下颌骨发育障碍的表现为颌部后缩,显小颌状态,俗称“短下巴”,前牙呈深覆盖,后牙远中咬合错位,使上颌骨前颌及鼻显得过于突出,严重时可出现“鸟嘴”样畸形。新生儿发病率为1/3500~1/8000,男女之比为1:4,发病率与母生育年龄增高有关。
患了这种病,应该及时到专业医院进行诊治,在此病的治疗中,我们需要从科学的检查入手,从各个方面检查身体状况,了解病因,确定病情,为了安全有效地治疗这种病,应该选择一个合适的治疗方案,这样病情才有利于康复,所以选择一家正规的医院是很关键的。
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1、发病原因
小颌畸形病因尚未完全阐明,与多种环境因素有关,近已证明与胎内巨细胞包涵体病毒感染有关。
2、发病机制
小颌畸形一般认为发生于胚胎前4个月,由下颌髁状突发生中心受到干扰抑制所致,与孕期时的营养不良,孕期时使用某些药物,放射线及某些毒素中毒均可诱发种种畸形,出现包括腭裂、舌下垂三联征,Douglas观察到出生后如能获得充分营养,小颌畸形能在6~8个月内发育到接近正常。尽管如此,本病征的真正原因还不明确,亦无遗传因素方面的足够证据。从妊娠第4周起到妊娠末期,均可发生该病毒之感染。受感染之产妇年轻初产者居多,母亲之临床体征可不明显,病毒经胎盘感染胎儿。感染发生越是在妊娠早期,胎儿受累程度越重。
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小颌根据下述临床特点即可进行诊断:
1、鸟状面容:本病征均有下颌特小的典型“鸟状面容”。
2、腭裂:腭裂的发生率约为50%~68%。
3、舌下垂:舌下垂呼吸道受阻,舌根在正常情况下有赖于下颌颏联合的下颌舌肌的牵引支持,所以能处于前位。小颌后移畸形时舌根失去支持即发生后垂,口咽峡缩小被堵乃引起气道阻塞。由于气道阻塞、哺乳障碍,患儿可出现代偿性加强吸气动作和吸吮力,这样使下咽部、胸食管内负压增高,迫使舌根更向后垂。同时有大量空气入胃,可引起反胃。呕吐物容量被吸入下呼吸道,导致吸入性肺炎或肺不张。本病征的呼吸道受阻程度可有很大差异,轻症仅在仰卧位时有吸气性喘鸣,而在清醒或哭泣时气道基本通畅:呼吸受阻多无声嘶,其喘鸣声与喉源性不同。
4、心血管病损:约20%病例伴心血管畸形,如动脉导管未闭,房间隔缺损,主动脉缩窄,右位心等。可因上呼吸道梗阻而致肺动脉高压和肺心病。
5、其他:本病征尚可伴有眼缺陷、骨骼畸形、耳郭畸形、中耳、内耳结构异常引起的耳聋、增殖体肥大、先天性心脏病与智力低下等。
小颌需要与下列症状鉴别:
1、下颌后缩:下颌后缩是由于下颌发育不全或者先天性缺少下前牙以及翼外肌功能不全等而造成的一种下颌后退的错牙合畸形。
2、面肌萎缩:面部肌肉萎缩是指横纹肌营养不良,肌肉体积较正常缩小,肌纤维变细甚至消失。神经肌肉疾肥大。肌肉营养状况除肌肉组织本身的病理变化外,更与神经系统有密切关系。脊髓疾病常导致肌肉营养不良而发生肌肉萎缩。
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小颌的临床检查项目:
1、一般外观检查:可见下颌畸形,舌根不愈,吸气性气道阻塞等表现。
2、B超检查:孕期B超的检查对此病的早期诊断有帮助,孕妇在孕11~12周时,通过B超检查即可显示胎儿下颌骨的形态,测量其前后径、左右径可对小下颌畸形做出产前诊断。下颌骨前后径明显小于1/2双顶径。新生儿出生后根据其特殊的外貌特征,如下颌短平和/或阵发性青紫及唇腭裂作出临床诊断。
3、血常规检查:并发感染时,血常规检查外周血象白细胞计数和中性粒细胞显著增高,发生低氧血症时PaO2下降PaCO2升高。
4、X线胸片检查:根据临床选择X线胸片检查,观察畸形的具体情况,以及是否合并有肺部感染等。
5、其他:超声心动图、心电图等检查。
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小颌的西医治疗:
1、一般治疗
加强喂养护理和营养,可望改善小颌畸形的程度,并可预防窒息和下呼吸道感染。
2、轻症气道阻塞
取侧俯卧位并用这种位置哺乳,可减轻舌根下垂程度而缓解症状。
3、重症气道阻塞
应果断采取手术治疗。临床遇有紧急情况时,可速用中钳夹住舌尖外拉。外科手术的基本方式和目的是舌体前移固定。沈平江等采用改良的Lapidot“舌根-舌骨固缩术”,取得较好效果,术后应尽速增加摄入高能营养,使患儿增磅并获得体力。
4、腭裂修补
对预防舌根下垂无帮助。
5、气管切开
虽可解除气道梗阻,但不能改变吞咽障碍和误吸,对严重营养不良患婴,还会带来并发症和一系列护理问题,仅作为不得已时的应急措施。
小颌的预防措施:
预防措施同其他出生缺陷性疾病。为降低和扭转出生缺陷发生率,预防应从孕前贯穿至产前:
1、婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用
作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。
2、孕妇尽可能避免危害因素
包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
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