适得其反，甚至累及性命，对于患者来说，除了对症治疗外，还需要做好自身的护理工作，远离一些诱发此病的食物建议是清淡饮食，避免辛辣刺激食物，每日如果身体状态允许的话，建议适当做些运动

来源资料：《中华医学超声杂志(电子版)》 2010年第11期

5第5指短小弯曲治疗/预防

　　产前诊断是防止唐氏综合征造成的5指短小弯曲的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，所采用的材料包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

患了这种病，应该及时到专业医院进行诊治，在此病的治疗中，我们需要从科学的检查入手，从各个方面检查身体状况，了解病因，确定病情，为了安全有效地治疗这种病，应该选择一个合适的治疗方案，这样病情才有利于康复，所以选择一家正规的医院是很关键的。

来源资料：《国内实用医药》 2014年第1期