1凸腭症状描述

　　凸腭是马方综合征中头颅骨病变的临床表现。在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。

　　本病呈常染色体显性遗传，Dietz等(1991)通过家族的连锁分析，将本病基因定位于15q15～q21.3。在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。Abraham等(1982)提出，主动脉弹性蛋白有异常，桥粒蛋白和异桥粒蛋白减少，而赖氨酰残基相应增加，是该病的主要改变。病人尿中羟脯氨酸排泄量有增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。

来源地址：http://www.a-hospital.com/w/凸腭

2凸腭症状起因

　　导致凸腭的疾病：

　　中枢神经病变

　　(1)硬脊膜膨出：是本病特征之一，以腰骶部硬脊膜膨出为多见，其特点为：①发 病率高(63%～66.7%);②与其他三征(骨骼畸形、晶状体脱位、主动脉病变)的严重程度无一定关系;③多无症状;④需靠X线照片、CT/MRI等检 查方可发现;⑤同时可合并脑膜瘤，系细胞外基质缺陷所致。

　　(2)蛛网膜下腔囊肿。

　　(3)盆腔脊膜膨出。

　　其他部位病变

　　(1)皮下脂肪稀少，肌肉发育不良。

　　(2)关节松弛、膨胀性萎缩纹或皱纹。

　　(3)腹股沟疝、脐疝、横膈疝等。

　　凸腭的症状起因：

　　(1)凸腭呈常染色体显性遗传，Dietz等(1991)通过家族的连锁分析，将本病基因定位于15q15～q21.3。

　　(2)在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。

　　(3)主动脉弹性蛋白有异常，桥粒蛋白和异桥粒蛋白减少，而赖氨酰残基相应增加，是该病的主要改变。

来源地址：http://www.a-hospital.com/w/凸腭

3凸腭症状诊断/鉴别

　　凸腭的鉴别诊断：

      骨骼病变 是主要的病变，而且是易提示诊断的表现，发生率80%～97.2%。

　　(1)身材瘦高，四肢细长，尤其是前臂和大腿：①身高多>180cm;②指距>身高(双手平伸，两中指距离-身高>7.6cm，有诊断价值);③下半身(从耻骨联合到足底)>上半身(从头顶至耻骨联合)，其比值>0.92(正常人≤0.92)。

　　(2)蜘蛛指/趾样改变：①指(趾)特别长，呈典型蜘蛛样改变，手与身高之比>11%、足与身高之比>15%;②拇指征(thumb sign)：拇指内收，其余4指握拳，拇指优秀超出手掌下侧缘，占一半左右本病病人具有此征;③腕征(wrist sign)：用一只手握住另一只手的桡骨茎突下方，拇指与小指在不加压条件下可接触，具有此征者占82%;④掌骨指数及指骨指数均增大，正常人掌骨指数(metacarpal index)<8，本病患者掌骨指数>8.4(8.4～10.5)。⑤其他指(趾)异常：可有杵状指、指(趾)蹼、手掌薄、扁平足。

　　(3)头颅骨病变：①头长、面窄、凸腭;②头颅指数>75.9;③双眼距过宽或过窄、下颌长;④齿列不齐、缺智齿等;⑤双耳前伸或下垂，耳轮菲薄，形似老人。

　　(4)胸、脊椎畸形改变：①鸡胸、扁平胸、漏斗胸;②驼背、脊椎侧突或脊椎裂。

来源地址：http://www.a-hospital.com/w/凸腭

4凸腭症状检查

　　凸腭可依据以下症状来检查

　　在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。染色体检查在7q21.31～q221有异常。

　　凸腭的实验室检查

　　头颅平片：头颅平片是对头颅进行照片，用于观察头颅是否有异常病变。颅壁局限性变化，接近颅壁的脑瘤可压迫或侵蚀颅壁而发生局限性骨破坏或骨增生。多见于颅盖骨。根据骨变化的部位可确定脑瘤的位置。这种变化多见于脑膜瘤。

　　血液检查：血液检查是最一般，最基本的血液检验。是指“通过血液分析检查，确定人体贫血、胆固醇、糖尿病、各种感染、肾功能、钙、肝功能、血液疾病及躯体异常等情况 的检查。它是医院最常见的化验内容之一。血液检查应由医嘱指定，医生使用检查结果明确或支持诊断，监督或决定治疗手段，并对未确定的病情作出筛查。

来源地址：http://www.a-hospital.com/w/凸腭

5凸腭治疗/预防

　　凸腭的治疗：

　　1、手术治疗：凸腭的心血管病变是不可逆性病变，一旦明确为凸腭或主动脉中层坏死所致的升主动脉瘤伴或不伴主动脉瓣关闭不全;或者升主动脉根部扩张大于6cm或左锁骨下动脉远端降主动脉>5cm;或者出现急性主动脉内膜剥离者，须进行手术治疗。

　　Benta儿手术，经过多年的发展，现已成为治疗凸腭心血管病变的优选方法。手术主要是采用一端带有人工主动脉瓣的人造血管替换升主动脉与主动脉瓣，并 同时移植左、右冠状动脉开口至人工主动脉瓣上方的人造血管上。手术在完全心肺转流全身中低温或深低温、心脏局部深低温下进行，如病变已经侵袭主动脉弓需行 全主动脉弓置换手术并阻断头臂血管时，需要全身深低温停循环。

　　2、药物治疗：主要目的是减缓或推迟心血管病变的发生，防治室性心律失常。定期的随访复查，终身应用β受体阻滞药。要控制患者大运动量的体育活动可以减缓和延迟心血管病变的发生和发展。

　　凸腭的预防：

　　1、防范病毒：孕期妇女应特别注意预防风疹等病毒感染;

　　2、远离放射：青年夫妇在决定怀孕前3个月，要尽量避免接触放射用品，现在许多孕妇一直到生产都正常上班，许多办公室都是开放性场所，堆满电脑，几十台手机同时使用，对胎儿健康十分不利;

　　3、戒除烟酒：近年来研究表明，凸腭是因为婴儿在胚胎时期上唇和上腭的发育受阻，孕妇长期吸烟和酗酒导致胚胎发育异常是其中一个原因。

来源地址：http://www.a-hospital.com/w/凸腭