1伸舌样痴呆症状描述

　　伸舌样痴呆又称先天愚型、21三体综合征，是由于常染色体畸变引起的最常见的染色体病。临床以智力低下、特殊面容或伴有其他畸形为特征。口半张开，舌大常伸出口外，流涎的症状。

　　女性生第一胎的较好年龄是25-29岁，最迟也不要晚于35岁，因为生育年龄过晚，易生痴呆儿。这种痴呆儿的学名叫伸舌样痴呆，又称唐氏综合症，是一种重要的染色体疾病。伸舌样痴呆的原因，与其母亲怀孕时的年龄密切相关。大量统计资料表明，在母亲25-29岁时发病率为1/1500，30-34岁时则为1/800，35-39岁时上升为1/250，40-44岁时为1/100，45岁以上则高达1/60-1/12。

　　伸舌样痴呆患儿出生时体重和身长偏低，肌肉松弛无力，特别是头面部，与正常婴儿差别较大。头颅小而圆，鼻子扁平，眼睛细且向外上方倾斜，两眼距离过宽;耳内小，位置低且耳廓畸形;嘴小唇厚，舌头大而向外伸，故称为伸舌样痴呆。

来源地址：http://www.a-hospital.com/w/伸舌样痴呆

2伸舌样痴呆症状起因

　　(一)发病原因

　　伸舌样痴呆的病因与母亲妊娠时的年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病(如慢性甲状腺炎)及病毒感染(如传染性肝炎)等有关。其发生率在出生婴儿中为1.45‰，或约为1/700，实际发病率还高，因约一半以上病例在妊娠早期即自行流产，男女之比为3∶2。

　　(一)发病机制

　　人类的智能与脑的正常结构及生理功能有关，脑内有80亿～200亿个神经元和数以亿计的胶质细胞，随着生活经历的积累和信息的获得，每个神经元形成约10万个内在联系的树突和轴突，起信息传递和交换作用，是构成人类智能的物质基础。正常智能是思维、想像、创造、分析及综合能力的总和，以及与良好的视觉、听觉、特殊感觉和瞬间感觉相互作用的结果。智能是学习能力的基础，人年轻时学习能力最旺盛，但成年后每天要丢失数以万计的神经元，65岁时约丢失30%的神经元，智能随年龄而减退。

来源地址：http://www.a-hospital.com/w/伸舌样痴呆

3伸舌样痴呆症状诊断/鉴别

　　临床上伸舌样痴呆一般根据症状表现便可确诊，具体如下：

　　1、智力低下：为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的智力低下增长而逐步降低，也有专家认为，在青少年期智商(IQ)相对稳定，以后才降低。

　　2、语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95%有发音缺陷、语言发育障碍口齿含糊不清、口吃、声音低哑;1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。

　　3、行为障碍：大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，行为障碍可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势。

　　4、运动发育迟缓：运动发育迟缓可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。一般患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。

　　伸舌样痴呆应与其他状况的痴呆相鉴别：

　　痴呆是在智能已获得相当发展之后，由于脑部病损引起的继发性智能减退，可由各种器质性因素所致。年龄不满18岁不诊断痴呆。

来源地址：http://www.chinadmd.com/file/r6s6i6pwec6v6wrs6uiwozc3_2.html

4伸舌样痴呆症状检查

　　1、染色体检查：是用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素 (PHA)作用下经37℃，72小时培养，获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期，以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞，减少染色体间的相互缠绕和重叠，最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微镜下观察染色体的结构和数量。

　　正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。

　　2、全面了解病史：首先了解伸舌样痴呆发病年龄，患者年龄均相对偏大，再者了解其起病形式及病程，外伤及脑血管疾病等常为急性起病，其他原因引起者多为慢性起病。脑血管疾病引起的痴呆症状起伏，并可自动缓解，心脏病、甲状腺功能低下及维生素缺乏症状引起的痴呆可随躯体症状的缓解可减轻，老年性及其他变性引起的萎缩，其痴呆症状多持续进行，不断恶化。

　　3、躯体检验：伸舌样痴呆本身并无固定体征，但原发病常可出现一定的体征。患者可有瞳孔不整齐、两则不等大，阿一罗瞳孔。

　　4、实验室检查：疑有伸舌样痴呆的患者应在选择性作腰椎穿刺，血液生化检验，脑电图，脑超声波，同位素脑扫描，头颅X线平片，气脑造影，脑血管造影或CT等检查。

来源地址：http://www.med66.com/new/201304/gl201304193408.shtml

5伸舌样痴呆治疗/预防

　　对于伸舌样痴呆目前尚无特殊的治疗办法，主要是对病儿进行训练和教育，训练的目的在于使病儿能自理生活及从事简单工作。改善先天愚型病儿的智能状况是一项非常艰苦的工作，要长时间耐心地做下去，通过强刺激启动感官对事物的感知来开发智力。在国外有专门的训练中心，对先天愚型病儿进行专门训练，收到较好效果，但是根本性的治疗要靠遗传基因工程，去掉21位上多余的一条染色体，相信在不远的将来对先天愚型的治疗会有突破性进展。

　　孕妇预防生产伸舌样痴呆患儿的措施：孕妇在妊娠过程中，切勿滥用化学药物，避免接触有毒物质，远离辐射，紫外线照射。若患有慢性疾病或病毒感染，则不要怀孕。此外，高龄产妇更要做好相关的预防措施。

　　妇女的较好生育年龄为23～30岁，我们提倡晚婚，但不提倡过晚生育，高龄特别是40岁以后生育，必定有涉生育“险滩”之险。由于种种原因，直到高龄才怀孕的妇女，对可能涉及的“险滩”要有足够理解和认识(医生把这类妊娠称为高危妊娠)，并尽早去医院检查，勤作产前检查及有关诊断，做好产前、产时和产后保健工作，以确保母婴健康和安全。

来源地址：http://www.a-hospital.com/w/伸舌样痴呆