1蓝巩膜症状描述

　　蓝巩膜是Rubinstein-Taybi氏综合征和Van Der Hoeve综合征的一种外在症状表现，Rubinstein-Taybi氏综合征的特征为短粗拇指(趾)、精神发育障碍、高口盖等特异面貌等。表现为精神运动发育迟缓，有呼吸道感染史。面部不同程度的高眉弓，睑裂低斜，睑下垂，偶有内睑赘皮，眼球突出，斜视，鼻梁宽，鼻膈长，上颌发育不全，耳的大小、形状、位置异常，腭高弓状。拇指(趾)短粗。皮纹变化无特异性，包括褶条数少，拇指尖皮纹呈外三角，鱼际区小鱼际区底部尺骨襻有特征性的纹型，Allucal区f三角侧方移位，e三角有或无。可合并有椎骨、胸骨和肋骨异常，先天性心脏畸形，泌尿系统异常等。Van Der Hoeve综合征也具有蓝巩膜现象，其为脆骨、蓝巩膜与耳聋三大特征，并伴有韧带松弛和牙齿变化。

此病的发生和诸多因素有关，一旦出现明显的病症，就要及时就医治疗，如果盲目用药或者延误治疗时机，很有可能病症进一步发展，甚至影响生活和健康，对此，对症治疗至关重要，同时，提醒患者们，我们需要有所重视，不要延误看医生的时间。并且，还需要积极配合医生的治疗，只有这样，自身的身体健康才会有所保障，疾病也才能更好的远离。

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2蓝巩膜症状起因

　　Rubinstein-Taybi氏综合征和Van Der Hoeve综合征是造成蓝巩膜的两种常见疾病，生理性蓝巩膜的形成原因要从人的生理上说起，因为，人的巩膜是由胶原组织组成，而体内的铁元素又是合成胶原的重要辅助因子。如果体内缺铁，胶原合成不足，巩膜就变薄，无法有效摭掩眼球内棕黑色的脉络膜，在自然了光下看去，就呈浅蓝色了。

　　Van Der Hoeve综合征蓝巩膜的原因，Van Der Hoeve综合征又称成骨不全，以骨脆、耳聋和蓝巩膜为基本表现，同时侵犯心血管系统，是一种临床上较为罕见的遗传性疾病。病因不明，多有家族遗传史，是一种先天性遗传疾病，根据基因突变可分成4-11种类型，但有争议。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传，迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活，是常染色体显性遗传。15%以上的病人有家族史。

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3蓝巩膜症状诊断/鉴别

　　蓝巩膜的诊断要从原发病入手，可通过Van Der Hoeve综合征与Rubinstein-Taybi氏综合征的临床症状进行区别诊断。Rubinstein-Taybi氏综合征特征为短粗拇指(趾)、精神发育障碍、高口盖等特异面貌等。表现为精神运动发育迟缓，有呼吸道感染史。

　　Van Der Hoeve综合征即为成骨不全，系一种全身性结缔组织病，病变常累及骨、肌腱、韧带、筋膜，巩膜及牙齿，同时也可引起心血管病变，主要表现为主动脉扩张，二尖瓣环扩张以及因此而继发的血流动力学改变。成骨不全目前共分四型遗传方式根据类型不同而表现为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。

　　Rubinstein-Taybi氏综合征的鉴别诊断：

　　Treacher-Collins综合征：相似点为高口盖、反蒙古样睑裂、高鼻梁。但Trsacher-Collins综合征多见于高加索人，有耳聋、下颌发育不全、颧骨变平、眼睑和外耳缺损，嘴大等特征可鉴别。

　　Hallerman-Streiff氏综合征：相似点为反蒙古样睑裂、鸟嘴样鼻梁等。但Hallerman -Streiff氏综合征有颅骨发育不全，伴先天性白内障和毛发稀少，蓝巩膜，角膜畸形。X线呈下颌发育不良、颞关节向前移位，髁状突可完全缺如的特征改变。

　　蓝巩膜的鉴别诊断：

　　1、表层巩膜炎。无论是单纯性或结节性，均是一种良性复发性轻型疾患，有自限性，病程1～2周或以上，可以不加治疗。

　　2、弥漫性和结节性巩膜炎。患部的血管丛是开放的，但病程缠绵，除局部给药外，应加服皮质炎固醇制剂。

　　3、坏死性巩膜炎。病情严重，血管丛大部分闭锁。

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4蓝巩膜症状检查

　　蓝巩膜的检查：

　　1、观察每个患者的巩膜颜色。

　　2、统计蓝巩膜及贫血出现时间。

　　3、观察各组病例经过对症治疗后蓝巩膜的变化。

　　Van Der Hoeve综合征引起蓝巩膜的检查：

　　不同成骨不全症患者X线表现差异较大，取决于成骨不全症的类型。通常表现为长骨骨干细长，使组成关节的骨端相对粗大，骨小梁稀少，骨干弯曲，凸侧皮质菲薄，凹侧相对增厚，髓腔相对变大，可有囊性变。常见有多处陈旧性或新鲜骨折线。颅骨钙化延迟，颅板变薄、多发缝间骨，额窦和乳突窦扩大，两颞突出，头面上大下小，可呈倒三角形，前囱宽大，闭合较晚。椎体变扁，呈双凹形，皮质变薄，骨质疏松，可以有脊柱侧弯或后突。肋骨也可见多处骨折。骨盆呈三角形，盆腔变小。

　　产前诊断则依靠超声学检查胎儿的骨骼系统可发现少数骨发育障碍性疾病。目前胶原和基因分析做诊断尚不可靠，有时可以有血碱性磷酸酶的增加，这可能是由于外伤骨折后，成骨细胞活动增加所致。

　　Rubinstein-Taybi氏综合征引起蓝巩膜的检查：

　　Rubinstein-Taybi氏综合征患者的体格特征较明显，有不同程度的高眉弓，睑裂低斜，睑下垂，偶有内睑赘皮，眼球突出，斜视，鼻梁宽，鼻膈长，上颌发育不全，耳的大小、形状、位置异常，腭高弓状。

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5蓝巩膜治疗/预防

　　缺铁性蓝巩膜的治疗方法：

　　抓住蓝巩膜而及早正确治疗，最主要的事防治儿童缺铁性贫血。对蓝巩膜患者，最重要的是纠正其缺铁性贫血。可在医生指导下，服用一些补铁药物，如硫酸亚铁糖浆等，但更重要的是在饮食中给予补铁。富含铁质的食物有很多，我们需要在饮食中补充铁。

　　Van Der Hoeve综合征蓝巩膜的治疗：

　　药物治疗Van Der Hoeve综合征包括二膦酸盐、雌激素、降钙素、维生素D3，但疗效不肯定。干细胞治疗，基因治疗方法有待进一步研究、鉴定，短时间内还不能应用于临床。

　　Rubinstein-Taybi氏综合征的治疗：

　　本病的治疗主要是对症治疗，对于患有不同临床症状的患者采取不同的治疗方法，巨指(趾)患儿需手术治疗，治疗的目的是尽可能的改善畸形的外形和功能。巨指的治疗是减少巨指在长度和周径上的差异，并纠正侧弯，同时尽可能保留指尖感觉和掌指关节的活动。

　　精神发育障碍患儿需进行神经康复治疗或心理治疗，患儿中不同程度的高眉弓，睑裂低斜，睑下垂，偶有内睑赘皮，眼球突出，斜视，鼻梁宽，鼻膈长，上颌发育不全，耳的大小、形状、位置异常，腭高弓状等症状的治疗需采取整形美容的手术治疗方法。

　　缺铁性蓝巩膜的预防方法：

　　在日常生活，要注意饮食，不挑食，不偏食。注意对铁的给予与吸收。保持良好的情绪，进行适当的体育锻炼。

　　Van Der Hoeve综合征蓝巩膜的预防：

　　本病患者应预防骨折，对患儿采取保护措施，避免造成骨折的伤害，，训练柔韧性、耐力和力量，鼓励各种形式的安全主动运动，从而在最大程度上增加骨量、增强肌肉力量，促进独立生活功能，甚至胜任一些力所能及的工作，一直到骨折趋减少为止，同时要注意防止长期卧床的并发症，护理患儿，佩戴支具以保护并预防肢体弯曲畸形。如夫妻一方有此病家族史，即使无发病症状，生育时也应找专家咨询，应考虑到生出有成骨不全症后代的可能。

来源资料：《中华保健医学杂志》2010年 5期​​