1视网膜色素变性症状描述

　　视网膜色素变性是一类视功能进行性损害的遗传性视网膜病变。其典型的眼底改变为视乳头蜡黄，小血管变细以及赤道部附近骨细胞样色素斑沉着。夜盲和视野缩小是最主要的主诉。此病多累及双眼，是一种较常见的眼部遗传病，近亲结婚者的后代尤为多见，患者及家人可伴有高度近视、精神紊乱、癫痫、智力下降及聋哑等症状。

　　目前认为视网膜色素变性是由于色素上皮内高度发育的吞噬酶系统有缺陷致使光感受器细胞外节的吞噬作用出现缺陷，影响了外节的新陈代谢，脱落的盘膜堆积，可能成为自身性抗原，发生自身免疫反应。视网膜色素变性患者很早就有夜盲，暗适应减低，中心视力可保持很久，但视野逐渐缩小，及至晚期中心视力减退，视野呈管状，病人行动困难，工作和生活均感不便。目前视网膜色素变性尚无有效治疗。可考虑用血管扩张剂、维生素A、维生素B1、B6、E等治疗。

来源资料：《国外医学：眼科学分册》 1989年 第1期

2视网膜色素变性症状起因

　　视网膜色素变性为遗传性疾病。视网膜色素变性的发生，主要由于视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬、消化功能衰退，致使盘膜崩解物残留、规程形成一层障碍物，妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转动，从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失。这个过程已在一种有原发性视网膜色素性的RCS鼠视网膜中得到证实。

　　视网膜色素变性的具体病因如下：

　　视网膜色素变性遗传方式有常染色体隐性，显性与性连锁隐性三种，以常染色体隐性遗传最多;显性次之;性连锁隐性遗传最小，目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位，位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂，性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带。

　　视网膜色素变性的发病机制：

　　近20～30年中，有了一些瓣的线索，根据电镜，组织化学，电生理，眼底血管荧光造影等检查资料推测，认为本病的发生，主要由于视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬，消化功能衰退，致使盘膜崩解物残留，规程形成一层障碍物，妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转动，从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失，这个过程已在一种有原发性视网膜色素性的RCS鼠视网膜中得到证实。至于色素上皮细胞吞噬消化功能衰竭的原因，目前还不清楚，可能与基因异常，某种或某些酶的缺乏有关，在免疫学方面，近年研究发现本病患者体液免疫，细胞免疫均有异常，玻璃体内有激活的T细胞，B细胞与巨噬细胞，视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原，正常人则无此种表现，同时也发现本病患者有自身免疫现象，但对本病是否有自身免疫病尚无足够依据，在生化方面，同时也发现本病患者有自身免疫现象，但对视网膜色素变性是否有自身免疫病尚无足够依据，在生化方面，发现本病患者脂质代谢异常，视网膜中有脂褐质的颗粒积聚;锌，铜，硒等微量元素及酶代谢亦有异常。综上所述，视网膜色素变性可能存在着多种不同的发病机理。

来源资料：《眼视光学杂志》 2006年 第2期

3视网膜色素变性症状诊断/鉴别

　　视网膜色素变性一般会通过视网膜血管改变进行诊断，其临床表现在晚期，动脉成细线状，于离开视盘一段距离后即难以辨认而似消失，但不变从白线，亦无白鞘包绕。一般情况下血管一致性狭窄，随病程进展而加重，尤以动脉为显著。而且在临床上视网膜色素变性和其他疾病有相似之处，需要区分。

　　视网膜色素变性与一些先天生或后天性脉络膜视网膜炎症后的继发性视网膜色素变性注意鉴别：

　　视网膜色素变性和孕妇在妊娠第3个月患风诊后引起的胎儿眼底病变需要鉴别，出生后眼底所见与视网膜色素变性几乎完全相同，ERG，视野等视功能检查结果也难以区分，只有在确定患儿父母血清梅毒反应阴性及母亲妊娠早期无风疹病史后，才能诊断为原发性色素变性，必要时还需较长时间随访观察，先天性继发性色素变性在出生时即已存在，病情静止。

　　视网膜色素变性和某些急性传染病(如天花，麻疹，猩红热，流行性腮腺炎等)，均可发生脉络膜视网膜炎，炎症消退后的眼底改变，有时与原发性色素变性类似，当从病史，血清学检查以及眼底色素斑大而位置较深，形成不规则(非骨细胞样)，有脉络膜视网膜萎缩斑，视盘萎缩呈灰白色(不是蜡黄色)，夜盲程度较轻等方面加以鉴别。

来源资料：《中国医药学报》 1993年 第6期

4视网膜色素变性症状检查

　　视网膜色素变性需要通过检查才可以确诊，一般会进行眼底检查。眼底检查所见视网膜色素变性早期虽已有夜盲，眼底可完全正常，随后随病程进展而渐次出现眼底改变，典型的改变。而且通过荧光血管眼底造影检查所见患者眼部背景荧光大片无荧光区，提示脉络膜毛细血管层萎缩，视网膜血管可有闭塞，有时还可见到后极部或周边部斑驳状荧光斑。

　　视网膜色素变性的检查如下：

　　视网膜色素变性检查1、视网膜色素沉着：始于赤道部，色素呈有突的小点，继而增多变大，呈骨细胞样，有时呈不规则的线条状，围绕赤道部成宽窄不等的环状排列，色素多位于视网膜血管附近，特别多见于静脉的前面，可遮盖部分血管，或沿血管分布，于血管分支处更为密集，以后，色素沉着自赤道部向后极和周边逐渐扩展，最后布满整个眼底，在此同时，视网膜色素上皮层色素脱失，暴露出脉络膜血管而呈豹纹状眼底，晚期脉络膜血管亦硬化，呈黄白色条纹，玻璃体一般清晰，有时偶见少数点状或线状混浊。

　　视网膜色素变性检查2、视网膜血管改变：血管一致性狭窄，随视网膜色素变性病程进展而加重，尤以动脉为显著，在晚期，动脉成细线状，于离开视盘一段距离后即难以辨认而似消失，但不变从白线，亦无白鞘包绕。

来源资料：《中国中医眼科杂志》 1998年 第3期

5视网膜色素变性治疗/预防

　　视网膜色素变性缺乏有效治疗。近年曾用胎儿视网膜神经层移植于病人，初步报告证实可增进视力。为了治疗视网膜色素变性，患者一般避免精神和肉体的过度紧张，过度紧张时体液内儿茶酚胺增加，脉络膜血管因此收缩而处于低氧状态，使视细胞变性加剧。

　　视网膜色素变性的治疗如下：

　　1、视网膜色素变性患者选用遮光眼镜片

　　强光可加速视细胞外节变性，所以必须戴用遮光眼镜。镜片的颜色从理论上说，应采用与视红同色调的红紫色，但有碍美容用灰色，阴天或室内用0～1号;晴天或强光下用2～3号灰色镜片。深黑色墨镜并不相宜，绿色镜片禁用。

　　2、视网膜色素变性患者补充叶黄素

　　叶黄素广泛分布在正常人视网膜的一种具有视网膜保护作用的物质，是视网膜组织的重要组成成分，叶黄素具有优秀的搞氧化、对抗光损伤的能力以及视细胞营养作用，能够防止氧自由基及有害光对视网膜视细胞及色素上皮细胞的损害，提高视细胞的活性。人体自身不能合成叶黄素，主要来源于外界摄取，一旦缺乏，就会产生各种视网膜疾病，几乎视网膜色素变性都与叶黄素的缺乏有关。

　　视网膜色素变性的预防如下：

　　1、为了防止视网膜色素变性，首先要留意婴儿的喂养，在发育的各个阶段积极添加辅助食品。对不用母乳喂养的孩子和早产儿，特别要多给予孩子含有丰富维生素A的食物，例如牛奶、蛋黄、动物肝脏、黄油等等。

　　2、预防视网膜色素变性，补充富含维生素A的食物，如动物肝脏、胡萝卜、水果等。不要让孩子挑食及偏食，食品应多样化，有荤有素，互相搭配，保障各种维生素及其它营养物质均衡吸收，让孩子健康的成长。眼睛同身体其他一些一样，也是需要营养的，饮食方面要多注意保护眼健康。“眼病患者要远离烟酒”，视网膜色素变性的患者不要大量饮水，免得眼压升高，导致青光眼的发作。

来源资料：《中国中医药科技》 1996年 第4期