1睾丸发育不全症状描述

　　睾丸发育不全是指先天性睾丸发育不全，又称曲细精管发育不全、原发小睾丸症或Klinefelter综合征。睾丸发育不全的临床特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。研究发现睾丸发育不全患者的性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病也称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。

众所周知，此病的发病率依然是很高，一旦确诊后就要及时对症治疗，切勿随意服用药物，对于处于治疗中的患者来说，除了积极配合医生治疗外，还需要提高免疫力，做好生活中的护理，清淡饮食，平时可以适当的进行有氧运动，最后，提醒患者，定期复查是很关键！不要忘记！

来源资料：《临床泌尿外科杂志》 2002年 第5期

2睾丸发育不全症状起因

　　睾丸发育不全的原因可能是卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。一般认为大多数 47，XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。

　　睾丸发育不全的发病机制：

　　迄今发现睾丸发育不全染色体核型约有30余种。绝大多数患者的核型为47，XXY，占全部病例的80%。大约有15%患者为有2个或更多细胞系的嵌合体，其中较为多见的是 46，XY/47，XXY(约占7%)及46，XY/48，XXXY嵌合型，前者的临床表现较典型的47，XXY轻微。另有1%患者核型为46，XX /47，XXY，但表型与典型的先天性睾丸发育不全患者无异。还有一些具有典型临床表现的患者的核型是46，XX。对这一奇怪现象的解释是，患者在胚胎发育中曾是嵌合体46，XX/47，XXY，不过XXY细胞系以后消失，或者后者比例极小，因而未被查出。

　　除嵌合体外，先天性睾丸发育不全还有许多变异类型，如48，XXYY、48，XXXY、49，XXXXY、49，XXXYY等。患者的X染色体愈多，智力发育障碍愈严重，男性化障碍程度亦更明显，并伴有躯体畸形。一些XXXY患者有尺骨桡骨骨性联合，XXXXY患者还有颅面和四肢多发畸形。但无论X染色体的数目增加到多少，只要有Y染色体就决定其表现型为男性。

来源资料：《生殖医学杂志》 2008年 第2期

3睾丸发育不全症状诊断/鉴别

　　睾丸发育不全患者在儿童期无异常，因而一般在发育期前难于作出诊断，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细白，阴毛及胡须稀少，腋毛常常没有，双侧睾丸较小，两侧乳房肥大是典型病状。呈类阉体型。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3cm，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低。染色体检查X小体阳性，染色体组型为47，XXY则可肯定诊断。

　　睾丸发育不全需与以下症状相互鉴别诊断：

　　睾丸增大和变硬：睾丸内有增生的肾上腺皮质残余会使睾丸增大和变硬，绝大多数病人青春期后无精液。此症状出现在双侧先天性肾上腺皮质增生比较罕见的病例中。双侧肾上腺皮质增生，实为先天性肾上腺皮质增生，是一种隐性基因缺陷遗传病，由于 不周合成肾上腺皮质激素的某些酶，使肾上腺生成氢化可的松不周，垂体分泌ACTH增多，致肾上腺皮质增殖分泌过多的雄性激素，使女性胎儿外生殖器发育男性化，病人尿中排17-酮量增高。某些肾上腺酶的先天缺陷导致类固醇的生成异常。女性则引起假两性畸形，男性生殖器巨大。

　　睾丸发育不全常需与低促性腺激素性性腺功能减退相鉴别。后者睾丸小而软，外生殖器及第二性征发育较差，男性乳房发育较少见，身材亦较高，上下肢均过长，血浆促性腺激素减低，血清T明显降低，曲细精管和Leydig细胞均有明显异常，染色体核型正常。根据这些不同的特点可与本病相鉴别。

来源资料：《中国实用内科杂志》 2006年 第1期

4睾丸发育不全症状检查

　　睾丸发育不全的实验室检查必须以病史及体格检查所了解到的客观材料为依据进行归纳和分析，从中提出几种诊断之可能，然后进一步考虑做哪些实检室检查来证实诊断。睾丸发育不全患者一般在发育期前难于作出诊断，不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因。体型较高，双侧睾丸较小，两侧乳房肥大是典型病状。常见的检查项目有睾丸检查、提睾反射、染色体、睾丸活检、精液量检查等。检查发现X小体阳性，染色体组型为47，XXY则可肯定诊断。

其实，大家一定要关注身体变化，一旦出现异常症状，就要及时就医诊断一下，不要盲目用药，否则会适得其反，甚至累及性命，对于患者来说，除了对症治疗外，还需要做好自身的护理工作，远离一些诱发此病的食物，最好是清淡饮食，避免辛辣刺激食物，每日如果身体状态允许的话，建议适当做些运动

来源资料：《临床泌尿外科杂志》 2002年 第5期

5睾丸发育不全治疗/预防

　　睾丸发育不全，如果说年岁不算太大，或者是病情不算太严重，还是有一定治疗意义的。中医理论认为肾主藏精，肾主生殖、发育，等等，通过这些理论，用填补肾精的办法，鼓舞肾气，对于治疗睾丸发育不全有一定的治疗意义。但是，时机很重要，如果说年岁偏大一点，已经长成人了，可能治疗意义也就不太大了。像这类的病，就应该及早发现，及早治疗，而且预防这些疾病。睾丸发育不全是先天性染色体畸形，以高龄妇女妊娠中机会为多，可参照遗传病的有关预防措施。

　　睾丸发育不全常见的治疗方法有长期补充男性激素以改善第二性征，但疗效并不理想。一般采用丙酸睾酮(丙酸睾丸酮)或甲睾酮(甲基睾丸酮)片舌下含服。较方便的是给以长效睾酮如庚酸睾酮或环戊丙酸睾酮。也可考虑同时给予绒毛膜促性腺激素。药物仅对男性化有一定帮助，但并不能改变女性型乳房，故对乳房肥大者，可将乳房内乳腺及脂肪组织切除之。

　　睾丸发育不全的预防：

　　1.禁止近亲结婚，避免高龄妊娠。

　　2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。

　　3.通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。

　　4.遗传咨询

　　(1)遗传咨询对象：

　　①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。

　　②连续发生原因不明疾病的家庭。

　　③先天性原发性智能低下，怀疑与遗传有关者。

　　④平衡易位染色体或致病基因的携带者。

　　⑤原因不明反复流产的妇女。

　　⑥性发育异常者。

　　⑦具有遗传性疾病家族史而拟结婚与生育者。

　　(2)遗传咨询的主要目标：

　　①对患者本人：

　　A.确定疾病的诊断、发病原因、遗传方式、治疗及预后，并进一步分析患者的致病基因或染色体异常是新突变引起的还是上代遗传的。

　　B.减轻患者身体和精神上的痛苦及不安心理。

　　C.对于未发病的患者给予及早注意，并给予必要的处理。

　　②对于双亲及亲属：

　　A.检出家族中携带者及隐性病例。

　　B.判断家庭某一成员的发病风险。

　　C.对有生育遗传病子女风险的夫妇，帮助他们科学地，并根据计划生育的规定，考虑生育计划。

　　(3)小儿疾病的遗传估计：

　　①对小儿所患疾病即要区别是宫内环境因素、分娩损伤及缺氧缺血致病还是遗传因素致病。因此要了解患儿双亲的有关病史(如服用药物、工作性质等等)、母亲的妊娠史、患儿出生史等以除外各种理化、生物因素对胚胎及胎儿的损害。

　　②询问家族史及分析家谱是遗传咨询的基本方法之一。

　　③根据临床表现，结合有关实验室检查，做出明确的诊断。如为染色体异常性疾病必须结合核型分析才可确定。

　　(4)明确各遗传病的遗传特点：对于指导生育具有重大意义。

　　5.产前诊断

　　产前诊断或宫内诊断，是预防性优生学的一项重要措施。所用产前诊断技术有：

　　①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜)。

　　②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定。

　　③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用)。

　　④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利。

　　⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断。⑥应用基因连锁分析。⑦胎儿镜检查。

　　通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

来源资料：《生殖医学杂志》 2008年 第2期