1颌小症状描述

　　颌小，又称为颌小畸形，可分为先天性与后天性者，以前者为多见。先天性颌小畸形又称Pierre Robin氏症候群，包括下颌骨发育不全，舌下垂与随之而引起的呼吸困难。

　　颌小患儿，经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，相继许多学者陆续报道了相似的观察，证实这些临床综合征与18号染色体异常有关，至今已有数百例报道。主要临床表现为多发畸形，多于生后数周死亡。

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2颌小症状起因

　　造成颌小的病因尚未完全阐明，与多种环境因素有关，近已证明与胎内巨细胞包涵体病毒感染有关。颌小能在6～8个月内发育时接近正常，尽管如此，本病征的真正原因还不明确，亦无遗传因素方面的足够证据，近已明确本畸形与胎内巨细胞包涵体病毒感染有关，从妊娠第4周起到妊娠末期，均可发生该病毒之感染，受感染之产妇年轻初产者居多，母亲之临床体征可不明显，病毒经胎盘感染胎儿，感染发生越是在妊娠早期，胎儿受累程度越重。

　　颌小多发生在年龄较大的父、母亲，52%超过35岁。女孩比男孩发生率高，约为3～4∶1。母亲秋冬季受孕者发生率较高，且随生育时父母亲年龄增长而发生率有所增加。母亲的平均年龄为32.5岁，以25～30岁和40～45岁为两个高峰，父亲平均年龄为34.9岁。少数病人与双亲年龄无关。

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3颌小症状诊断/鉴别

　　颌小的诊断一般通过患儿体征与染色体检查即可判断。新生儿早期肌张力低，以后肌张力增高，因而限制大腿充分外展能力。上节所述手指的病态为本病最明显特征。指纹弓形纹常在六个以上，如单有指纹弓形纹表现，可高度怀疑为18三体综合征。对父母年龄较大，有智能及发育障碍伴有多发畸形的病儿。要考虑有本病的可能。个别病例在生后头几个月体格表现可能无明显特征。

　　颌小的畸形繁多，达115种以上，但非所有畸形在每个病人都存在。初看病儿无明显异常，但仔细观察可发现骨骼比例异常，枕骨突出，胸骨短，骨盆小。

　　颌小的鉴别诊断：

　　13三体综合征：有许多临床表现均可存在于13三体综合征和18三体综合征。多数病例有其各自的面容，可很快做出诊断，但少数病人面容表现不突出，一时不易鉴别。13三体综合征主要特征为小头、前额后缩、两颞窄、颅顶头皮常见溃疡、小眼、两眼距离过近或增宽、虹膜缺损、耳位低、唇裂、腭裂，常有毛细血管痣、指甲过度凸出、多指、马蹄内翻足、拇趾腓侧S状弓形纹等。18三体综合征除没有虹膜缺损外，在少数病例中也可具有上述眼、耳及手足的表现。须检查染色体方可确定诊断。

　　多发畸形综合征：1964年Smith描述的多发畸形综合征，具有许多与18三体综合征相似的畸形，如发育障碍、小头、肌张力高、眼睑下垂、鼻孔上翻、通贯手、远位轴三射、第2～3趾并趾，男孩有尿道下裂及隐睾;手的位置也和18三体综合征相似及骨盆小等。但这种多发畸形没有胸骨短及室间隔缺损且弓形指纹不增多;细胞染色体检查正常，可除外18三体综合征。认为此综合征似由染色体基因突变所致。

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4颌小症状检查

　　颌小临床表现有很大的变异，而且没有一种畸形是18三体综合征特有的，因此，不能仅根据临床畸形做出诊断，必须做细胞染色体检查。

　　颌小的颌面部检查：

　　颌小的颌面部检查是通过对表情与意识神态，外形与色泽，面部器官的检查确定病变部位以及性质。检查腭裂患者的鼻音，舌根部肿块可有“含橄榄语音”。蔓状血管瘤局部可闻及明显的吹风样杂音;颞下颌关节紊乱病的患者则可在关节区进行听诊，根据关节弹响发生的时间和性质，可协助该病确诊和分型。

　　染色体检查：

　　人的体细胞中有46条染色体，相互成对。其中22对是常染色体，1对是性染色体。常染色体无性别差异，而性染色体男女有别。在女性，2条性染色体形态一致，称XX染色体。在男性，2条性染色体不一致，一条为X染色体，另一条为Y染色体。

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5颌小治疗/预防

　　颌小与颈部松垂是颜面部下1/3形态欠佳的最常见表现，而颌小又常与颈部松垂合并存在。因此，同时解决上述两个问题常常是大多数就诊者的共同诉求。根据不同病例下颌畸形与松垂的具体情况，对4患者采用提拉带悬吊术与隆颌术联合应用的方法，取得了较满意效果。唇外翻、血肿形成，并有利于颏部软组织塑形，但不要过度加压，以免局部血液循环障碍，软组织坏死。

　　颌小的治疗方法：

　　1.一般治疗：加强喂养护理和营养，可望改善小颌畸形的程度，并可预防窒息和下呼吸道感染。

　　2.轻症气道阻塞：取侧俯卧位并用这种位置哺乳，可减轻舌根下垂程度而缓解症状。

　　3.重症气道阻塞：应果断采取手术治疗。临床遇有紧急情况时，可速用中钳夹住舌尖外拉。外科手术的基本方式和目的是舌体前移固定。

　　4.腭裂修补：对预防舌根下垂无帮助。

　　5.气管切开：虽可解除气道梗阻，但不能改变吞咽障碍和误吸，对严重营养不良患婴，还会带来并发症和一系列护理问题，仅作为不得已时的应急措施。

　　颌小的预防措施：

　　对于高龄孕妇，TORCH感染，或是夫妻一方工作环境特殊(接触化学、物理、放射物质等)，可以在怀孕后2-3个月行绒毛膜活检、羊膜腔穿刺等检查。

　　婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用。作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

　　在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

　　孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠，胎儿在宫内的安危，出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

来源资料：《中国美容医学》 2011年第9期